Comment vaincre le syndrome de Gilbert: méthodes de traitement

Parmi toutes les maladies congénitales, les médecins accordent une attention particulière à une maladie appelée syndrome de Gilbert. La maladie de Gilbert se manifeste par une mauvaise utilisation de la bilirubine (pigment biliaire) dans tout le corps, ce qui empêche le foie de le traiter et de le neutraliser, ce qui provoque l'apparition d'un ictère. La maladie est bénigne ou sous une forme chronique.

Que le syndrome soit dangereux ou non, de nombreuses personnes confrontées à la maladie se posent cette question. En fait, sans traitement rapide, toutes les maladies menacent une personne, mais dans ce cas, le syndrome de Gilbert ne met pas la vie en danger et provoque rarement des complications. Dans ce cas, la maladie nécessite un traitement systématique et qualifié pour aider le foie et le corps tout entier. Le traitement doit être complexe et comporter plusieurs techniques à la fois.

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Traitement médicamenteux du syndrome de Gilbert

La première chose que font les médecins est de traiter le syndrome de Gilbert, c'est un traitement médicamenteux. Afin de prendre le médicament le plus efficace, parallèlement à cela, on prescrit au patient un certain régime alimentaire, le respect du régime quotidien, ainsi que la prévention de l'influence des facteurs négatifs.

Traitement médicamenteux de la maladie du foie Le syndrome de Gilbert repose sur les étapes suivantes:

1. Le phénobarbital est l’utilisation de médicaments promettant une diminution de la quantité de bilirubine. Pour prendre de tels médicaments, il faudra environ 2 à 4 semaines, jusqu'à ce que le niveau de bilirubine se stabilise et que les symptômes de la maladie ne soient pas éliminés. Une alternative à un médicament aussi puissant peut être ses analogues, mais avec un effet plus doux - un traitement avec Corvalol ou Valocordin.
2. L'utilisation de médicaments pour éliminer l'excès de bilirubine en accélérant l'absorption. À cette fin, les experts prescrivent des médicaments diurétiques et du charbon actif.
3. Introduction par injection d'albumine, car cette substance lie la bilirubine dans le sang.
4. Vitamine thérapie - pour le traitement de telles maladies, prescrire des vitamines du groupe B.
5. Traitement hépatoprotecteur pour protéger les cellules du foie et aider à son travail.
6. L'utilisation du cholagogue, si la maladie de Gilbert est accompagnée de symptômes sévères.
7. Aliment diététique dans lequel vous devez minimiser l'alcool, les graisses et les agents de conservation.

Une attention particulière devra être portée aux facteurs susceptibles de provoquer une exacerbation de la maladie - stress fréquents, maladies infectieuses, effort physique intense, jeûne, prise de médicaments ayant des effets néfastes sur le foie.

Pour obtenir le résultat maximal de la thérapie médicamenteuse, il est uniquement possible d’effectuer tous les travaux énumérés simultanément. Individuellement, chaque technique sera inefficace, notamment dans la phase aiguë du syndrome de Gilbert.

En savoir plus sur le traitement du syndrome de Gilbert:

Physiothérapie

La physiothérapie du syndrome de Gilbert est habituellement prescrite par un médecin pour prévenir divers troubles du corps dans le contexte d'une telle pathologie. Il peut s'agir de divers types d'activités, telles que la photothérapie, pour empêcher la bilirubine de pénétrer dans la barrière hémato-encéphalique.

Préparation spéciale à base de substances naturelles.

Prix ​​du médicament

Avis de traitement

Les premiers résultats se font sentir après une semaine d'administration.

En savoir plus sur le médicament

1 seule fois par jour, 3 gouttes

Instructions d'utilisation

Caractéristiques de

Pour la photothérapie à l'aide d'une lampe bleue alimentée par des ondes lumineuses, la longueur d'une onde atteint 450 nm. Le patient doit fermer les yeux et la source de lumière se trouve à une distance de 45 cm du corps du patient. L'exposition aux enfants est contre-indiquée en raison de la difficulté à évaluer l'état de la peau.

Résultats et revues

Selon la plupart des experts médicaux, la photothérapie aide la bilirubine indirecte, qui ne se dissout pas dans l'eau, à se transformer en un type soluble de lyubirubine. Ainsi, un excès de bilirubine peut être éliminé avec du sang, éliminant ainsi les causes d'exacerbation du syndrome de Gilbert.

Les examens des patients confirment que la physiothérapie associée à un traitement médicamenteux contribue à améliorer l'état de la peau. Afin d'obtenir une rémission qui durera des années, il est important de suivre toutes les instructions du médecin, ainsi que de suivre un cours de physiothérapie sans laissez-passer.

Méthodes traditionnelles de traitement

Vous pouvez utiliser des techniques non conventionnelles pour prévenir la récurrence de la maladie et pour supprimer le processus pathologique de la vigne. Pour cela, un traitement avec des remèdes populaires est effectué, mais uniquement à condition que les méthodes choisies aient été approuvées par le médecin traitant. Les remèdes populaires peuvent prévenir les conséquences de la maladie, étant appliqués en pratique avec les méthodes de traitement traditionnelles.

Thés et décoctions

Pour faciliter l'état du patient, les experts recommandent l'utilisation de tisanes spécialement préparées à base d'herbes médicinales. Le syndrome de Gilbert étant une maladie du foie, des herbes à effet diurétique et cholérétique seront utilisées, ainsi que les hépatoprotecteurs avec lesquels cet organe est traité. À savoir:

• soie de maïs;
• l'immortelle;
• fruits d'églantier;
• Le millepertuis;
• l'épine-vinette;
• chardon-Marie;
• calendula;
• dix-neuf;
• tansy

Vous pouvez mélanger les herbes ensemble, après quoi une cuillère à soupe du mélange est brassée dans 500 ml d’eau bouillie. Il faut insister sur la décoction pendant environ 30 à 40 minutes, après quoi l’eau filtrée est bue plusieurs fois par jour. Prendre de tels fonds nécessite de 3 à 6 mois pour avoir un effet durable. Il est conseillé de boire du thé entre les repas.

Efficace est un remède à base de tanaisie, de camomille, de chélidoine et d'églantier. Le mélange doit être bouilli dans l'eau pendant 5 minutes, puis insister environ une heure dans un endroit frais. Avant chaque repas, boire un quart de tasse de bouillon. Selon le même principe, il est possible de préparer une décoction de chélidoine, de camomille et une montre à trois feuilles, le produit obtenu étant bu deux fois par jour, une tasse après un repas.

Teintures à l'alcool

Les teintures d'alcool pour le traitement d'une telle maladie sont préparées sur du vin ou de l'alcool à des fins médicales. Les méthodes suivantes sont reconnues comme étant les recettes les plus efficaces:

1. Prenez les feuilles de noisetier, pré-séchées et moulues en poudre. La matière première résultante doit être dissoute dans 200 gr. vin, puis insister pendant la nuit dans une pièce fraîche. Après avoir filtré la teinture, utilisez à petites doses tout au long de la journée.
2. Prenez une absinthe fraîche ou sèche en quantité de 25 grammes., Mélangée à un verre d'alcool à 70%. Le mélange est envoyé dans une pièce sombre et froide pendant 7 à 8 jours pour être perfusé, mais sous agitation régulière du récipient. Teinture filtrée de 20 gouttes trois fois par jour.

Ces fonds doivent être pris strictement avec l'approbation du médecin, car la base d'alcool peut ne pas convenir à tous les patients. En cas de maladie grave du foie, les teintures à l'alcool peuvent être contre-indiquées, auquel cas des teintures à base d'eau sont utilisées.

Autres moyens de médecine alternative

Si les contre-indications du patient ne contredisent pas le traitement populaire du syndrome de Gilbert, vous pouvez recourir à un certain nombre d'autres recettes testées par le temps et l'expérience. Le chardon-Marie est une plante efficace pour protéger le foie. Il est utile de le prendre sous forme d'huile, d'infusion ou d'infusion au lieu de thé. Aussi largement utilisé les recettes suivantes:

1. Jus et miel. Prendre 500 ml de jus de betterave, 500 gr. miel, 50 gr. miel naturel frais, 200 gr. jus de radis noir. En mélangeant les ingrédients, les jus de fruits frais doivent être conservés au réfrigérateur, en prenant un verre par voie orale le matin et le soir.
2. Chaga. Prenez 15 parties du champignon chaga et 1 partie de propolis, ajoutez au mélange un verre d’eau bouillante. Le mélange doit être perfusé pendant 2 semaines et ensuite seulement 50 g. argile blanche. Avant chaque repas, prenez 50 g. mélange pendant 10 jours.
3. Bardane La plante est cueillie en mai, pour que le jus prenne les tiges, le feuillage, lave soigneusement l'herbe, hache finement et presse le liquide. Trois fois par jour, le jus obtenu est pris par voie orale dans une cuillère à soupe pendant 10 jours.

Il existe de nombreux autres remèdes populaires, mais la solution la plus simple pour aider la vésicule biliaire et le foie consiste à utiliser la perfusion sur les hanches. Ils sont brassés dans un thermos pendant la nuit, après quoi le bouillon obtenu est pris par voie orale avant chaque repas. Le traitement des remèdes populaires doit être long et régulier pour obtenir l’effet cumulatif.

Principes et caractéristiques de la nutrition

Le régime alimentaire à la base de cette maladie est l’absence de graisses lourdes, d’agents de conservation et d’alcool. Vous devez renoncer aux plats, marinades et cornichons fumés, épicés, frits et salés. Limitez le besoin à des produits tels que:

• bouillons, produits carnés gras;
• pâtisseries, produits de boulangerie;
• produits laitiers gras;
• baies et fruits;
• œufs de poule;
• mayonnaise, ketchup et diverses sauces;
• café
• alcool

Il est nécessaire de manger des aliments uniquement à chaud et en quantité modérée, afin de ne pas surcharger le foie avec un excès d'aliments. Les produits suivants seront utiles dans le syndrome de Gilbert:

• soupes maigres avec des pâtes et des céréales;
• galetny cookies;
• le pain de seigle d'hier;
• huiles végétales;
• des bouillies sur l'eau;
• volaille et poisson maigres;
• baies et fruits, mais après traitement thermique;
• fromage cottage faible en gras, kéfir, crème sure et fromage à pâte dure.

Assurez-vous de boire 2 litres d'eau pure ou d'eau minérale de pharmacie sans gaz par jour pour nettoyer le corps des poisons et des toxines. Les boissons seront des compotes utiles de fruits secs, de décoctions, de thés faibles, de kissels, de jus de tomates. Il est préférable de manger de manière fractionnée 5 à 6 fois par jour et le nombre de calories par jour ne devrait pas dépasser 2500.

Trucs et astuces

Les médecins spécialistes, en plus des bases du traitement de la maladie, doivent donner des conseils et des recommandations sur le maintien de la santé et la prévention de la récurrence de la maladie. Pour cela, il est important de suivre les règles suivantes:

• l'exclusion de tout facteur domestique d'impact négatif sur le foie;
• maintenir un régime alimentaire équilibré et sain;
• rejet complet des mauvaises habitudes;
• exclusion du stress;
• boire de grandes quantités d'eau;
• éviter les efforts physiques excessifs;
• rester en plein air;
• l'exclusion des rayons ultraviolets.

En outre, il est important de surveiller votre état psycho-émotionnel, car la dépression, l'apathie ou l'irritabilité ont des effets néfastes sur le travail du foie. Ainsi, une nouvelle exacerbation du syndrome peut être provoquée.

Commentaires sur les médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert m'accompagne depuis environ 15 ans, alternant avec des rechutes et des stades de rémission. Au début, il était difficile de trouver les meilleures options de traitement, mais aujourd'hui, je sais avec certitude ce qui va m'aider à supprimer l'aggravation de la maladie. Je combine un traitement médicamenteux avec une visite en physiothérapie, où je reçois un traitement de photothérapie. À la maison, je suis soumis à un régime alimentaire strict et je bois également des herbes qui sont bonnes pour le foie - églantine, chardon-Marie et soie de maïs. Ce n'est qu'avec un tel ensemble de mesures que je pourrai surmonter une pathologie.

Il n'y a pas si longtemps, les médecins ont diagnostiqué chez moi une maladie aussi grave que le syndrome de Gilbert. En raison de fortes inquiétudes à ce sujet, la maladie a considérablement progressé. Par conséquent, j’ai entrepris le traitement de la maladie par tous les moyens en même temps - buvais des pilules pour éliminer la bilirubine en excès, parallèlement au régime numéro 5, buvais de l’huile de chardon-Marie, des tisanes, passais à nettoyer le foie avec de l’eau minérale. Un mois plus tard, la maladie a commencé à décliner et un mois plus tard, tout était fini.

Je vis avec une telle maladie toute ma vie, je dois être traité environ une fois tous les 2-3 ans. Mon régime alimentaire est strict et je prends des absorbants, des médicaments cholérétiques et diurétiques, ainsi que des médicaments traditionnels. Mais à titre préventif, je passe tous les six mois à nettoyer le foie avec différentes techniques, sous la surveillance d'un médecin.

Des complications

Si vous ne prenez pas en compte les contre-indications au traitement de la maladie de Gilbert, vous ne pouvez qu'aggraver l'évolution de la maladie, car dans ce cas l'organe affecté est le foie, qui ne tolère pas les médicaments et les toxines puissants. Un traitement inadéquat de la maladie ou un refus de traitement peut avoir pour conséquence que le système vasculaire, le système nerveux ainsi que les organes digestifs en souffrent.

La principale menace dans cette maladie est le blocage des canaux de la vésicule biliaire. La complication la plus dangereuse est la jaunisse nucléaire, dans laquelle même le cerveau peut souffrir, provoquant des modifications irréparables dans tout le corps. Mais avec un traitement adéquat et le maintien de la santé chez 80% des patients présentant un pourcentage élevé de bilirubine, la maladie ne provoque pas de complications et évolue à un rythme modéré.

Quel est le syndrome de Gilbert: une maladie ou une caractéristique individuelle?

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire rare qui survient chez 2 à 5% des personnes. Dans le même temps, les hommes sont plus souvent malades que les femmes. La maladie ne conduit pas à de graves violations du foie et de la fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Quel est le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (dysfonction hépatique constitutionnelle ou jaunisse familiale non hémolytique) est une maladie héréditaire. Le responsable de la maladie est un gène défectueux impliqué dans l'échange de bilirubine. La maladie se caractérise par une augmentation de la concentration de bilirubine, en particulier directe, dans le sang et la survenue périodique d'une jaunisse.

Les signes de cette pathologie génétique apparaissent généralement entre 3 et 12 ans et accompagnent une personne tout au long de sa vie.

Qu'est-ce qui se passe avec la maladie?

Les patients perturbent le transport de la bilirubine dans les cellules du foie (hépatocytes), leur capture par celles-ci, ainsi que la combinaison de la bilirubine directe avec des acides glucuroniques et autres. En conséquence, la bilirubine directe circule dans le sang du patient. C'est une substance liposoluble qui interagit donc avec les phospholipides de la membrane cellulaire, en particulier dans le cerveau. Cela est dû à sa neurotoxicité.

Causes de la maladie

La seule raison de l'apparition d'une pathologie est la mutation du gène responsable du métabolisme de la bilirubine. Elle se caractérise par un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que pour le développement de la maladie, il suffit que le bébé hérite du gène défectueux de l'un des parents.

Les manifestations du tableau clinique de la maladie provoquent les facteurs suivants:

• la déshydratation;
• le jeûne;
• le stress;
• surcharge physique;
• la menstruation;
• maladies infectieuses (ARVI, hépatite virale, grippe, infections intestinales);
• interventions opérationnelles;
• l'usage d'alcool, de caféine et de certains médicaments;

Symptômes du syndrome de Gilbert

Dans la plupart des cas, la maladie est asymptomatique et de nombreux experts la considèrent tout à fait comme une caractéristique physiologique du corps.

Le principal symptôme et dans 50% des cas, le seul symptôme est une jaunisse modérée de la sclérotique et des muqueuses, et moins souvent de la peau. Lorsque cela se produit, coloration partielle de la peau au visage, aux pieds, aux paumes, aux aisselles. La peau devient jaune terne.

La jaunisse de la sclérotique et de la peau est détectée pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence et est intermittente. Dans de très rares cas, la jaunisse est toujours présente.

Parfois, avec la maladie, des symptômes neurologiques peuvent apparaître sous la forme de:

• fatigue accrue, faiblesse, vertiges;
• troubles du sommeil, insomnie.

Plus rarement, la maladie est accompagnée de troubles digestifs:

• amertume dans la bouche;
• éructations d'amertume après avoir mangé;
• diminution de l'appétit;
• nausée, brûlures d'estomac;
• ballonnements et lourdeur dans l'estomac;
• constipation ou diarrhée;
• foie hypertrophié, douleur sourde dans l'hypochondre droit.

Formes de la maladie

Il existe 2 types de maladies:

• congénitale - la forme la plus courante;
• acquise - caractérisée par la manifestation de symptômes après une hépatite virale.

Complications du syndrome de Gilbert

En général, la maladie ne cause pas de dérangement inutile à une personne et évolue favorablement. Mais avec une violation systématique du régime et l'influence de facteurs provoquants, le développement des complications suivantes est possible:

1. Inflammation persistante du foie (hépatite chronique).
2. Maladie biliaire.

Diagnostic de la maladie

Si des symptômes de la maladie apparaissent, consultez un médecin généraliste ou un hépatologue. Pour confirmer le diagnostic, effectuez de telles activités:

1. Inspection, collecte d'anamnèse et de plaintes.
2. Analyse clinique générale de l'urine et du sang.
3. Biochimie sanguine.
4. Un échantillon contenant du phénobarbital (le facteur déterminant est la diminution de la concentration en bilirubine après l'administration de phénobarbital).
5. Échantillon avec jeûne (le patient reçoit 400 kilocalories par jour. Un prélèvement sanguin est effectué deux fois - le premier jour du test et après le jeûne. Le diagnostic est confirmé avec une différence de bilirubine de 50-100%).
6. Test avec l'acide nicotinique (la bilirubine est augmentée après une injection intraveineuse d'acide nicotinique).
7. Analyse de l'ADN du gène responsable.
8. L'analyse des matières fécales sur stercobilin (avec une maladie, le résultat est négatif).
9. Échographie du foie et de la vésicule biliaire.

Selon les indications, les examens suivants peuvent être effectués:

1. L'étude des protéines et de leurs fractions dans le sérum.
2. Test à la prothrombine.
3. Test sanguin pour les marqueurs d'hépatite virale.
4. Test à la bromsulfaleine.
5. Biopsie du foie.

Le syndrome de Gilbert doit être différencié de:

• hépatite d'étiologie différente;
• anémie hémolytique;
• cirrhose du foie;
• Maladie de Wilson - Konovalov;
• l'hémochromatose;
• cholangite sclérosante primitive

Traitement du syndrome de Gilbert

Les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas besoin de traitement spécial. Le traitement est effectué avec l'exacerbation de la maladie. La base du traitement est le régime alimentaire.

Comment traiter la maladie avec un régime

Si un patient suit un régime médical à vie et renonce à de mauvaises habitudes, les symptômes de la maladie ne se manifesteront pas.

Les patients ont indiqué le régime numéro 5.

Les patients doivent adhérer à certaines restrictions:

• éliminer l'activité physique;
• refuser les antibiotiques, les stéroïdes, les anticonvulsivants;
• ne bois pas d'alcool;
• non fumeur

Comment traiter les exacerbations de la maladie

1. Pour normaliser la concentration de bilirubine dans le sang et soulager les phénomènes dyspeptiques - Phénobarbital, Zixorine.
2. Avec cholécystite et cholélithiase concomitante - infusions d'herbes cholérétiques, tubules de sorbitol et de sel "Barbara".
3. Pour l'élimination directe de la bilirubine - Charbon actif, diurèse forcée (furosémide).
4. Pour la liaison de la bilirubine dans le sang - albumine.
5. Pour la destruction de la bilirubine dans les tissus - photothérapie.
6. Vitamines du groupe B.
7. Drogues cholérétiques (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Cours sur l'hépatoprotecteur - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Dans des conditions qui menacent la santé, transfusions sanguines.

Puis-je éviter la maladie?

Il n’existe pas de méthodes spécifiques de prévention de la maladie considérée. Lors de la planification d'une grossesse, il est recommandé à une femme de consulter un programme génétique, en particulier en cas de présence de la maladie dans le genre.

Afin d'éviter la récurrence ou les exacerbations de la maladie, il est nécessaire de:

• observer le régime alimentaire, le repos et le travail;
• éviter les efforts physiques, le jeûne et la déshydratation;
• régime alimentaire à vie;

Conseils pour les malades

1. Rappelez-vous que la maladie est contre-indiquée en plein soleil.
2. Prenez soin de votre santé, éliminez rapidement les foyers d'infection et traitez les maladies du système biliaire.
3. Le syndrome chez un enfant ne constitue pas une contre-indication à la vaccination prophylactique.
4. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments qui ont des effets secondaires sur le foie.
5. La présence du syndrome chez une femme enceinte n’affecte pas négativement le fœtus.

Malgré les symptômes possibles, un tiers des patients déclarent n'avoir aucun inconvénient. Comme dans toute autre pathologie, le diagnostic précoce est la clé d'une vie normale et d'une bonne santé. Sous réserve de toutes les recommandations du médecin, la maladie ne se rappelle pas d'elle-même.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et ne conduit pas à la fibrose, mais elle augmente considérablement le risque de développer une maladie des calculs biliaires.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans le sang, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, un taux élevé de bilirubine indique que la fonction hépatique est en cours. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est en état de stress, par exemple en raison de déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), de maladie, d'exercices vigoureux ou de menstruations. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent un taux accru de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

• dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
• jaunisse familiale non hémolytique;
• La maladie de Gilbert;
• bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui est principalement contenue dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine de l'organisme.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. À l'expiration de ce délai, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle une glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine "conjuguée".

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l'intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété dans les matières fécales et l'urine.

Les personnes atteintes de JS ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques à l'origine du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l’enzyme perturbée ne peut pas effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type d'héritage dominant - le gène endommagé l'emporte sur le gène normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène de la paire est anormal.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Seulement avec la variante homozygote, un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

• les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
• les patients atteints du syndrome peuvent naître des enfants en bonne santé (plus souvent, cela se produit).

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Les études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir de parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement du blanc des yeux et de la peau) en raison d'une accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

• se sentir fatigué;
• des vertiges;
• douleur abdominale;
• perte d'appétit;
• syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
• problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
• se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

• peur sans cause et attaques de panique;
• humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
• irritabilité;
• Il y a une tendance au comportement antisocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers sur de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie de manière provocante.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic prend en compte le caractère héréditaire de la maladie, le début de la manifestation à l'adolescence, le caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, contrôle du taux d'hormone, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie du foie.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Actuellement, deux méthodes peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert:

• analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
• biopsie du foie à l'aiguille - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour exclure une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament d’action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est arrêté, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l'effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l'effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l'arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
3. Stimulants péristaltiques (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

La nourriture doit être régulière et fréquente, pas en grandes portions, sans longues pauses et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité adéquate de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Recommandé chou-fleur et choux de Bruxelles, betteraves, épinards, brocoli, pamplemousse, pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournit pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladie du foie.

Les épisodes de jaunisse et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'exercice, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des directives pour l'activité physique devraient être appliquées.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

• faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
• des plaques jaunes se forment dans les paupières;
• le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
• diminution de l'appétit;
• Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

• douleur musculaire;
• démangeaisons sévères de la peau;
• tremblements intermittents des membres supérieurs;
• transpiration excessive;
• dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
• maux de tête et vertiges;
• apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
• distension abdominale, nausée;
• troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

• Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
• La bilirubinurie est absente;
• Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
• Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
• Rate agrandie - non;
• Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
• La peau qui démange est absente;
• La cholécystographie est normale;
• Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
• Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
• L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
• Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
• L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
• L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
• L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

• viandes grasses, volaille et poisson;
• des oeufs;
• sauces chaudes et épices;
• chocolat, pâtisserie;
• café, cacao, thé fort;
• alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
• aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
• lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

• tous les types de céréales;
• légumes et fruits sous toutes leurs formes;
• produits laitiers non gras;
• pain galetny pechente;
• la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
• jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Quel est le syndrome génétique de Gilbert et comment traiter cette maladie?

Le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale, hépatite pigmentaire) est une pathologie hépatique bénigne caractérisée par une augmentation épisodique et modérée de la concentration de bilirubine dans le sang.

La maladie est directement liée à un défaut héréditaire. La maladie n'entraîne pas de lésions hépatiques graves, mais étant donné qu'elle repose sur une violation de la synthèse de l'enzyme responsable de la neutralisation des substances toxiques, des complications associées à une inflammation des voies biliaires et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire sont possibles.

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Pour comprendre l'essence de la pathologie, il est nécessaire de s'attarder sur les fonctions du foie. Chez une personne en bonne santé, cet organe remplit bien les fonctions de filtrage principales, c’est-à-dire qu’il synthétise la bile nécessaire à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides, participe aux processus métaboliques, neutralise et élimine les substances toxiques de l’organisme.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie n'est pas en mesure de traiter et d'excréter complètement la bilirubine, un pigment biliaire toxique, du corps. Ceci est dû à l'absence de production d'une enzyme spécifique responsable de sa neutralisation. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang et tache la sclérotique des yeux et de la peau en jaune, raison pour laquelle le langage courant de la maladie est appelé jaunisse chronique.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire, un défaut du gène responsable de l'échange correct du pigment biliaire de la bilirubine. L'évolution de la maladie s'accompagne de la survenue périodique d'une jaunisse modérée, mais des tests de la fonction hépatique et d'autres paramètres sanguins biochimiques restent normaux. La maladie héréditaire est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à la jeunesse, ce qui est associé à une modification du métabolisme de la bilirubine sous l'influence des hormones sexuelles. Dans ce cas, les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, tout au long de la vie. Syndrome de Gilbert - La CIM 10 porte le code K76.8 et est liée à une maladie hépatique raffinée avec un mode de transmission autosomique dominant.

Raisons

Les scientifiques notent que le syndrome de Gilbert ne se produit pas dans un endroit «vide», car son développement nécessite un effort qui déclenche le mécanisme du développement de la maladie. Ces facteurs provocants incluent:

• alimentation déséquilibrée avec une prédominance d'aliments lourds et gras;
• abus d'alcool;
• utilisation à long terme de certains médicaments (antibiotiques, caféine, médicaments du groupe des AINS);
• traitement avec des glucocorticostéroïdes;
• prendre des stéroïdes anabolisants;
• respect de régimes stricts, jeûne (même à des fins médicales);
• interventions chirurgicales antérieures;
• exercice excessif;
• tension nerveuse, stress chronique, états dépressifs.

Les symptômes cliniques de la maladie peuvent être provoqués par une déshydratation (déshydratation) ou des maladies infectieuses (grippe, ARVI), une hépatite virale, des troubles intestinaux.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des patients atteints du syndrome de Gilbert est généralement satisfaisant. Les symptômes de la maladie se manifestent périodiquement, sous l’influence de facteurs provoquants. Les principaux signes de maladie sont:

• syndrome de jaunisse d'intensité variable;
• faiblesse, fatigue avec un effort minimal;
• troubles du sommeil - il devient agité, intermittent;
• la formation de plaques jaunes simples ou multiples (xanthème) dans les paupières.

Avec une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang, le corps entier ou des zones individuelles de la peau situées autour du triangle nasogénien, les pieds, les paumes et les creux axillaires peuvent jaunir. La jaunissement des yeux est observée lorsque les niveaux de bilirubine diminuent. La gravité de la jaunisse est également différente - d’un léger jaunissement de la sclérotique à une jaunisse vive de la peau.

Parmi les autres signes conditionnels de la maladie, qui n'apparaissent pas toujours, on peut citer:

• lourdeur dans l'hypochondre droit;
• sensation de malaise dans la cavité abdominale;
• transpiration excessive;
• maux de tête, vertiges;
• apathie léthargique ou, au contraire, irritabilité et nervosité;
• prurit grave;
• ballonnements, flatulences, éructations, amertume dans la bouche;
• Troubles des selles (diarrhée ou constipation).

La maladie génétique présente certaines caractéristiques du cours. Ainsi, un patient sur quatre atteint du syndrome de Gilbert a un foie hypertrophié, alors que l'organe dépasse de l'arcade costale, mais que sa structure est normale, aucune douleur de la palpation n'est ressentie. Chez 10% des patients, on observe une augmentation de la rate et des comorbidités - dysfonctionnement du système biliaire, cholécystite. Chez 30% des patients, la maladie est presque asymptomatique, il n'y a aucune plainte et la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La couleur jaune de la peau et de la sclérotique dans le syndrome de Gilbert détermine l'excès de pigment de la bile, la bilirubine. C'est une substance toxique qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. Dans un corps en bonne santé, la bilirubine présente dans le foie se lie à une molécule d'acide glucuronique et ne représente plus un danger pour le corps.

Avec une production insuffisante par le foie d'une enzyme spécifique qui neutralise la bilirubine libre, sa concentration dans le sang augmente. Le principal danger de la bilirubine non conjuguée est qu’elle est très soluble dans les graisses et qu’elle est capable d’interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, ce qui présente des propriétés neurotoxiques. Tout d'abord, le système nerveux et les cellules cérébrales souffrent de l'influence d'une substance toxique. Avec la circulation sanguine, la bilirubine se propage dans tout le corps et provoque un dysfonctionnement des organes internes, affectant négativement le fonctionnement du foie, des systèmes biliaire et digestif.

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, il existe une détérioration du foie et une sensibilité accrue de l'organe à l'influence des facteurs hépatotoxiques (alcool, antibiotiques). Les exacerbations fréquentes de la maladie entraînent le développement de processus inflammatoires dans le système biliaire, la formation de calculs biliaires et sont à l'origine d'une mauvaise santé, d'une diminution des performances et d'une dégradation de la qualité de vie du patient.

Diagnostics

Pour établir un diagnostic, le médecin doit s’appuyer sur les résultats d’analyses en laboratoire et sur les instruments, tenir compte des principaux symptômes cliniques et des antécédents familiaux, c’est-à-dire déterminer si les proches parents souffrent de maladie du foie, de jaunisse ou d’alcoolisme.

Au cours de l'examen, la peau et les muqueuses ont jauni, des douleurs dans l'hypochondre droit et une légère augmentation de la taille du foie. Le médecin prend en compte le sexe et l'âge du patient, spécifie la date d'apparition des premiers signes de la maladie, détermine s'il existe des maladies chroniques concomitantes provoquant une jaunisse. Après examen, le patient doit passer une série de tests.

L'analyse générale et biochimique du sang pour le syndrome de Gilbert aidera à déterminer l'augmentation du niveau de bilirubine totale en raison de sa fraction indirecte libre. Le développement du syndrome de Gilbert indiquera une valeur allant jusqu'à 85 µmol / l. Dans le même temps, d'autres indicateurs - protéines, cholestérol, AST et ALT restent dans la plage normale.

Analyse d'urine - il n'y a aucun changement dans l'équilibre électrolytique, l'apparition de la bilirubine indiquera le développement d'une hépatite et l'urine deviendra la couleur de la bière brune.

L'analyse des matières fécales sur la stercobiline permet d'établir la présence de ce produit final de la conversion de la bilirubine.

La méthode PCR - une étude visant à identifier un défaut génétique dans le gène responsable du métabolisme de la bilirubine.

Test Rimfacinovaya - l'introduction d'un patient 900 mg d'antibiotique provoque une augmentation du niveau de bilirubine indirecte dans le sang.

Les marqueurs des virus de l'hépatite B, C et D dans le syndrome de Gilbert ne sont pas définis.

Des tests spécifiques aideront à confirmer le diagnostic:

• test au phénobarbital - tout en recevant du phénobarbital, le niveau de bilirubine est réduit;
• test avec de l'acide nicotinique - avec l'administration intraveineuse du médicament, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois en l'espace de 2-3 heures.
• test de famine - sur le fond d’un régime hypocalorique, on observe une augmentation du taux de bilirubine de 50 à 100%.

Méthodes de recherche instrumentales:

• Échographie abdominale;
• Échographie du foie, de la vésicule biliaire et des conduits;
• intubation duodénale;
• étude du parenchyme hépatique par la méthode des radio-isotopes.

La biopsie hépatique est réalisée uniquement en cas de suspicion d'hépatite chronique et de cirrhose.

L'analyse génétique est considérée comme la plus rapide et la plus efficace. Le syndrome homozygote de Gilbert peut être déterminé par le diagnostic ADN avec le gène UDHHT. Le diagnostic est confirmé dans le cas où le nombre de répétitions TA (2 acides nucléiques) dans la région promotrice du gène défectueux atteint 7 ou dépasse cet indicateur.

Avant de commencer le traitement, les spécialistes recommandent de procéder à une analyse génétique du syndrome de Gilbert afin de s’assurer du diagnostic correct, car des médicaments à effet hépatotoxique sont utilisés dans le traitement de la maladie. Si le diagnosticien se trompe, le foie sera le premier à souffrir d'un tel traitement.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le médecin choisira le schéma thérapeutique en tenant compte de la gravité des symptômes, de l'état général du patient et du taux de bilirubine dans le sang.

Si les indices de la fraction indirecte de la bilirubine ne dépassent pas 60 µmol / l, le patient présente une peau légèrement jaunâtre et aucun symptôme tel qu'un changement de comportement, des nausées, des vomissements, de la somnolence - aucun traitement médical n'est prescrit. La thérapie repose sur l’adaptation du mode de vie, l’observance du travail et du repos, la limitation des efforts physiques. Il est recommandé au patient d'augmenter l'apport hydrique et de suivre un régime alimentaire excluant l'utilisation d'aliments gras, épicés, frits, de graisses réfractaires, d'aliments en conserve et d'alcool.

A ce stade, la pratique de recevoir des sorbants (charbon actif, Polysorb, Enterosgelya) et des méthodes de photothérapie. L’insolation bleue permet à la bilirubine libre de passer dans la fraction soluble dans l’eau et de quitter le corps.

Avec une augmentation du niveau de bilirubine à 80 µmol / l et plus, le patient se voit prescrire du phénobarbital (Barboval, Corvalol) à une dose allant jusqu'à 200 mg par frappe. La durée du traitement est de 2-3 semaines. Le régime devient plus strict. Le patient devrait éliminer complètement le régime:

• aliments en conserve, épicés, gras et lourds;
• Muffins, bonbons, chocolat;
• thé fort et café, cacao, toutes sortes d'alcool.

La nutrition met l'accent sur les viandes et poissons diététiques, les céréales, les soupes végétariennes, les fruits et légumes frais, les biscuits, les jus de fruits sucrés, les boissons aux fruits, les compotes et les boissons à base de lait aigre faible en gras.

Hospitalisation

Si le niveau de bilirubine continue à augmenter, une détérioration est constatée et le patient doit être hospitalisé. Dans un hôpital, le schéma thérapeutique comprend:

• hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique;
• administration intraveineuse de solutions polyioniques;
• réception des sorbants;
• prendre des enzymes qui améliorent la digestion;
• laxatifs à base de lactulose, accélérant l'élimination des toxines (Normaze, Duphalac).

Dans les cas graves, albumine de plomb par voie intraveineuse ou transfusion sanguine. A ce stade, l'alimentation du patient est strictement contrôlée, tous les produits contenant des graisses animales et des protéines (viande, poisson, œufs, fromage blanc, beurre, etc.) en sont retirés. Le patient est autorisé à manger des fruits et des légumes frais, à manger des soupes de légumes végétariens, des céréales, des biscuits et des produits laitiers faibles en gras.

En période de rémission, en l'absence des symptômes aigus de la maladie, un traitement d'entretien est prescrit afin de restaurer les fonctions du système biliaire, en prévenant la stagnation de la bile et la formation de calculs. À cette fin, il est recommandé d'utiliser Gepabene, Ursofalk ou une décoction d'herbes ayant une action cholérétique. Il n'y a pas de restrictions alimentaires strictes pendant cette période, mais le patient doit éviter l'alcool et les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la maladie.

Périodiquement, deux fois par mois, il est recommandé de faire une sonde à l'aveugle (tubage). La procédure est nécessaire pour éliminer la bile stagnante, elle consiste à prendre à jeun du xylitol ou du sorbitol. Après cela, allongez-vous avec un coussin chauffant sur le côté droit pendant une demi-heure. La procédure est préférable lors d’une journée de congé, car elle est accompagnée de selles molles et de visites fréquentes aux toilettes.

Service militaire

Beaucoup de jeunes sont intéressés à prendre l'armée avec le syndrome de Gilbert? Selon le tableau des maladies, qui précise les exigences en matière de santé des recrues, des patients atteints d'ictère génétique sont appelés au service militaire. Ce diagnostic n'est pas un motif de retard ou de libération de la conscription.

Mais en même temps, une réserve est formulée, selon laquelle le jeune homme devrait bénéficier de conditions de service spéciales. Un conscrit atteint du syndrome de Gilbert ne devrait pas mourir de faim, être soumis à un effort physique intense, ne manger que des aliments sains. En pratique, dans des conditions militaires, il est presque impossible de satisfaire à ces exigences, car il n’est possible d’assurer que toutes les prescriptions nécessaires au quartier général, ce qui est problématique pour un simple soldat.

Dans le même temps, le diagnostic du syndrome de Gilbert constitue la base du refus lors de l'admission dans des établissements militaires supérieurs. Autrement dit, pour les services professionnels dans les rangs des forces armées, les jeunes sont reconnus inaptes et la commission médicale ne leur permet pas de passer les examens d'entrée.

Remèdes populaires

La jaunisse génétique est l'une des maladies dans lesquelles l'utilisation de remèdes populaires est bien accueillie par de nombreux experts. Voici quelques recettes populaires:

Mélange combiné

La composition thérapeutique est préparée à partir d'un volume égal de miel et d'huile d'olive (500 ml). A ce mélange sont ajoutés 75 ml de vinaigre de cidre. La composition est soigneusement mélangée, versée dans un récipient en verre et conservée au réfrigérateur. Avant de prendre, mélangez avec une cuillère en bois et prenez 15 à 20 gouttes pendant 20 minutes avant de manger. Les symptômes de la jaunisse disparaissent dès le troisième jour de traitement, mais le mélange doit être pris au moins une semaine pour obtenir un résultat positif.

Jus de bardane

Les feuilles de la plante sont récoltées en mai, durant la période de floraison, c’est à cette période qu’elles contiennent la plus grande quantité de substances utiles. Les tiges de bardane fraîches sont passées dans un hachoir à viande, le jus pressé avec une gaze, diluées dans de l’eau et prises avec 1 c. avant les repas pendant 10 jours.