Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, en particulier chez les habitants d’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui aggravent le syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

• maladies infectieuses et virales;
• les blessures;
• la menstruation;
• violation du régime alimentaire;
• le jeûne;
• insolation;
• manque de sommeil;
• la déshydratation;
• exercice excessif;
• le stress;
• prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
• consommation d'alcool;
• intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les nourrissons en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l’ictère (jaunisse) de la sclérotique et parfois de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

• douleur dans l'hypochondre droit;
• brûlures d'estomac;
• goût métallique dans la bouche;
• perte d'appétit;
• nausées et vomissements (surtout en mangeant des aliments sucrés);
• flatulences;
• sensation de ventre plein;
• constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

• faiblesse générale et malaise;
• fatigue chronique;
• difficulté à se concentrer;
• des vertiges;
• palpitations cardiaques;
• l'insomnie;
• frissons (pas de fièvre);
• douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

• la dépression;
• propension à un comportement antisocial;
• peur et panique déraisonnables;
• irritabilité.

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une augmentation de la bilirubine, mais à une auto-hypnose (tests constants, visites dans diverses cliniques et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité de liaison totale du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
  Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
  L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
  L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
  L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prévaloir les fruits et légumes, de préférence céréales, à l'avoine et au sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés allégées, l'utilisation d'aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

Lors de périodes d'exacerbation, un rendez-vous est nommé:

• hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymes (festif, mezim);

Des cours courts de phénobarbital, qui se lie à la bilirubine indirecte, sont également présentés.

Pour restaurer le péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Sindrom.guru

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Le foie est l’une des plus grosses glandes du corps humain. Il remplit de nombreuses fonctions, parmi lesquelles il est possible de distinguer filtration du sang, participation au métabolisme, etc. et d'autres mauvaises habitudes. L'une des pathologies du foie est le syndrome de Gilbert. Dans cet article, vous apprendrez comment la maladie se manifeste, si le syndrome de Gilbert et la grossesse sont compatibles, ainsi que sur les méthodes de diagnostic permettant de détecter cette maladie et son traitement.

Description du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert appartient aux maladies chroniques de nature héréditaire qui affectent le foie. À travers les veines, le sang pénètre dans le foie, où il est nettoyé des toxines et autres substances nocives par filtration. En raison d'une anomalie génétique, la bilirubine indirecte s'accumule dans le corps, ce qui est contraire à la norme physiologique. Une substance de ce type apparaît après le processus de dégradation des globules rouges. Il a un effet toxique en particulier sur le système nerveux central et en général sur le corps. Dans le fonctionnement normal du foie, cette substance se lie, devient non toxique et est éliminée naturellement du corps.

Le syndrome de Gilbert appartient à une maladie héréditaire chronique touchant le foie.

Les manifestations caractéristiques de la pathologie comprennent:

• jaunisse touchant l'épiderme et les muqueuses;
• inflammation de la vésicule biliaire;
• hypertrophie excessive de la rate, du foie.

Une autre dénomination de la maladie est l'hyperbilirubinémie bénigne. Il résulte de son nom que la maladie n'a pas d'impact négatif sur les autres organes. Par conséquent, le pronostic en présence de ce syndrome est favorable. La mort ne peut survenir que lorsque des complications surviennent.

Apparition de la maladie

Le syndrome de Gilbert est dû à des modifications anormales survenant au niveau génétique, à la suite desquelles la maladie est transmise par le type direct, c'est-à-dire des parents aux enfants. Ces modifications concernent une enzyme spéciale, la glucuronyltransférase, qui modifie la bilirubine indirecte et devient une substance non toxique qui ne nuit pas à l'organisme. Avec une diminution de l'activité de cette enzyme, la bilirubine s'accumule dans le sang, ce qui provoque la manifestation de la maladie.

Le syndrome de Gilbert est dû à des modifications anormales survenant au niveau génétique

Chez un enfant, la probabilité de contracter le syndrome de Gilbert est de 50%, à condition que l'un des parents soit atteint de la maladie. Le syndrome de Gilbert chez les enfants survient le plus souvent entre 5 et 15 ans.

Comment apparaît-il pendant la grossesse?

Le syndrome de Gilbert et la grossesse sont le principal sujet de préoccupation des futurs parents. La future mère ne court aucun risque, mais elle appartient également au groupe des risques accrus de manifestation de cette pathologie. Cela est dû aux changements dramatiques des niveaux hormonaux, qui entraînent des fluctuations dans les émotions, ce qui rend la femme enceinte plus susceptible aux manifestations stressantes. Il convient également de garder à l’esprit que pendant la grossesse, le corps subit de lourdes charges pour tous les systèmes en cours de développement fœtal.

Si une future mère présente des signes de maladie, il est préférable de consulter un médecin, surtout si les symptômes apparaissent au cours du premier trimestre (12 semaines). Lorsque l’hyperbilirubinémie apparaît ou empire, il est très probable que le SNC de l’embryon soit endommagé par une augmentation de la quantité de bilirubine toxique dans le sang.

Si la femme enceinte présente des signes de maladie, il est préférable de consulter un médecin.

Les femmes enceintes atteintes de maladies du foie concomitantes nécessitent des examens réguliers particulièrement soigneux. Observer un médecin peut prévenir un résultat aussi négatif de la grossesse, comme l'avortement spontané, et le développement d'autres processus pathologiques chez la mère et l'enfant.

Causes d'exacerbation de l'état pathologique

La présence du syndrome de Gilbert ne signifie pas que le patient souffrira de signes symptomatiques toute sa vie. Mais il existe un certain nombre de points pouvant déclencher l'activation de l'état pathologique. Ceux-ci incluent:

1. Non-respect du régime. Manger des aliments malsains riches en graisses est également affecté négativement par trop manger ou à jeun.
2. Abus d'alcool, tabagisme.
3. Activité physique excessive dans le processus de travail, de sport.
4. L'impact du stress sur le corps.
5. Maladies infectieuses de nature virale, ainsi que l'activation de maladies chroniques.
6. Blessure ou chirurgie.
7. Surchauffe, hypothermie, abus d'exposition au soleil.
8. Réception de médicaments de certaines catégories, à savoir:

Observer un médecin peut prévenir un résultat aussi négatif de la grossesse que l’avortement spontané.

• stéroïdes anabolisants;
• les glucocorticoïdes;
• médicaments antibactériens;
• anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Tout ce qui précède peut traduire une hyperbilirubinémie de la période de rémission au stade aigu. En évitant les effets des facteurs mentionnés précédemment sur le corps, une personne atteinte du syndrome vivra toute sa vie sans manifestations symptomatiques.

Manifestations symptomatiques de la maladie

Fondamentalement, la maladie passe à l'état latent. La jaunisse est le symptôme principal, ce qui est évident après l'activation du processus pathologique. Les autres sont très faibles ou absents. En plus de la pigmentation jaune sur les muqueuses et la peau, les symptômes généraux comprennent les signes suivants:

La jaunisse est le symptôme principal, qui se manifeste après l'activation du processus pathologique

• faiblesse générale, fatigue;
• Sommeil anxieux et agité, allant parfois dans un état d'insomnie;
• l'appétit peut diminuer ou disparaître complètement;
• goût amer dans la bouche;
• harceler les attaques de brûlures d'estomac;
• se sentir nauséeux, parfois - régurgitation;
• selles perturbées, à savoir: épisodes fréquents de diarrhée ou de constipation;
• lourdeur dans l'estomac, ballonnements;
• maux de tête, parfois des vertiges;
• douleur sourde et lancinante localisée du côté droit dans la région des côtes;
• hypertrophie du foie.

Tous les signes ne sont pas toujours présents. Cela dépend des caractéristiques individuelles de l'organisme, de l'âge, de la présence d'autres maladies et d'autres facteurs qui déterminent les caractéristiques des symptômes.

Lourdeur dans l'estomac, ballonnements

Techniques de détection de pathologie diagnostique

Pour identifier l'hyperbilirubinémie parmi des maladies similaires, utilisez des tests de laboratoire, des méthodes de diagnostic instrumentales et autres. Lors de la première étape du diagnostic, le médecin examine le patient, clarifie la présence de parents présentant cette pathologie et attire également l'attention sur la maladie antérieure.

Tests de laboratoire

La pathologie est diagnostiquée à l'aide de tels tests de laboratoire:

• test sanguin biochimique général;
• pour l'hépatite virale dans le sang;
• la coagulation du sang;
• identifier une anomalie génétique;
• analyse d'urine;
• analyse des selles pour la présence de stercobilin.

La méthode est utilisée pour identifier les maladies associées à une pathologie.

Méthodes de diagnostic

Les méthodes de diagnostic instrumentales et autres sont effectuées directement sur le foie. Ceux-ci incluent:

• Échographie. La méthode est utilisée pour identifier les maladies associées à une pathologie, mais ce n'est pas un moyen de confirmer le syndrome de Gilbert;
• CT ou IRM. Des méthodes sont utilisées pour confirmer le diagnostic et pour recueillir des informations plus détaillées sur l'état du foie.
• Biopsie. Un test hépatique aide à éliminer les autres processus pathologiques et à poser un diagnostic définitif;
• Elastographie La méthode est similaire à un test de biopsie;

Souvent, un médecin génétique est impliqué dans la détermination de la présence d’une anomalie génétique permettant d’identifier une hyperbilirubinémie.

Un échantillon de foie aide à éliminer d'autres processus pathologiques et à poser un diagnostic définitif.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert, dont les symptômes se développent assez rapidement, n'est pas complètement guéri. Avec l'aide de méthodes telles que le traitement médicamenteux, la physiothérapie, l'utilisation de recettes de médecine traditionnelle, les signes symptomatiques sont éliminés ou soulagés. Aux premières manifestations de cette maladie, vous devez consulter un médecin. Il est conseillé au patient de suivre un régime alimentaire assez strict et de maintenir un mode de vie sain et modérément actif pour éviter les complications. Il est également important de noter qu'une approche intégrée du traitement donne des résultats plus efficaces.

Traitement de la toxicomanie

Les médicaments de différentes catégories visent à lutter contre les manifestations symptomatiques, sont utilisés pour réduire le niveau de bilirubine indirecte dans le sang, pour se protéger des dommages causés aux cellules et aux tissus du foie et pour prévenir l’apparition des maladies associées. Exemples de médicaments utilisés:

Les médicaments de différentes catégories visent à combattre les manifestations symptomatiques.

1. Les médicaments antiépileptiques tels que le "phénobarbital".
2. Enzymes - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hépatoprotecteurs - Essentiale, Kars.
4. Préparations d'action cholérétique - "Hofitol", "Rivanol".
5. Absorbants - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamines, le plus souvent des groupes B ou des préparations avec un complexe de vitamines.

Dans les cas graves de la maladie, des transfusions sanguines sont utilisées ou une série d'injections d'albumine est prescrite.

Physiothérapie

La physiothérapie a pour objectif de prévenir les dommages corporels résultant du développement de processus pathologiques. Le traitement peut être effectué par différentes méthodes et méthodes. La photothérapie, qui transforme la bilirubine indirecte en solution facilement soluble et, par conséquent, une substance rapidement éliminée de l'organisme, est particulièrement utilisée.

Le traitement peut être effectué par différentes méthodes et méthodes.

Lorsque la photothérapie est à un demi-mètre de la peau, allumez une lampe bleue. La procédure, qui dure jusqu’à un quart d’heure, consiste en une sorte d’irradiation par des ondes de 450 nm de long. Ils ont un effet destructeur sur les molécules de bilirubine, localisées dans les tissus de la zone irradiée.

Il est important de se rappeler que les procédures utilisant des températures élevées peuvent nuire à l'état du patient et parfois même devenir un type de catalyseur de complications.

Régime alimentaire

Les personnes atteintes d'hyperbilirubinémie doivent suivre un régime de type 5. L'alimentation doit être suivie tout au long de la vie. Le menu de ce régime contient les produits et plats suivants:

• thés faibles;
• décoctions à base de plantes;
• compotes maison;
• pain de blé;

Le régime doit être suivi tout au long de la vie

• produits laitiers faibles en gras: fromages à pâte dure, fromage cottage, crème sure, kéfir;
• premiers plats dans un bouillon de légumes;
• viande maigre comme le bœuf, le poulet et le poisson;
• des bouillies;
• fruit non acide;
• légumes de toutes sortes.

Pour éliminer les substances toxiques du corps, vous devez boire beaucoup d'eau propre et non gazeuse.

Il est strictement interdit de manger des aliments frits, fumés, épicés, gras ou trop salés. Certains aliments et plats qui ne peuvent pas être consommés:

• café
• boissons saturées en gaz;
• l'alcool;
• produits de boulangerie pâtisserie fraîche;
• produits laitiers gras;
• des oeufs;
• viande grasse, poisson;
• saindoux;

Pour éliminer les substances toxiques du corps, vous devez boire beaucoup d'eau propre et non gazeuse.

• nourriture en conserve;
• épices, épices, sauces;
• les épinards;
• oseille

C'est une violation du régime alimentaire contribue à la transition du syndrome de Gilbert au stade actif avec la manifestation des symptômes.

Aide la médecine traditionnelle

Les gens ont souvent recours à des recettes de médecine traditionnelle. Ils sont utilisés comme traitement supplémentaire pour prévenir la récurrence de la maladie.

Un effet positif sur le foie et le corps dans l'ensemble des tisanes, des décoctions. Fondamentalement, sélectionnez une composition d'herbes ayant des propriétés diurétiques ou cholérétiques. Ces herbes comprennent la rose sauvage, l'épine-vinette, le calendula et l'immortelle. Le chardon-Marie est également considéré comme l’une des plantes les plus efficaces pour le foie. Pour faire une décoction, vous devez suivre les proportions indiquées dans les instructions pour chaque type d'herbes.

Un effet positif sur le foie et le corps dans l'ensemble des tisanes, des décoctions

Parfois, recourir à des teintures à l'alcool faites maison. Les teintures à l'alcool sont fabriquées à partir de feuilles de noisetier, d'absinthe et d'autres ingrédients. Ces moyens insistent dans un endroit sombre et froid.

Il existe d'autres recettes, parmi lesquelles:

• jus des feuilles et des tiges de bardane. La plante est bien lavée de la pollution et soigneusement broyée pour obtenir le jus. Filtrer le mélange, puis prendre après un repas à 15 ml pendant une semaine;
• boire du jus avec l'ajout de miel. Pour préparer une boisson, prenez un demi-litre de miel et de jus de betterave, 200 ml de radis noir et le jus de carotte, auxquels s’ajoutent 50 ml de jus d’aloès. La boisson est stockée dans le réfrigérateur et prend 50 ml deux fois par jour.

Le traitement avec des recettes folkloriques est plutôt une mesure de prévention de la manifestation de la maladie et contribue à prolonger la période de rémission.

Les teintures à base d'alcool sont fabriquées à partir de feuilles de noisette, d'absinthe et d'autres ingrédients.

Mesures préventives pour prévenir l'exacerbation de la maladie

Comme la maladie est génétique, les mesures préventives visent à éliminer l’influence des facteurs provoquant le passage de l’hyperbilirubinémie à l’état actif, c’est-à-dire la période d’exacerbation. Afin d'éviter ce stade de la maladie, il suffit de suivre les recommandations suivantes:

• suivez votre régime. Les aliments doivent être riches en vitamines et en minéraux.
• mener une vie modérément active. Faire des exercices légers en marchant au grand air;
• ne pas abuser de l'alcool et de fumer;
• prévenir l'hypothermie, ainsi que la surchauffe du corps;
• éliminer les efforts physiques lourds;
• éviter les situations stressantes.

Nous soulignons que le syndrome de Gilbert a un pronostic favorable. Certains symptômes peuvent être légers ou complètement absents, et un traitement peut être nécessaire uniquement si la maladie se manifeste. Aussi, ne vous inquiétez pas lorsque vous planifiez une grossesse, car l'enfant à naître peut naître en parfaite santé.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

• faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
• des plaques jaunes se forment dans les paupières;
• le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
• diminution de l'appétit;
• Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

• douleur musculaire;
• démangeaisons sévères de la peau;
• tremblements intermittents des membres supérieurs;
• transpiration excessive;
• dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
• maux de tête et vertiges;
• apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
• distension abdominale, nausée;
• troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

• Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
• La bilirubinurie est absente;
• Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
• Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
• Rate agrandie - non;
• Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
• La peau qui démange est absente;
• La cholécystographie est normale;
• Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
• Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
• L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
• Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
• L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
• L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
• L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

• viandes grasses, volaille et poisson;
• des oeufs;
• sauces chaudes et épices;
• chocolat, pâtisserie;
• café, cacao, thé fort;
• alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
• aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
• lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

• tous les types de céréales;
• légumes et fruits sous toutes leurs formes;
• produits laitiers non gras;
• pain galetny pechente;
• la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
• jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et ne conduit pas à la fibrose, mais elle augmente considérablement le risque de développer une maladie des calculs biliaires.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans le sang, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, un taux élevé de bilirubine indique que la fonction hépatique est en cours. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est en état de stress, par exemple en raison de déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), de maladie, d'exercices vigoureux ou de menstruations. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent un taux accru de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

• dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
• jaunisse familiale non hémolytique;
• La maladie de Gilbert;
• bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui est principalement contenue dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine de l'organisme.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. À l'expiration de ce délai, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle une glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine "conjuguée".

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l'intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété dans les matières fécales et l'urine.

Les personnes atteintes de JS ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques à l'origine du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l’enzyme perturbée ne peut pas effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type d'héritage dominant - le gène endommagé l'emporte sur le gène normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène de la paire est anormal.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Seulement avec la variante homozygote, un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

• les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
• les patients atteints du syndrome peuvent naître des enfants en bonne santé (plus souvent, cela se produit).

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Les études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir de parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement du blanc des yeux et de la peau) en raison d'une accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

• se sentir fatigué;
• des vertiges;
• douleur abdominale;
• perte d'appétit;
• syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
• problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
• se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

• peur sans cause et attaques de panique;
• humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
• irritabilité;
• Il y a une tendance au comportement antisocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers sur de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie de manière provocante.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic prend en compte le caractère héréditaire de la maladie, le début de la manifestation à l'adolescence, le caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, contrôle du taux d'hormone, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie du foie.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Actuellement, deux méthodes peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert:

• analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
• biopsie du foie à l'aiguille - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour exclure une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament d’action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est arrêté, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l'effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l'effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l'arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
3. Stimulants péristaltiques (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

La nourriture doit être régulière et fréquente, pas en grandes portions, sans longues pauses et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité adéquate de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Recommandé chou-fleur et choux de Bruxelles, betteraves, épinards, brocoli, pamplemousse, pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournit pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladie du foie.

Les épisodes de jaunisse et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'exercice, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des directives pour l'activité physique devraient être appliquées.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est un trouble métabolique de la bilirubine déterminé génétiquement, résultant d'un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduisant au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, on observe l'adhésion au régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) se caractérise par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère manifestés visuellement. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque pour le développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine érythrocytaire, est présent dans le sérum sanguin sous la forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme d'intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en petites quantités - avec de l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'infériorité et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) entraînent l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité nécessaire de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert se réfère à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne dans la cavité abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, dans 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d'Oddi peuvent survenir, ainsi qu'un risque accru de cholélithiase.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la régularité des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif - souvent retrouvée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse des manifestations cliniques, les antécédents familiaux, les résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 µmol / l (généralement pas plus de 51,3 µmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions de protéines, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. Une diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Pour clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, on réalise une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que lorsque cela est indiqué, afin d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a aucun changement pathologique dans les spécimens de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les activités sportives professionnelles, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction hydrique et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau de réserve n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement d'une à deux semaines avec une interruption de deux à quatre semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier la grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination préventive.