Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, en particulier chez les habitants d’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui aggravent le syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

• maladies infectieuses et virales;
• les blessures;
• la menstruation;
• violation du régime alimentaire;
• le jeûne;
• insolation;
• manque de sommeil;
• la déshydratation;
• exercice excessif;
• le stress;
• prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
• consommation d'alcool;
• intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les nourrissons en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l’ictère (jaunisse) de la sclérotique et parfois de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

• douleur dans l'hypochondre droit;
• brûlures d'estomac;
• goût métallique dans la bouche;
• perte d'appétit;
• nausées et vomissements (surtout en mangeant des aliments sucrés);
• flatulences;
• sensation de ventre plein;
• constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

• faiblesse générale et malaise;
• fatigue chronique;
• difficulté à se concentrer;
• des vertiges;
• palpitations cardiaques;
• l'insomnie;
• frissons (pas de fièvre);
• douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

• la dépression;
• propension à un comportement antisocial;
• peur et panique déraisonnables;
• irritabilité.

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une augmentation de la bilirubine, mais à une auto-hypnose (tests constants, visites dans diverses cliniques et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité de liaison totale du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
  Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
  L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
  L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
  L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prévaloir les fruits et légumes, de préférence céréales, à l'avoine et au sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés allégées, l'utilisation d'aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

Lors de périodes d'exacerbation, un rendez-vous est nommé:

• hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymes (festif, mezim);

Des cours courts de phénobarbital, qui se lie à la bilirubine indirecte, sont également présentés.

Pour restaurer le péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

• faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
• des plaques jaunes se forment dans les paupières;
• le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
• diminution de l'appétit;
• Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

• douleur musculaire;
• démangeaisons sévères de la peau;
• tremblements intermittents des membres supérieurs;
• transpiration excessive;
• dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
• maux de tête et vertiges;
• apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
• distension abdominale, nausée;
• troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

• Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
• La bilirubinurie est absente;
• Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
• Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
• Rate agrandie - non;
• Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
• La peau qui démange est absente;
• La cholécystographie est normale;
• Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
• Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
• L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
• Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
• L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
• L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
• L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

• viandes grasses, volaille et poisson;
• des oeufs;
• sauces chaudes et épices;
• chocolat, pâtisserie;
• café, cacao, thé fort;
• alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
• aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
• lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

• tous les types de céréales;
• légumes et fruits sous toutes leurs formes;
• produits laitiers non gras;
• pain galetny pechente;
• la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
• jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

Un stress physique et psycho-émotionnel grave, le jeûne, des maladies infectieuses du foie, une intervention chirurgicale, l'alcoolisme ou l'utilisation à long terme de médicaments hépatotoxiques peuvent être un facteur provoquant l'apparition de symptômes.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par une analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur les paumes des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Étant donné les effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut ressentir de l'irritabilité, de l'inattention, une perte de mémoire et des troubles du sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

Une analyse sanguine clinique générale du syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que le taux de maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, une concentration accrue de réticulocytes peut être détectée dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

• l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
• rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'une connexion avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des globules rouges.

1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme de pathologie familiale;
2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

L'étude la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 un insert supplémentaire est trouvé, ce qui indique qu'il existe un risque de développer une pathologie sous une forme légère;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un hémotest pour le syndrome de Gilbert montre un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut vous prescrire une échographie et une intubation duodénale. En outre, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour exclure l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, composé de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

• dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
• cinq jours avant l'étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
• la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour prendre le matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

1. exclusion des produits de la ration nutritionnelle augmentant la formation de gaz;
2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
3. administrer des laxatifs ou administrer un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits est évalué et les concrétions sont visualisées.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications d'organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode pour étudier le matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La grossesse est la seule limite à la réalisation de cet examen, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les modifications de structure ne sont pas détectées au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment indirect.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L'augmentation de la bilirubine est due à l'inhibition du fonctionnement de l'acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
2. avec phénobarbinal. Les comprimés du médicament doivent être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le niveau de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lors de la prescription du médicament de 0,1 mg, le patient 80 kg par jour, vous devez prendre 2,5 comprimés;
3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Symptômes et traitement du syndrome de Gilbert et de quoi s'agit-il?

Pour la première fois, le syndrome de Gilbert a été décrit en 1901. Aujourd'hui, ce n'est pas rare, environ 10% des habitants de la planète entière en souffrent. Le syndrome est héréditaire et plus répandu sur le continent africain, mais il se rencontre également chez les Européens et les personnes vivant dans les pays de l'Asie du Sud-Est. Considérez comment le syndrome se développe, comment il est dangereux et comment le traiter.

Les spécificités et les causes du développement de la pathologie

La bilirubine est une substance issue du traitement des globules rouges et de l'hémoglobine. Dans le syndrome de Gilbert, son contenu est élevé en raison d'une diminution de l'activité de production de l'enzyme glucuronyltransférase. Cette maladie ne provoque pas de modifications graves de la structure du foie, mais elle peut avoir des conséquences graves sous la forme de calculs dans la vésicule biliaire.

Par origine, le syndrome de Gilbert est:

• congénitale (se manifestant sans hépatite antérieure);
• se manifestant (caractérisé par la présence dans l’histoire de la maladie au-dessus de la pathologie).

Pathogenèse du syndrome de Gilbert

Pour déterminer la forme du syndrome, qui est observé dans un cas particulier, le patient est dirigé vers la livraison d'une analyse génétique. Il existe 2 formes de la maladie:

• homozygote (UGT1A1 TA7 / TA7);
• hétérozygote (UGT1A1 TA6 / TA7).

Le syndrome survient avec la manifestation des signes cliniques suivants:

Tous les facteurs ci-dessus peuvent non seulement provoquer la manifestation du syndrome, mais aussi exacerber la gravité de la pathologie déjà existante chez l'homme. Le syndrome peut survenir activement ou moins prononcé, en fonction de l'action de ces facteurs.

Diagnostic et manifestations cliniques

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par la collecte de l'anamnèse et la clarification des questions suivantes:

1. Quand les symptômes sont-ils apparus (douleurs, changements cutanés et autres manifestations caractéristiques)?
2. Est-ce que des facteurs ont influencé l'apparition de cette maladie (le patient a-t-il abusé de boissons alcoolisées, y a-t-il eu des interventions chirurgicales, a-t-il eu des maladies infectieuses dans un proche avenir, etc.)?
3. Y avait-il des personnes dans la famille avec un diagnostic similaire ou d'autres pathologies du foie?

De plus, lors du diagnostic du syndrome, une inspection visuelle est effectuée. Le médecin attire l'attention sur la présence (absence) de jaunisse, de douleurs résultant de la palpation de l'abdomen et d'autres symptômes. Le diagnostic du syndrome est également obligatoire pour les méthodes d'examen de laboratoire et d'instrument.

Symptomatologie

Les symptômes du syndrome sont divisés en 2 groupes - obligatoires et conditionnels. Si vous ressentez tous les symptômes ci-dessus, vous devez contacter immédiatement votre médecin. Les signes obligatoires du syndrome de Gilbert se manifestent comme suit:

• décoloration de la peau (jaunissement) et des muqueuses;
• détérioration de l'état général (faiblesse, fatigue) sans raison apparente;
• la formation de xanthélasma dans les paupières;
• perturbation du sommeil (il devient agité, intermittent);
• perte d'appétit.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert

Les manifestations conditionnelles du syndrome sont possibles sous la forme:

• sensation de lourdeur dans l'hypochondre (à droite) et sa survenue ne dépend pas de la prise de nourriture;
• migraine et vertiges;
• brusque changement d'humeur, irritabilité (état psycho-émotionnel perturbé);
• douleurs musculaires;
• des démangeaisons;
• tremblement (qui apparaît de temps en temps);
• l'hyperhidrose;
• flatulences et nausées;
• selles perturbées (on observe une diarrhée chez le patient).

Tests de laboratoire

Pour confirmer le syndrome, des tests spéciaux sont effectués:

1. Assigner des échantillons à jeun. Il y a une augmentation significative de la bilirubine après un jeûne de deux jours.
2. Application de l'échantillon avec de l'acide nicotinique. Avec l'introduction de cet acide, il y a une diminution de la stabilité osmotique des globules rouges et une augmentation du taux de bilirubine.
3. Assigner un échantillon avec du phénobarbital. L'utilisation du médicament dans le diagnostic du syndrome est nécessaire en raison de l'activité accrue d'une certaine enzyme (glucuronyltransférase) qui favorise la liaison de la bilirubine indirecte et sa réduction.
4. Application de la recherche en ADN moléculaire. Il s'agit d'une méthode permettant de déterminer la mutation du gène UGT1A1, à savoir sa région promotrice.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour le diagnostic du "syndrome de Gilbert", il est important de mener des études de laboratoire:

1. Chêne En présence du syndrome, il est possible d'augmenter le taux d'hémoglobine, l'augmentation du contenu des réticulocytes.
2. Test sanguin biochimique (augmentation du taux de bilirubine, augmentation du taux d'enzymes hépatiques et augmentation du taux de phosphatase alcaline).
3. Coagulogramme. Dans le syndrome, la coagulabilité est normale ou une légère diminution est observée.
4. Diagnostic moléculaire (analyse de l'ADN du gène qui affecte les manifestations de la maladie).
5. Un test sanguin pour la présence (absence) d'hépatite virale.
6. PCR. Grâce aux résultats obtenus, le risque de développer le syndrome peut être évalué. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 est un indicateur n'indiquant aucune violation. Avec ce résultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7, vous devez savoir qu’il existe un risque de développer une pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indique un risque élevé de développer le syndrome.
7. Analyse d'urine (estimation de la couleur et autres indicateurs).
8. Analyse des matières fécales sur sterkobilin. Avec ce diagnostic, cela devrait être négatif.

Méthodes instrumentales

En outre, lors du diagnostic du syndrome, certaines méthodes instrumentales et autres sont utilisées:

• Échographie. Au cours de laquelle l'évaluation de l'état du tube digestif et du système urinaire. La recherche dans la plupart des cas ne révèle pas de conditions pathologiques.
• CT La méthode la plus informative pour aider à évaluer non seulement l'état du foie, mais aussi d'autres organes. Aide à détecter les tumeurs (bénignes et malignes).

Élastographie du foie

Biopsie du foie. Cette méthode permet d’obtenir un échantillon de tissu organique aux fins d’analyses (cytologiques, histologiques ou bactériologiques), ce qui permet de déterminer avec précision le degré de modification morphologique des tissus.

Elastographie C'est une procédure d'échographie moderne qui aide à évaluer la rigidité des tissus. Il présente plusieurs avantages: pas de douleur, précision, faible coût. Inconvénients - distorsion des résultats chez les patients présentant une surcharge pondérale, effet du processus pathologique sur la précision des résultats du diagnostic, incapacité à évaluer les modifications destructrices dans les tissus.

Approches de traitement

Principales recommandations pour un patient atteint du syndrome de Gilbert:

• rejet de l'utilisation d'aliments nocifs (excessivement gras);
• limitation de la charge (liée à l'activité de travail);
• exclusion d'alcool;
• la nomination et l'administration de médicaments qui améliorent l'état et la fonction du foie, ainsi que favorisent la circulation de la bile;
• but de la thérapie de vitamine (particulièrement utile dans ce cas, les vitamines du groupe B).

Effets de drogue

Lorsque des symptômes du syndrome apparaissent, un certain nombre de médicaments sont prescrits:

• les barbituriques (souvent prescrits pour les troubles du sommeil, l'anxiété et les convulsions, ainsi que pour certains autres symptômes accompagnant cet état pathologique);
• cholagogue (conduit à une augmentation de la sécrétion de bile et à sa libération dans le duodénum);
• les hépatoprotecteurs (médicaments conçus pour protéger le foie des effets négatifs de divers facteurs);
• les médicaments qui aident à prévenir le développement de la cholélithiase et de la cholécystite;
• les enterosorbants (substances qui, une fois libérées dans l’estomac et les intestins, commencent à absorber les poisons et les toxines, puis à les éliminer naturellement).

Dans les troubles dyspeptiques, appliquez divers médicaments, y compris des enzymes digestives. En outre, si un ictère survient, une photothérapie est prescrite. À cette fin, des lampes à quartz aident à décomposer la bilirubine déposée dans la peau.

Manières à la maison

Les traitements traditionnels peuvent également être utilisés dans ce cas. Mais n'oubliez pas que toutes les actions thérapeutiques doivent être coordonnées avec votre médecin. Aide à normaliser le niveau de bilirubine au moyen des herbes suivantes:

• Calendula. Il est utilisé pour préparer diverses décoctions et teintures, mais il est contre-indiqué aux personnes ayant une réaction allergique à cette plante, à l’asthme, à des problèmes de fonctionnement du système cardiovasculaire.
• Immortelle Utilisé comme décoction. Cette plante a des propriétés diurétiques, antibactériennes et anti-inflammatoires. Il est contre-indiqué d'utiliser pendant une longue période. Interdit aux personnes hypertendues.
• La liqueur mère. Le bouillon à base de celui-ci est riche en diverses substances utiles. Utilisé pour traiter le foie et la vésicule biliaire, mais présente un certain nombre d'effets secondaires et de contre-indications.
• Rose Musquée Cette plante médicinale a fait ses preuves dans le traitement de maladies du tractus gastro-intestinal et du système urinaire. Peut être utilisé sous forme de thé ou de teinture.

Nourriture santé

Une bonne nutrition - la base du traitement du syndrome, car le patient doit nécessairement réduire la charge sur le foie.

• boissons aux fruits, jus de fruits, café et thé faibles;
• biscuits (seulement sans levain), pain séché, à base de farine de seigle ou de blé;
• fromage cottage, fromage, lait en poudre, concentré ou entier (sans matières grasses);
• divers premiers plats (principalement des soupes);
• huile en petites quantités (légumes et crème);
• viandes maigres et saucisses de lait;
• poisson maigre;
• céréales (légères);
• légumes (de préférence cultivés indépendamment);
• des oeufs;
• baies et fruits (non acides);
• bonbons sous forme de miel, confiture, sucre.

• pain (fraîchement cuit), pâtisseries;
• saindoux et diverses huiles de cuisson (en particulier la margarine);
• des soupes au poisson, aux champignons et à la viande;
• viande grasse et poisson;
• les légumes et plats suivants cuisinés avec eux: radis, radis, oseille, épinards;
• œufs (frits ou durs);
• assaisonnements épicés tels que le poivre et la moutarde;
• conserves de poisson et de légumes, viandes fumées;
• café fort, cacao;
• des bonbons tels que du chocolat, diverses crèmes et de la crème glacée;
• baies et fruits (acides);
• alcool

Traitement chez les femmes enceintes et les enfants

Le traitement des enfants atteints du syndrome doit être effectué avec prudence et les méthodes doivent être aussi sûres que possible. Ils sont donc prescrits:

• les médicaments qui aident à réduire le niveau de bilirubine indirecte: Hepel, Essentiale;
• traitement aux enzymes et aux sorbants (ces groupes de médicaments améliorent le fonctionnement du foie): Enterosgel, Enzyme;
• utilisation de médicaments cholérétiques (élimination de la bilirubine): Ursofalk;
• prendre des vitamines et des minéraux (renforcer les défenses de l'organisme).

Tatyana: «Lorsque je mentais avec ma fille nouveau-née à la maternité, nous avons décidé de contrôler la présence du syndrome de Gilbert chez l'enfant, car j'avais de tels problèmes dans ma famille. J'ai dû sevrer une fille pendant plusieurs jours (nous étions dans un mélange). La bilirubine a commencé à tomber, ce qui est également un indicateur.

Ils ont envoyé du sang pour analyse au centre génétique, et la réponse a été «vague» (ils ne pouvaient ni confirmer ni infirmer la présence du syndrome), et ont proposé de passer des tests sur les autres postes également, pour confirmer le diagnostic par exception. Mais nous n'avons pas. Je connais mon hérédité. Dans tous les cas, le syndrome le plus dangereux concerne spécifiquement les nouveau-nés, car leur corps est faible. "

La survenue de ce syndrome pendant la grossesse est extrêmement rare. Si une personne de la famille de la femme ou de son mari en a souffert, elle doit en informer son gynécologue. Le traitement du syndrome de Gilbert chez les femmes enceintes est standard: utilisation de médicaments cholérétiques, d'hépatoprotecteurs et de vitamines.

Comment vivre avec la pathologie?

En présence du syndrome de Gilbert, les gens peuvent dans la plupart des cas mener une vie normale, avec des restrictions mineures, faire du sport, avoir des enfants, faire leur service militaire. Au dernier point, il convient de s’arrêter plus en détail

Dans le processus de rédaction d'un acte pour un bureau d'enregistrement et de recrutement militaire, le syndrome est classé dans la catégorie B (compatibilité, mais avec des restrictions mineures). Les jeunes avec ce diagnostic sont recommandés pour éviter les efforts physiques lourds, le stress et le jeûne.

Lorsque l'état de santé d'un soldat se détériore, il peut être envoyé dans un hôpital militaire ou envoyé de l'armée. Si le patient a d'autres pathologies concomitantes parallèlement au syndrome, un jeune avec ce diagnostic peut se voir attribuer un délai ou une catégorie B (ce qui signifie qu'il n'est apte qu'en temps de guerre).

Pour soutenir l'organe, chaque patient atteint du syndrome de Gilbert doit suivre ces recommandations:

• respecter le régime alimentaire prescrit par un gastro-entérologue ou un hépatologue;
• il est souhaitable d'éviter une activité physique accrue, si nécessaire, modifiez le type d'activité;
• surveiller l'état du corps et être protégé contre les infections virales (devrait être renforcé, renforcer le système immunitaire);
• protéger la peau contre les effets des facteurs négatifs;
• exclure de la vie des choses telles que les drogues (notamment sous forme d'injections), les rapports sexuels non protégés, car ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale ou une infection par le VIH.

Rappelez-vous aussi que:

1. Le développement du syndrome est difficile à prévenir car il s’agit d’une maladie héréditaire.
2. Nécessite de réduire ou d'éliminer l'influence des facteurs toxiques sur le foie.
3. Il est important d’exclure la consommation de boissons alcoolisées.
4. Il est nécessaire d'abandonner les mauvaises habitudes et de prendre des stéroïdes anabolisants.
5. Il est très important de subir un examen médical annuel afin d'identifier et / ou de traiter les maladies du foie.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une pathologie très dangereuse, mais qui, sans le traitement nécessaire, peut entraîner de graves complications et conséquences sous la forme d'hépatite chronique et de cholélithiase. De plus, en présence de manifestations externes, une personne ressent un certain inconfort en étant dans la société. Il est difficile d'empêcher le développement du syndrome, puisque le rôle principal est joué par un facteur héréditaire, mais c'est toujours possible si l'on adhère aux recommandations principales des spécialistes.

Syndrome de Gilbert

. ou hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, ictère congénital non hémolytique, cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie bénigne, hyperbilirubinémie bénigne non conjugale héréditaire

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire (transmise de parents en enfants) associée à un défaut du gène impliqué dans le métabolisme de la bilirubine dans le corps (la bilirubine est l'un des pigments biliaires et un produit intermédiaire de la dégradation de l'hémoglobine (une protéine impliquée dans le transport de l'oxygène)). Ceci conduit à une augmentation de la bilirubine dans le sang (généralement pas plus de 80-100 µmol / l, avec une prédominance significative de la bilirubine indirecte (non associée aux protéines sanguines)) et à la survenue périodique d'un ictère léger (coloration de la peau, des muqueuses, des muqueuses, des sclérotiques) yeux en couleur jaune). Les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique restent dans les limites de la normale.

Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes (2 à 3 fois plus que les femmes) et apparaît généralement pour la première fois à l'âge de 3 à 13 ans.

La maladie dure plusieurs années, le plus souvent toute la vie.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. De nombreux experts le considèrent non comme une maladie, mais comme une caractéristique physiologique du corps.

Dans la plupart des cas, la seule manifestation du syndrome est une jaunisse modérée (coloration de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux). Les symptômes restants sont extrêmement rares et bénins.

Les symptômes neurologiques sont minimes, mais peuvent être:

• fatigue, faiblesse, vertiges;
• insomnie, troubles du sommeil.

Les symptômes de dyspepsie (troubles digestifs) peuvent être attribués à des symptômes encore plus rares:

• diminution ou manque d'appétit;
• goût amer dans la bouche;
• éructations amères après avoir mangé;
• brûlures d'estomac;
• nausée, vomissements rarement;
• troubles des selles - constipation (absence de selles pendant plusieurs jours ou plusieurs semaines) ou diarrhée (selles molles);
• des ballonnements;
• sensation de plénitude dans l'estomac;
• inconfort et douleur dans l'hypochondre droit. En règle générale, ils sont terne, tirant caractère. Surviennent plus souvent après des erreurs dans le régime alimentaire, par exemple après avoir mangé des aliments gras ou épicés;
• parfois il y a une augmentation de la taille du foie.

Raisons

La cause de ce syndrome est une mutation (changement) du gène responsable d'une enzyme spéciale (substance impliquée dans le métabolisme) du foie - la glucuronyltransférase, impliquée dans le métabolisme de la bilirubine (le produit de dégradation de l'hémoglobine - une protéine porteuse de l'oxygène dans les globules rouges). En l'absence de cette enzyme, la bilirubine libre (indirecte) ne peut pas être liée dans le foie à la molécule d'acide glucuronique, ce qui entraîne une augmentation de son sang. La maladie est transmise par un type autosomique dominant - cela signifie qu'il existe une probabilité de 50% qu'un enfant atteint du syndrome de Gilbert apparaisse dans la famille si au moins un des parents est malade.

La bilirubine indirecte (non liée, non conjuguée, libre) est toxique pour l'organisme (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine liée (directe) dans le foie. Ce dernier est excrété avec la bile.

Facteurs provoquant l'aggravation de ce syndrome:

• déviation de l'alimentation (à jeun ou, au contraire, trop manger, manger des aliments gras);
• prendre certains médicaments (stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que les athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs), glucocorticoïdes (analogues des hormones du cortex surrénalien, médicaments antibactériens, médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens));
• consommation d'alcool;
• exercice excessif;
• le stress;
• diverses opérations, blessures;
• rhumes et maladies virales (par exemple, grippe (maladie virale caractérisée par une température corporelle élevée pendant plus de 3 jours, toux sévère et faiblesse générale extrême), ARVI (infection virale respiratoire aiguë - se manifestant par une toux, un nez qui coule, une température corporelle élevée et des troubles généraux). hépatite virale (inflammation du foie provoquée par les virus de l'hépatite A, B, C, D, E)).

Le médecin aidera le gastro-entérologue dans le traitement de la maladie

Diagnostics

• Analyse des antécédents de la maladie et des plaintes (quand (combien de temps) douleurs sont survenues dans l'hypochondre droit, jaunissement de la peau et des yeux blancs, s'il y avait un assombrissement de l'urine, à laquelle le patient a attribué leur apparition, avec laquelle il a mangé la veille, quels médicaments il a pris, buvez de l'alcool).
• Analyse de l'histoire de la vie (maladies passées (grippe, chirurgie, maladies du système endocrinien (thyroïde et pancréas), traitement médicamenteux régulier, épisodes d'ictère périodique, qui surviennent souvent après un effort physique intense)).
• Analyse des antécédents familiaux (l'un des parents proches avait-il une maladie du foie, un ictère ou souffrait-il d'alcoolisme)?
• Inspection. Le jaunissement de la peau et des muqueuses visibles, la douleur au sondage de l'abdomen, en particulier l'hypochondre droit, méritent d'être signalés.
• Données de laboratoire.
  • Test sanguin général. Une augmentation de l'hémoglobine (protéine transporteur d'oxygène) de plus de 160 g / l, une augmentation du contenu en réticulocytes (érythrocytes immatures - globules rouges transportant l'oxygène des poumons aux tissus) du sang périphérique est possible.
  • Analyse biochimique du sang. Augmentation du niveau de bilirubine totale (un produit de la dégradation des globules rouges) en raison de la fraction libre (indirecte). Le taux de bilirubine totale est compris entre 8,5 et 20,5 µmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine dans la plupart des cas augmente légèrement. Une telle augmentation peut être après avoir pris une grande quantité d'alcool, des blessures, des opérations. Les autres paramètres biochimiques (protéines totales, aminotransférases (AST, enzymes du métabolisme du foie), cholestérol - produit du métabolisme des graisses), reflétant la fonction du foie, ne sont pas modifiés.
  • Coagulogramme (évaluation du système de coagulation (prévention des saignements) du système sanguin: chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la coagulabilité sera normale ou légèrement réduite).
  • Diagnostic en biologie moléculaire: analyse de l'ADN du gène responsable des manifestations de la maladie.
  • Un test sanguin pour la présence d'une hépatite virale (inflammation du foie) A, B, C, D, E - rechercher des anticorps spécifiques (qui sont des signes de la présence d'une hépatite).
  • La réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est une méthode d’examen spéciale qui peut être utilisée pour identifier un défaut génétique dans une enzyme impliquée dans l’échange de bilirubine dans le corps.
  • Analyse d'urine: normalement, la bilirubine n'est pas présente dans l'urine, lorsqu'elle apparaît et que la quantité de sang dans l'urine devient sombre (la couleur de la bière noire).
  • L'analyse des fèces pour la stercobiline (le produit final de la conversion de la bilirubine) est négative.
  • Tests de diagnostic spéciaux.
    • Test à jeun: le niveau de bilirubine augmente généralement après 48 heures de jeûne. Le patient reçoit 400 kilocalories par jour à raison de 2000-2500 kcal. Le niveau de bilirubine est déterminé le matin à jeun, le jour du début du prélèvement, puis deux jours plus tard. Avec une augmentation de la bilirubine de 50 à 100%, l'échantillon est considéré comme positif.
    • L’administration intraveineuse de 40 mg d’acide nicotinique contribue à augmenter le taux de bilirubine dans le sang.
    • L'acceptation de phénobarbital (un médicament du groupe des barbituriques, habituellement utilisé pour effectuer une anesthésie au cours d'une opération) de 3 mg / kg pendant 5 jours entraîne une diminution du taux de bilirubine dans le sang.

• Test à la rifampicine. Après l'administration de 900 mg de rifampicine (un antibiotique), le taux de bilirubine indirecte dans le sang augmente chez les patients.
• Méthodes instrumentales et autres.
  • Échographie des organes abdominaux pour évaluer l'état de la vésicule biliaire, des voies biliaires, du foie, du pancréas, des reins et des intestins. La recherche ne révèle souvent pas de pathologie (maladie).
  • Tomodensitométrie (TDM) des organes abdominaux pour une évaluation plus détaillée de l'état du foie, détection d'une tumeur difficile à diagnostiquer, lésions, nœuds du tissu hépatique (si un tableau clinique apparaît), exclusion ou confirmation du diagnostic du syndrome de Gilbert (avec le syndrome de Gilbert, le tissu hépatique et le tissu seront normaux).
  • La biopsie hépatique est un examen microscopique du tissu hépatique obtenu avec une fine aiguille sous contrôle ultrasonore, ce qui vous permet de poser un diagnostic final afin d'exclure un processus tumoral.
  • L'élastographie est une étude du tissu hépatique réalisée à l'aide d'un appareil spécial permettant de déterminer le degré de fibrose hépatique (croissance anormale du tissu conjonctif (assurant une fonction de soutien et de structure) dans le foie, qui est un processus réversible (traitable). C'est une alternative à la biopsie du foie et élimine la fibrose du foie en cas de suspicion de syndrome de Gilbert.
• La consultation avec un thérapeute est également possible. Consultation génétique médicale.

Traitement du syndrome de Gilbert

Les patients atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial.

• Numéro de table 5.
  • Permis: compote, thé faible, pain de blé, fromage cottage faible en gras, soupes au bouillon de légumes, bœuf maigre, poulet, porridge friable, fruits non acides.
  • Interdit: cuisson au four, saindoux, oseille, épinards, viande grasse, poisson gras, moutarde, poivre, crème glacée, café noir, alcool.

• Respecter le régime (implique l'exclusion des efforts physiques importants, la prise de certains médicaments: antibiotiques, anticonvulsivants, stéroïdes anabolisants - analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que des athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs).
• Refus de consommer de l'alcool, tabagisme - puis la bilirubine (un produit de dégradation des globules rouges) restera normale, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Lorsque survient une jaunisse, un certain nombre de médicaments sont prescrits.

• Préparations du groupe des barbituriques - médicaments antiépileptiques: leur effet sur la réduction du taux de bilirubine dans le sang a été prouvé.
• Agents cholérétiques.
• Hepatoprotectors (agents qui protègent les cellules du foie contre les effets néfastes).
• Préparations normalisant la fonction de la vésicule biliaire et de ses canaux pour prévenir le développement de la maladie des calculs biliaires (calculs biliaires) et de la cholécystite (calculs biliaires).
• Enterosorbents (médicaments pour améliorer l'élimination de la bilirubine de l'intestin).
• Photothérapie - destruction de la bilirubine fixée dans les tissus par exposition à la lumière, généralement des lampes bleues. Protection oculaire obligatoire pour prévenir les brûlures.
• Pour les troubles dyspeptiques (nausées, vomissements, distension abdominale), des médicaments antiémétiques sont utilisés, ainsi que des enzymes digestives (facilitant la digestion).

Complications et conséquences

En général, la maladie évolue favorablement, sans causer de désagréments ni d’anxiété, mais en cas de non-respect chronique d’un régime, d’un régime ou d’un surdosage sévère avec des médicaments exacerbant la maladie, certaines complications peuvent se développer.

• Hépatite chronique (inflammation chronique persistante du foie).
• La maladie biliaire est une maladie caractérisée par une cholécystolithiase (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et / ou une cholédocholithiase (formation de calculs dans les voies biliaires), pouvant survenir avec des symptômes de colique hépatique (douleur abdominale aiguë, crampes abdominales).

Prévention du syndrome de Gilbert

• La prévention spécifique n'existe pas, car la maladie est génétiquement déterminée (transmise des parents aux enfants).
• Réduction ou élimination de l'influence de facteurs domestiques nocifs, toxiques (toxiques) pour les médicaments pour le foie.
• Nutrition rationnelle et équilibrée (manger des aliments riches en fibres (légumes, fruits, céréales), en évitant les aliments trop chauds, fumés, frits et en conserve).
• Exercice modéré, mode de vie sain.
• Élimination de l'alcool.
• Refus de mauvaises habitudes en prenant des stéroïdes anabolisants (analogues de l'hormone sexuelle utilisés pour traiter des maladies hormonales, ainsi que des athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs).
• Examen clinique régulier (examen préventif annuel), détection et traitement des maladies pouvant provoquer une exacerbation de la maladie:
  • hépatite (inflammation du foie);
  • gastrite (inflammation de l'estomac);
  • ulcère gastrique et ulcère duodénal (ulcération et défauts de différentes profondeurs dans l'estomac et le duodénum 12);
  • pancréatite (inflammation du pancréas);
  • cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire) et autres.

Étant donné que la maladie est héréditaire (transmise de parents à enfants), les couples où au moins un des époux est atteint devraient consulter un généticien avant de planifier une grossesse.

• Des sources

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• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hépatite chronique active et grossesse. Ter. arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Pathologie clinique de la grossesse et du nouveau-né. M: Médecine, 1986.

Que faire avec le syndrome de Gilbert?

• Choisissez un gastroentérologue approprié
• Passer des tests
• Obtenir un traitement du docteur
• Suivez toutes les recommandations