Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, en particulier chez les habitants d’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui aggravent le syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

• maladies infectieuses et virales;
• les blessures;
• la menstruation;
• violation du régime alimentaire;
• le jeûne;
• insolation;
• manque de sommeil;
• la déshydratation;
• exercice excessif;
• le stress;
• prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
• consommation d'alcool;
• intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les nourrissons en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l’ictère (jaunisse) de la sclérotique et parfois de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

• douleur dans l'hypochondre droit;
• brûlures d'estomac;
• goût métallique dans la bouche;
• perte d'appétit;
• nausées et vomissements (surtout en mangeant des aliments sucrés);
• flatulences;
• sensation de ventre plein;
• constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

• faiblesse générale et malaise;
• fatigue chronique;
• difficulté à se concentrer;
• des vertiges;
• palpitations cardiaques;
• l'insomnie;
• frissons (pas de fièvre);
• douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

• la dépression;
• propension à un comportement antisocial;
• peur et panique déraisonnables;
• irritabilité.

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une augmentation de la bilirubine, mais à une auto-hypnose (tests constants, visites dans diverses cliniques et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité de liaison totale du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
  Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
  L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
  L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
  L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prévaloir les fruits et légumes, de préférence céréales, à l'avoine et au sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés allégées, l'utilisation d'aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

Lors de périodes d'exacerbation, un rendez-vous est nommé:

• hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymes (festif, mezim);

Des cours courts de phénobarbital, qui se lie à la bilirubine indirecte, sont également présentés.

Pour restaurer le péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

• faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
• des plaques jaunes se forment dans les paupières;
• le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
• diminution de l'appétit;
• Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

• douleur musculaire;
• démangeaisons sévères de la peau;
• tremblements intermittents des membres supérieurs;
• transpiration excessive;
• dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
• maux de tête et vertiges;
• apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
• distension abdominale, nausée;
• troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

• Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
• La bilirubinurie est absente;
• Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
• Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
• Rate agrandie - non;
• Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
• La peau qui démange est absente;
• La cholécystographie est normale;
• Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
• Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
• L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
• Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
• L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
• L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
• L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

• viandes grasses, volaille et poisson;
• des oeufs;
• sauces chaudes et épices;
• chocolat, pâtisserie;
• café, cacao, thé fort;
• alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
• aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
• lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

• tous les types de céréales;
• légumes et fruits sous toutes leurs formes;
• produits laitiers non gras;
• pain galetny pechente;
• la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
• jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

. ou hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, ictère congénital non hémolytique, cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie bénigne, hyperbilirubinémie bénigne non conjugale héréditaire

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire (transmise de parents en enfants) associée à un défaut du gène impliqué dans le métabolisme de la bilirubine dans le corps (la bilirubine est l'un des pigments biliaires et un produit intermédiaire de la dégradation de l'hémoglobine (une protéine impliquée dans le transport de l'oxygène)). Ceci conduit à une augmentation de la bilirubine dans le sang (généralement pas plus de 80-100 µmol / l, avec une prédominance significative de la bilirubine indirecte (non associée aux protéines sanguines)) et à la survenue périodique d'un ictère léger (coloration de la peau, des muqueuses, des muqueuses, des sclérotiques) yeux en couleur jaune). Les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique restent dans les limites de la normale.

Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes (2 à 3 fois plus que les femmes) et apparaît généralement pour la première fois à l'âge de 3 à 13 ans.

La maladie dure plusieurs années, le plus souvent toute la vie.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. De nombreux experts le considèrent non comme une maladie, mais comme une caractéristique physiologique du corps.

Dans la plupart des cas, la seule manifestation du syndrome est une jaunisse modérée (coloration de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux). Les symptômes restants sont extrêmement rares et bénins.

Les symptômes neurologiques sont minimes, mais peuvent être:

• fatigue, faiblesse, vertiges;
• insomnie, troubles du sommeil.

Les symptômes de dyspepsie (troubles digestifs) peuvent être attribués à des symptômes encore plus rares:

• diminution ou manque d'appétit;
• goût amer dans la bouche;
• éructations amères après avoir mangé;
• brûlures d'estomac;
• nausée, vomissements rarement;
• troubles des selles - constipation (absence de selles pendant plusieurs jours ou plusieurs semaines) ou diarrhée (selles molles);
• des ballonnements;
• sensation de plénitude dans l'estomac;
• inconfort et douleur dans l'hypochondre droit. En règle générale, ils sont terne, tirant caractère. Surviennent plus souvent après des erreurs dans le régime alimentaire, par exemple après avoir mangé des aliments gras ou épicés;
• parfois il y a une augmentation de la taille du foie.

Raisons

La cause de ce syndrome est une mutation (changement) du gène responsable d'une enzyme spéciale (substance impliquée dans le métabolisme) du foie - la glucuronyltransférase, impliquée dans le métabolisme de la bilirubine (le produit de dégradation de l'hémoglobine - une protéine porteuse de l'oxygène dans les globules rouges). En l'absence de cette enzyme, la bilirubine libre (indirecte) ne peut pas être liée dans le foie à la molécule d'acide glucuronique, ce qui entraîne une augmentation de son sang. La maladie est transmise par un type autosomique dominant - cela signifie qu'il existe une probabilité de 50% qu'un enfant atteint du syndrome de Gilbert apparaisse dans la famille si au moins un des parents est malade.

La bilirubine indirecte (non liée, non conjuguée, libre) est toxique pour l'organisme (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine liée (directe) dans le foie. Ce dernier est excrété avec la bile.

Facteurs provoquant l'aggravation de ce syndrome:

• déviation de l'alimentation (à jeun ou, au contraire, trop manger, manger des aliments gras);
• prendre certains médicaments (stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que les athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs), glucocorticoïdes (analogues des hormones du cortex surrénalien, médicaments antibactériens, médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens));
• consommation d'alcool;
• exercice excessif;
• le stress;
• diverses opérations, blessures;
• rhumes et maladies virales (par exemple, grippe (maladie virale caractérisée par une température corporelle élevée pendant plus de 3 jours, toux sévère et faiblesse générale extrême), ARVI (infection virale respiratoire aiguë - se manifestant par une toux, un nez qui coule, une température corporelle élevée et des troubles généraux). hépatite virale (inflammation du foie provoquée par les virus de l'hépatite A, B, C, D, E)).

Le médecin aidera le gastro-entérologue dans le traitement de la maladie

Diagnostics

• Analyse des antécédents de la maladie et des plaintes (quand (combien de temps) douleurs sont survenues dans l'hypochondre droit, jaunissement de la peau et des yeux blancs, s'il y avait un assombrissement de l'urine, à laquelle le patient a attribué leur apparition, avec laquelle il a mangé la veille, quels médicaments il a pris, buvez de l'alcool).
• Analyse de l'histoire de la vie (maladies passées (grippe, chirurgie, maladies du système endocrinien (thyroïde et pancréas), traitement médicamenteux régulier, épisodes d'ictère périodique, qui surviennent souvent après un effort physique intense)).
• Analyse des antécédents familiaux (l'un des parents proches avait-il une maladie du foie, un ictère ou souffrait-il d'alcoolisme)?
• Inspection. Le jaunissement de la peau et des muqueuses visibles, la douleur au sondage de l'abdomen, en particulier l'hypochondre droit, méritent d'être signalés.
• Données de laboratoire.
  • Test sanguin général. Une augmentation de l'hémoglobine (protéine transporteur d'oxygène) de plus de 160 g / l, une augmentation du contenu en réticulocytes (érythrocytes immatures - globules rouges transportant l'oxygène des poumons aux tissus) du sang périphérique est possible.
  • Analyse biochimique du sang. Augmentation du niveau de bilirubine totale (un produit de la dégradation des globules rouges) en raison de la fraction libre (indirecte). Le taux de bilirubine totale est compris entre 8,5 et 20,5 µmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine dans la plupart des cas augmente légèrement. Une telle augmentation peut être après avoir pris une grande quantité d'alcool, des blessures, des opérations. Les autres paramètres biochimiques (protéines totales, aminotransférases (AST, enzymes du métabolisme du foie), cholestérol - produit du métabolisme des graisses), reflétant la fonction du foie, ne sont pas modifiés.
  • Coagulogramme (évaluation du système de coagulation (prévention des saignements) du système sanguin: chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la coagulabilité sera normale ou légèrement réduite).
  • Diagnostic en biologie moléculaire: analyse de l'ADN du gène responsable des manifestations de la maladie.
  • Un test sanguin pour la présence d'une hépatite virale (inflammation du foie) A, B, C, D, E - rechercher des anticorps spécifiques (qui sont des signes de la présence d'une hépatite).
  • La réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est une méthode d’examen spéciale qui peut être utilisée pour identifier un défaut génétique dans une enzyme impliquée dans l’échange de bilirubine dans le corps.
  • Analyse d'urine: normalement, la bilirubine n'est pas présente dans l'urine, lorsqu'elle apparaît et que la quantité de sang dans l'urine devient sombre (la couleur de la bière noire).
  • L'analyse des fèces pour la stercobiline (le produit final de la conversion de la bilirubine) est négative.
  • Tests de diagnostic spéciaux.
    • Test à jeun: le niveau de bilirubine augmente généralement après 48 heures de jeûne. Le patient reçoit 400 kilocalories par jour à raison de 2000-2500 kcal. Le niveau de bilirubine est déterminé le matin à jeun, le jour du début du prélèvement, puis deux jours plus tard. Avec une augmentation de la bilirubine de 50 à 100%, l'échantillon est considéré comme positif.
    • L’administration intraveineuse de 40 mg d’acide nicotinique contribue à augmenter le taux de bilirubine dans le sang.
    • L'acceptation de phénobarbital (un médicament du groupe des barbituriques, habituellement utilisé pour effectuer une anesthésie au cours d'une opération) de 3 mg / kg pendant 5 jours entraîne une diminution du taux de bilirubine dans le sang.

• Test à la rifampicine. Après l'administration de 900 mg de rifampicine (un antibiotique), le taux de bilirubine indirecte dans le sang augmente chez les patients.
• Méthodes instrumentales et autres.
  • Échographie des organes abdominaux pour évaluer l'état de la vésicule biliaire, des voies biliaires, du foie, du pancréas, des reins et des intestins. La recherche ne révèle souvent pas de pathologie (maladie).
  • Tomodensitométrie (TDM) des organes abdominaux pour une évaluation plus détaillée de l'état du foie, détection d'une tumeur difficile à diagnostiquer, lésions, nœuds du tissu hépatique (si un tableau clinique apparaît), exclusion ou confirmation du diagnostic du syndrome de Gilbert (avec le syndrome de Gilbert, le tissu hépatique et le tissu seront normaux).
  • La biopsie hépatique est un examen microscopique du tissu hépatique obtenu avec une fine aiguille sous contrôle ultrasonore, ce qui vous permet de poser un diagnostic final afin d'exclure un processus tumoral.
  • L'élastographie est une étude du tissu hépatique réalisée à l'aide d'un appareil spécial permettant de déterminer le degré de fibrose hépatique (croissance anormale du tissu conjonctif (assurant une fonction de soutien et de structure) dans le foie, qui est un processus réversible (traitable). C'est une alternative à la biopsie du foie et élimine la fibrose du foie en cas de suspicion de syndrome de Gilbert.
• La consultation avec un thérapeute est également possible. Consultation génétique médicale.

Traitement du syndrome de Gilbert

Les patients atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial.

• Numéro de table 5.
  • Permis: compote, thé faible, pain de blé, fromage cottage faible en gras, soupes au bouillon de légumes, bœuf maigre, poulet, porridge friable, fruits non acides.
  • Interdit: cuisson au four, saindoux, oseille, épinards, viande grasse, poisson gras, moutarde, poivre, crème glacée, café noir, alcool.

• Respecter le régime (implique l'exclusion des efforts physiques importants, la prise de certains médicaments: antibiotiques, anticonvulsivants, stéroïdes anabolisants - analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que des athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs).
• Refus de consommer de l'alcool, tabagisme - puis la bilirubine (un produit de dégradation des globules rouges) restera normale, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Lorsque survient une jaunisse, un certain nombre de médicaments sont prescrits.

• Préparations du groupe des barbituriques - médicaments antiépileptiques: leur effet sur la réduction du taux de bilirubine dans le sang a été prouvé.
• Agents cholérétiques.
• Hepatoprotectors (agents qui protègent les cellules du foie contre les effets néfastes).
• Préparations normalisant la fonction de la vésicule biliaire et de ses canaux pour prévenir le développement de la maladie des calculs biliaires (calculs biliaires) et de la cholécystite (calculs biliaires).
• Enterosorbents (médicaments pour améliorer l'élimination de la bilirubine de l'intestin).
• Photothérapie - destruction de la bilirubine fixée dans les tissus par exposition à la lumière, généralement des lampes bleues. Protection oculaire obligatoire pour prévenir les brûlures.
• Pour les troubles dyspeptiques (nausées, vomissements, distension abdominale), des médicaments antiémétiques sont utilisés, ainsi que des enzymes digestives (facilitant la digestion).

Complications et conséquences

En général, la maladie évolue favorablement, sans causer de désagréments ni d’anxiété, mais en cas de non-respect chronique d’un régime, d’un régime ou d’un surdosage sévère avec des médicaments exacerbant la maladie, certaines complications peuvent se développer.

• Hépatite chronique (inflammation chronique persistante du foie).
• La maladie biliaire est une maladie caractérisée par une cholécystolithiase (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et / ou une cholédocholithiase (formation de calculs dans les voies biliaires), pouvant survenir avec des symptômes de colique hépatique (douleur abdominale aiguë, crampes abdominales).

Prévention du syndrome de Gilbert

• La prévention spécifique n'existe pas, car la maladie est génétiquement déterminée (transmise des parents aux enfants).
• Réduction ou élimination de l'influence de facteurs domestiques nocifs, toxiques (toxiques) pour les médicaments pour le foie.
• Nutrition rationnelle et équilibrée (manger des aliments riches en fibres (légumes, fruits, céréales), en évitant les aliments trop chauds, fumés, frits et en conserve).
• Exercice modéré, mode de vie sain.
• Élimination de l'alcool.
• Refus de mauvaises habitudes en prenant des stéroïdes anabolisants (analogues de l'hormone sexuelle utilisés pour traiter des maladies hormonales, ainsi que des athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs).
• Examen clinique régulier (examen préventif annuel), détection et traitement des maladies pouvant provoquer une exacerbation de la maladie:
  • hépatite (inflammation du foie);
  • gastrite (inflammation de l'estomac);
  • ulcère gastrique et ulcère duodénal (ulcération et défauts de différentes profondeurs dans l'estomac et le duodénum 12);
  • pancréatite (inflammation du pancréas);
  • cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire) et autres.

Étant donné que la maladie est héréditaire (transmise de parents à enfants), les couples où au moins un des époux est atteint devraient consulter un généticien avant de planifier une grossesse.

• Des sources

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Leadership national. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hépatite chronique active et grossesse. Ter. arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Pathologie clinique de la grossesse et du nouveau-né. M: Médecine, 1986.

Que faire avec le syndrome de Gilbert?

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Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

Un stress physique et psycho-émotionnel grave, le jeûne, des maladies infectieuses du foie, une intervention chirurgicale, l'alcoolisme ou l'utilisation à long terme de médicaments hépatotoxiques peuvent être un facteur provoquant l'apparition de symptômes.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par une analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur les paumes des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Étant donné les effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut ressentir de l'irritabilité, de l'inattention, une perte de mémoire et des troubles du sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

Une analyse sanguine clinique générale du syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que le taux de maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, une concentration accrue de réticulocytes peut être détectée dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

• l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
• rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'une connexion avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des globules rouges.

1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme de pathologie familiale;
2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

L'étude la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 un insert supplémentaire est trouvé, ce qui indique qu'il existe un risque de développer une pathologie sous une forme légère;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hémotest pour le syndrome de Gilbert montre un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut vous prescrire une échographie et une intubation duodénale. En outre, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour exclure l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, composé de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

• dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
• cinq jours avant l'étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
• la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour prendre le matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

1. exclusion des produits de la ration nutritionnelle augmentant la formation de gaz;
2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
3. administrer des laxatifs ou administrer un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits est évalué et les concrétions sont visualisées.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications d'organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode pour étudier le matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La grossesse est la seule limite à la réalisation de cet examen, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les modifications de structure ne sont pas détectées au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment indirect.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L'augmentation de la bilirubine est due à l'inhibition du fonctionnement de l'acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
2. avec phénobarbinal. Les comprimés du médicament doivent être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le niveau de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lors de la prescription du médicament de 0,1 mg, le patient 80 kg par jour, vous devez prendre 2,5 comprimés;
3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique congénitale particulière. En règle générale, l'hyperbilirubinomie se manifeste principalement par la bilirubine libre indirecte.

Une accumulation de pigment lipofuscine se produit dans les hépatocytes du patient. Aussi pour cette maladie est caractérisée par l'apparition de la jaunisse. La maladie est transmise par la lignée héréditaire, de manière autosomique dominante.

Dans cet article, vous apprendrez toutes les causes et tous les symptômes du syndrome de Gilbert, ainsi que le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le plus souvent, le syndrome de Gilbert se manifeste chez l'homme, puisqu'il y survient presque 2 à 3 fois plus souvent que chez la femme du sexe faible. En règle générale, le syndrome apparaît entre 3 et 13 ans et persiste plusieurs années, voire toute la vie.

Presque toujours, en présence d'une maladie hépatique congénitale, un symptôme défini prononcé est absent ou n'est observé que de façon minime, c'est pourquoi très souvent de nombreux experts l'appellent non pas une maladie physiologique, mais certaines caractéristiques physiologiques de l'organisme.

Dans presque tous les cas, le syndrome ne se manifeste que par une jaunisse modérée, caractérisée par une coloration jaune des muqueuses et de la surface de la peau. Parfois, le blanc des yeux est peint dans cette couleur. Les symptômes restants, en règle générale, ont une gravité légère et sont assez rares.

Les symptômes de troubles digestifs dans le syndrome sont:

• Diminution significative de l'appétit ou de son absence;
• Brûlures d'estomac fréquentes;
• Éructations amères après avoir mangé;
• La présence d'un goût amer dans la bouche;
• L'apparition de nausées et, dans de rares cas, de vomissements;
• La survenue d'une distension abdominale;
• Violation des selles, dans la plupart des cas, les patients présentent une constipation qui persiste de plusieurs jours à plusieurs semaines, mais une diarrhée peut également être observée.
• Sensation de surpeuplement dans l'estomac.

Chez certaines personnes, en présence du syndrome, la douleur apparaît, ainsi que la gêne ressentie dans la région de l'hypochondre droit, qui a un caractère tirant et terne. Souvent, de telles sensations se produisent après la consommation d'aliments épicés ou gras. Dans certains cas, la taille du foie peut augmenter considérablement.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour déterminer le syndrome de Gilbert, les médecins peuvent utiliser plusieurs méthodes de diagnostic et mener une enquête exhaustive: tests de laboratoire, analyses génétiques et études instrumentales.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Gilbert est identifié:

• Analyser les antécédents existants de plaintes de patients et les symptômes de la maladie. Dans ce cas, le médecin découvre tous les moments, par exemple, exactement quand la douleur est apparue, quel caractère ils ont, quels médicaments le patient prend, ce qu’il a mangé avant que les signes de la maladie apparaissent. Lorsque cela est effectué, un examen du blanc des yeux et de la peau pour détecter la présence de jaunisse;
• Analyse des antécédents existants de la vie du patient, au cours de laquelle toute la maladie transmise par la personne, en particulier celle liée au pancréas et à la thyroïde, est vérifiée. Le médecin découvre également si le patient a eu des épisodes de jaunisse plus tôt et s’ils sont associés à un effort physique intense;
• L'étude des antécédents familiaux généraux, pendant que le médecin découvre s'il y a eu une jaunisse dans la famille proche, si l'un d'entre eux a souffert d'alcoolisme;
• Palpation de l'abdomen, en particulier de la région de l'hypochondre droit.

Également effectué et des tests de laboratoire, consistant en une étude générale du sang, son analyse biochimique, une étude sur la présence éventuelle d'une hépatite virale.

Dans le processus de diagnostic du syndrome de Gilbert, une étude des selles et de l’urine du patient est réalisée, ainsi que des tests spéciaux, notamment:

• Testez avec le jeûne;
• Un échantillon avec l'introduction d'acide nicotinique dans la veine;
• Avec la consommation de phénobarbital;
• Test à la rifampicine.

Les méthodes de diagnostic instrumentales comprennent l’échographie et la tomodensitométrie, l’élastographie et la biopsie du foie. Dans certains cas, le médecin peut orienter le patient vers une consultation de génétique et un thérapeute.

Test de famine

En présence du syndrome, divers tests de diagnostic médical peuvent être réalisés pour clarifier le diagnostic, en particulier le test de jeûne. En présence du syndrome, une forte diminution des calories consommées par jour, jusqu'à 400 ou une famine absolue, provoque une réaction particulière dans le corps. Avec de tels changements dans le régime alimentaire, la concentration de bilirubine dans le sérum sanguin augmente fortement. C'est là que le test de diagnostic est basé.

Pour le test, il est recommandé au patient de jeûner pendant 48 heures, s'il n'y a pas de contre-indications dans cette mesure, ou de réduire au minimum les calories quotidiennes consommées, lorsque la quantité totale de calories consommées par jour ne doit pas dépasser 350 - 400. Dans ce cas, s'il y a infraction La concentration de bilirubine dans le sérum sanguin augmentera de 2 à 3 fois.

Après 2 jours de jeûne, un deuxième échantillon de sang est prélevé pour une étude (nécessairement sur un estomac vide). Dans le même temps, l’échantillon est considéré comme positif si le taux de bilirubine augmente de 50% à 100%. Mais il est important de rappeler ici que les résultats seront pratiquement identiques lorsqu’on effectuera un test chez des patients atteints de diverses maladies du foie de nature chronique et présentant une hémolyse.

Test d'acide nicotinique

Un échantillon contenant de l'acide nicotinique nécessite beaucoup moins de temps que le jeûne. Pour tester le patient, on lui administre 50 mg d'acide nicotinique par voie intraveineuse, ce qui contribue à une augmentation significative du taux de bilirubine de type non conjugué. Le niveau de cet élément en présence de la maladie augmente 2 à 3 fois littéralement dans les 3 heures qui suivent l'administration de l'acide nicotinique.

Une telle réaction dans le corps est observée en raison de l'augmentation de la résistance osmotique dans les érythrocytes, ainsi que de la synthèse accrue de la bilirubine dans la rate. Mais, en plus, avec l'introduction d'acide se produit et l'inhibition d'activité UDFHT.

En outre, les résultats positifs de ces tests sont souvent observés en présence d'une hémolyse et de diverses maladies du foie sous une forme chronique.

Test au phénobarbital

Le phénobarbital, pénétrant dans le corps humain avec la pathologie de Gilbert, commence à stimuler l'activité de la glucocuronyltransférase, qui représente une enzyme particulière. Cette action conduit au fait que le niveau de bilirubine est considérablement réduit. Le test au sphénobarbital est basé sur cette propriété.

Analyse génétique du sang pour le syndrome de Gilbert et interprétation des résultats

Une préparation spéciale pour l'analyse du sang pour le syndrome de Gilbert afin d'obtenir des résultats fiables n'est pas nécessaire. Il est seulement important que le prélèvement de sang soit effectué au plus tôt 3 à 4 heures après le dernier apport alimentaire.

L’apparition du syndrome de Gilbert chez l’homme est directement liée à un défaut du gène spécial UGT1A1, qui code pour l’enzyme UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransférase). C’est cette enzyme qui joue le rôle principal dans tous les processus d’échange des acides biliaires, de la bilirubine, ainsi que des hormones stéroïdes et d’autres substances dérivées de certains médicaments.

L'apparition d'une mutation conduit au fait que le niveau de bilirubine dans le sang augmente, tandis que le type non lié de l'élément devient prédominant, ce qui provoque une manifestation modérée de la jaunisse. Souvent, les symptômes sont observés sous forme de faiblesse, de troubles du sommeil et de fatigue.

La détermination de la présence d'une mutation génétique est une partie obligatoire du complexe général des mesures de diagnostic en présence d'un syndrome suspecté.

Le diagnostic génétique du syndrome de Gilbert se produit par la polymorphose du gène UGT1A1 rs8175347. Dans le même temps, le diagnostic est confirmé ou réfuté. En particulier, si le génotype (TA) 6 / (TA) 6 est détecté, aucun motif objectif ne permet de poser un diagnostic de syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 6 / (TA) 7, ainsi que (TA) 6 / (TA) 8, sont hétérozygotes. Ils sont associés à une diminution modérée de la synthèse des protéines dans l'organisme et peuvent provoquer l'apparition de Gilbert et son développement.

Si, sur fond de jaunissement de la peau de la peau, des globes oculaires, des muqueuses, lorsqu'une personne confirme la présence de concentrations élevées de bilirubine et exclut d'autres maladies hépatiques possibles, ces génotypes sont retrouvés (TA) 6 / (TA) 7 et (TA) 6 / (TA) 8. il est diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 7 / (TA) 7, ainsi que (TA) 8 / (TA) 8, sont homozygotes; leur présence avec la présence simultanée d'un génotype hétérozygote (TA) 7 / (TA) 8 et les signes cliniques généraux de la maladie sont considérés comme une confirmation du diagnostic.

Études instrumentales

Bien sûr, pour un diagnostic précis des tests sanguins pour les indicateurs requis, la recherche génétique, ainsi que divers échantillons médicaux de diagnostic, ne suffiront pas.

Etude radio-isotopique du tissu hépatique

La méthode de diagnostic par radio-isotopes permet d’obtenir des données non seulement sur l’état du foie, le niveau de circulation sanguine dans cet organe, mais également d’évaluer les fonctions d’absorption et d’excrétion. La procédure vous permet également d'explorer simultanément la perméabilité de la vésicule biliaire.

À l'aide de la recherche sur les radio-isotopes, les médecins ont la possibilité d'évaluer la taille globale du foie et des tissus des organes, d'identifier les lésions et d'établir leur ampleur en fonction de la distribution des isotopes radioactifs dans différentes parties du corps.

Pour étudier les fonctions d'absorption et d'excrétion, une solution stérile de colorant rose du Bengale est injectée au patient par une méthode intraveineuse, avec des capteurs à scintillation spéciaux situés au-dessus du sinus veineux du cœur et du cœur lui-même sur la surface du foie le long de la ligne frontale de l'aisselle.

La mesure de la radioactivité est effectuée dans un délai de 1 à 1,5 heure à compter de l’injection du colorant, puis toutes les 2 à 4 heures, le médecin enregistre les données à court terme. En général, le diagnostic peut durer de 24 à 72 heures.

Pour analyser le foie, des isotopes colloïdaux spéciaux de technétium ou d'or sont introduits dans le corps du patient.

Échographie du foie

L'échographie vous permet de déterminer rapidement et de manière fiable l'état du foie, mais également de la vésicule biliaire et de ses canaux, ce qui contribue largement à la formulation d'un diagnostic précis et adéquat, tenant compte des symptômes existants et de l'historique, ainsi que des résultats de l'analyse.

De plus, avec l'aide de l'échographie, le médecin peut vérifier l'état des voies biliaires et déterminer s'ils présentent un processus inflammatoire actif et d'autres conditions pathologiques, telles que des calculs. En même temps, l’étude de la vésicule biliaire elle-même, de son état et des particularités du travail est en cours, car dans le diagnostic de nombreuses maladies du foie, y compris la maladie de Gilbert, l’état de la vésicule biliaire est loin d’être définitif.

Biopsie du foie

La biopsie du foie par ponction dans plusieurs pays, dont la Russie, est considérée comme l’étalon-or pour le diagnostic de diverses maladies du foie.

L’essence de la procédure réside dans le fait qu’un petit morceau de tissu hépatique est collecté avec une longue aiguille spéciale très tranchante et creuse. Dans la plupart des cas, il est possible de prendre un morceau de seulement 1,5-2 cm de long et 1 mm de diamètre. Pour cela, l'aiguille est insérée dans le flanc droit du patient.

L'anesthésie au cours de la ponction n'est généralement pas utilisée, mais les patients qui ont subi un tel diagnostic déclarent n'avoir pratiquement pas souffert de douleur ni d'inconfort lors de l'échantillonnage des tissus.

Dans notre pays, on a recours à de tels diagnostics pour presque tous les soupçons de maladies hépatiques, car cette méthode est aussi fiable que possible et permet de diagnostiquer avec précision l'examen d'un morceau de tissu hépatique.

Dans les pays occidentaux, il est considéré qu’il n’est pas pratique de pratiquer une biopsie pour diagnostiquer la maladie de Gilbert et que, pour établir un tel diagnostic, les résultats d’autres études sont plus que suffisants.

Autres méthodes de diagnostic et analyses

Il existe d’autres méthodes de recherche pour établir un tel diagnostic, en particulier l’élastométrie hépatique, le fibromax et le fibrototest, qui sont des méthodes non invasives et sûres pouvant remplacer la biopsie.

L'élastométrie hépatique, également appelée fibroscan ou fibroscanning, est une technique de diagnostic non invasive sans risque réalisée à l'aide d'un appareil spécial mis au point en France. En utilisant cette technique, il est possible de détecter avec précision la présence de changements structurels dans les tissus de l'organe et de reconnaître divers types de maladies, y compris les maladies chroniques. Les résultats d'un tel diagnostic ne sont pas inférieurs à l'examen de tissu prélevé par biopsie.

Lors de la réalisation du fibromax et du fibrototest, un équipement spécial certifié est utilisé et les données ainsi obtenues sont ensuite traitées sur un ordinateur en utilisant un algorithme spécial.

De plus, lors du diagnostic du syndrome de Gilbert, d'autres méthodes sont utilisées, notamment:

• Test de la rafimpicine;
• L'introduction d'isotopes radioactifs de chrome;
• Chromatographie en couche mince;
• Évaluation de la clairance de divers médicaments;
• Coagulogramme;
• Analyse de la présence d'hépatite virale;
• L'urine et les matières fécales;
• Une variété de tests sanguins.

Méthodes de traitement

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Gilbert ne nécessitent aucun traitement spécialisé. Cette violation ne crée pas d'inconfort particulier pour le patient et peut l'accompagner tout au long de sa vie, sans affecter sa durée.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie, il s'agit seulement d'une condition particulière et d'une caractéristique individuelle du corps; par conséquent, il ne nécessite que quelques ajustements, de même qu'une bonne organisation de l'alimentation, du travail et du repos, afin de ne pas provoquer d'épisodes de jaunisse.

Les patients doivent éviter de consommer des boissons alcoolisées sous quelque forme et en quantité que ce soit, ainsi que des aliments gras et frits, car ces produits surchargent considérablement le foie et agissent comme un facteur déclenchant de l’apparition de la jaunisse. Les efforts physiques graves et en particulier la surcharge doivent être évités. Par conséquent, il n'est pas recommandé aux personnes atteintes de ce syndrome de pratiquer tout type de sport.

En cas d'aggravation de l'état du patient, un régime alimentaire spécial (n ° 5), des médicaments cholérétiques et un traitement vitaminique peuvent être prescrits, bien que dans la plupart des cas cela ne soit pas nécessaire et que l'épisode d'ictère qui en résulte se dissipe progressivement.

Si une personne se sent mal et que l’indice de bilirubine atteint 50 µmol / l, le médecin peut vous prescrire un traitement individuel d’apport en phénobarbital, calculé pour une période de 2 à 4 semaines. Dans les cas graves, qui sont très rares, des hépatoprotecteurs spéciaux peuvent être prescrits au patient.