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Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, en particulier chez les habitants d’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui aggravent le syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les nourrissons en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l’ictère (jaunisse) de la sclérotique et parfois de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout en mangeant des aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité.

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une augmentation de la bilirubine, mais à une auto-hypnose (tests constants, visites dans diverses cliniques et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité de liaison totale du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prévaloir les fruits et légumes, de préférence céréales, à l'avoine et au sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés allégées, l'utilisation d'aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

Lors de périodes d'exacerbation, un rendez-vous est nommé:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Des cours courts de phénobarbital, qui se lie à la bilirubine indirecte, sont également présentés.

Pour restaurer le péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie.

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901. Cette pathologie porte plusieurs noms: jaunisse familiale non hémolytique, jaunisse familiale bénigne, dysfonctionnement constitutionnel du foie ou syndrome de Gilbert. Se produit à la suite d'une augmentation de la quantité de bilirubine non conjuguée dans le plasma sanguin, sans signes de dommages au foie, d'obstruction biliaire ou d'hémolyse. Cette maladie est familiale et héritée. La maladie est due à un défaut génétique qui perturbe la formation d’une enzyme qui favorise l’utilisation de la bilirubine. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont un taux de bilirubine dans le sang moyennement élevé, ce qui peut parfois provoquer une jaunisse des yeux et une sclérotique cutanée. Le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement radical. Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine. Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

La cause du syndrome de Gilbert.

Les principales fonctions du foie

Le foie est le plus grand organe du corps humain. Certaines des fonctions hépatiques clés sont:
• Convertit l'hormone thyroxine thyroxine (T4) en la forme plus active de triiodothyronine (T3). Une conversion inadéquate peut entraîner une hypothyroïdie, une fatigue chronique, un gain de poids, une mauvaise mémoire et d'autres signes.
• Crée un GTF (facteur de tolérance au glucose) à partir de chrome, de niacine et éventuellement de glutathion. Le GTF est nécessaire pour que l'insuline puisse réguler correctement la glycémie.
• Le foie synthétise les sels biliaires, qui émulsifient les graisses et les vitamines liposolubles A, D, E et K pour une meilleure absorption. Le foie élimine également certaines toxines liposolubles du corps.
• Activation des vitamines sous leurs formes biologiquement actives - les coenzymes. Pratiquement tous les nutriments doivent être biotransformés dans le foie sous la forme biochimique appropriée avant d'être stockés, transportés ou intégrés dans les processus métaboliques.
• L’accumulation de nutriments, en particulier de vitamines A, D, B-12 et de fer, à consommer au besoin.
• Produit de la carnitine à partir de lysine et d’autres nutriments. La carnitine est le seul élément nutritif connu qui peut transporter les graisses vers les mitochondries, où elles sont utilisées pour générer de l’énergie ATP. Les mitochondries génèrent 90% de l'ATP au niveau cellulaire.
• Le principal régulateur du métabolisme des protéines. Le foie transforme divers acides aminés en un autre au besoin.
• Produit du cholestérol et le convertit en diverses formes nécessaires au transport de substances vers les tissus.
• La fonction de détoxification est l’une des fonctions les plus importantes du foie. La plupart des substances nocives et des produits métaboliques sont neutralisés dans le foie. Ainsi, les produits de désintégration des éléments cellulaires du corps subissent un certain nombre de transformations, en particulier les produits de désintégration des érythrocytes.

L'hyperbilirubinémie, une teneur élevée en bilirubine dans le sang, résulte de la diminution de l'activité de l'enzyme glucuronyl transférase, qui conjugue la bilirubine. La neutralisation, qui a lieu dans le foie, rend la bilirubine soluble dans l'eau, de sorte qu'elle puisse se dissoudre dans la bile et pénétrer dans le duodénum, ​​pour finalement sortir du corps. La durée de vie moyenne d'un érythrocyte est de 120 jours, après quoi il est utilisé et décomposé en bilirubine et en hémoglobine. Directement dans le foie, la forme insoluble de la bilirubine est convertie en une forme soluble dans l’eau. Le syndrome de Gilbert provoque un défaut génique - une mutation de l'UDP-glucuronosyltransférase, le gène responsable de la production de cette enzyme. Les gens héritent du syndrome de leurs parents. La bilirubine n'est pas neutralisée et s'accumule dans le sang. Lorsque le niveau atteint un certain point, le patient peut souffrir de jaunisse.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des gens qui souffrent de la maladie ne savent pas ce qu'ils ont. Le niveau de bilirubine reste généralement dans les limites normales et, parfois, il augmente légèrement. La jaunisse est l’un des premiers symptômes pathognomoniques. La jaunisse de la sclérotique ou de la peau peut apparaître lorsque la quantité de bilirubine dans le sang augmente. Les symptômes peuvent s'aggraver et devenir plus évidents en association avec: une autre maladie, une infection, une déshydratation, un stress ou une menstruation. Bien que les niveaux de bilirubine ne puissent presque jamais atteindre des chiffres dangereux, la jaunisse est l’un des symptômes les plus importants et les plus alarmants.

Couleur jaune de la peau (gauche-norme, droite - pathologie)

Les symptômes suivants peuvent également être pathognomoniques, mais dans une moindre mesure. Les patients décrivent souvent: fatigue, trouble de la conscience, maux de tête, perte de mémoire, vertiges, dépression, irritabilité, anxiété, nausée, perte d’appétit, syndrome du côlon irritable, douleurs abdominales et crampes, douleurs dans le foie / vésicule biliaire, tremblements, démangeaisons peut-être: insomnie, difficultés de concentration, attaques de panique, réaction hypoglycémique à la nourriture, intolérance aux glucides, alcool.

L'intolérance alimentaire peut provoquer des selles molles ou de la diarrhée, des ballonnements. Des symptômes d'insuffisance respiratoire et cardiaque peuvent apparaître: difficulté ou respiration superficielle, rythme cardiaque rapide. En raison d'un trouble métabolique, il y a une douleur dans les muscles et les articulations, une faiblesse, une perte de poids et une perversion du goût.

Les symptômes suivants (observés très rarement et avec une violation prononcée du métabolisme de la bilirubine), qui nécessitent une intervention médicale urgente: difficulté à choisir les mots, intoxication, vomissements indomptables, soif excessive, douleurs thoraciques, tremblements musculaires, tremblements, adénopathies, goût amer ou métallique en bouche. Ces symptômes indiquent le développement d'une insuffisance hépatique aiguë.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Ce diagnostic est le plus souvent exposé à la fin de l'adolescence. Le diagnostic est posé facilement, si l'historique de la maladie est correctement recueilli, le typage génétique n'est pas nécessaire dans ce cas. Le patient reçoit un échantillon de sang, qui examine le fonctionnement du foie et le niveau de bilirubine directe et indirecte. Si les résultats de l'analyse montrent un taux élevé de bilirubine insoluble dans le sang et si d'autres indicateurs sont normaux, le médecin peut diagnostiquer le syndrome de Gilbert. En cas de jaunisse grave, il peut être nécessaire de procéder à une série de tests de diagnostic différentiels pour exclure une autre pathologie, qui peut être, par exemple:

1. Les maladies inflammatoires aiguës du foie (hépatite) - elles peuvent altérer la capacité du foie à utiliser la bilirubine.
2. Inflammation des voies biliaires - peut interférer avec la sécrétion de la bile et l'élimination de la bilirubine.
3. Obstruction des voies biliaires - empêche également l'écoulement de la bile et contribue à l'accumulation de bilirubine.
4. Anémie hémolytique - entraîne une augmentation de la bilirubine en raison d'une dégradation accrue du nombre de globules rouges.
5. Cholestase - le flux de bile du foie est interrompu. La bile contenant de la bilirubine reste dans le foie.
6. Syndrome de Crigler-Najara - bilirubinémie congénitale non hémolytique non conjuguée.
7. Syndrome de Dabin-Johnson - jaunisse enzymopathique, une hépatose pigmentaire rare, caractérisée par une altération de l'excrétion de la bilirubine liée des hépatocytes aux capillaires biliaires.
8. Faux ictère - forme inoffensive de jaunisse, dans laquelle le jaunissement de la peau est associé à un excès de bêta-carotène.

Des tests supplémentaires peuvent inclure: une échographie de la cavité abdominale pour exclure l’obstruction des voies biliaires ou une pathologie hépatique diffuse, un régime alimentaire pendant 24 heures pour exclure la cause nutritionnelle de l’augmentation de la bilirubine et du typage génétique.

Traitement du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert est considéré comme une maladie sans danger et ne cause généralement pas de problèmes de santé. À l'heure actuelle, le développement de la technologie médicale n'existe pas de traitement étiotropique efficace. Bien que les symptômes de la jaunisse puissent causer de l’anxiété chez un patient, le médecin doit expliquer que la jaunisse n’est pas un symptôme habituel et qu’elle ne devrait pas causer d’anxiété. Le suivi à long terme d'un patient atteint du syndrome de Gilbert n'est généralement pas nécessaire. Si un patient constate une aggravation des symptômes de la jaunisse, il doit en informer son médecin afin qu'il puisse écarter d'autres causes diverses. Les patients présentant des symptômes de jaunisse extrêmement préoccupants peuvent prendre de petites quantités de phénobarbital. Il a un léger effet antihyperbilirubinémique. En plus de son effet positif, ce médicament provoque un effet sédatif sur le système nerveux et, avec un usage prolongé, un effet toxique sur le foie. Par conséquent, un dosage efficace et équilibré de ce médicament est important.

Le régime alimentaire peut atténuer les symptômes: les aliments à longue durée de conservation et contenant une grande quantité de conservateurs doivent être exclus du régime, les complexes multivitaminés doivent être utilisés pour renforcer l'immunité globale, tous les aliments doivent être bouillis, cuits au four ou à la vapeur (gras minimum).

Complications du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert ne provoque pas en lui-même de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type de jaunisse d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Symptômes et traitement du syndrome de Gilbert et de quoi s'agit-il?

Pour la première fois, le syndrome de Gilbert a été décrit en 1901. Aujourd'hui, ce n'est pas rare, environ 10% des habitants de la planète entière en souffrent. Le syndrome est héréditaire et plus répandu sur le continent africain, mais il se rencontre également chez les Européens et les personnes vivant dans les pays de l'Asie du Sud-Est. Considérez comment le syndrome se développe, comment il est dangereux et comment le traiter.

Les spécificités et les causes du développement de la pathologie

La bilirubine est une substance issue du traitement des globules rouges et de l'hémoglobine. Dans le syndrome de Gilbert, son contenu est élevé en raison d'une diminution de l'activité de production de l'enzyme glucuronyltransférase. Cette maladie ne provoque pas de modifications graves de la structure du foie, mais elle peut avoir des conséquences graves sous la forme de calculs dans la vésicule biliaire.

Par origine, le syndrome de Gilbert est:

  • congénitale (se manifestant sans hépatite antérieure);
  • se manifestant (caractérisé par la présence dans l’histoire de la maladie au-dessus de la pathologie).

Pathogenèse du syndrome de Gilbert

Pour déterminer la forme du syndrome, qui est observé dans un cas particulier, le patient est dirigé vers la livraison d'une analyse génétique. Il existe 2 formes de la maladie:

  • homozygote (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • hétérozygote (UGT1A1 TA6 / TA7).

Le syndrome survient avec la manifestation des signes cliniques suivants:

Tous les facteurs ci-dessus peuvent non seulement provoquer la manifestation du syndrome, mais aussi exacerber la gravité de la pathologie déjà existante chez l'homme. Le syndrome peut survenir activement ou moins prononcé, en fonction de l'action de ces facteurs.

Diagnostic et manifestations cliniques

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par la collecte de l'anamnèse et la clarification des questions suivantes:

  1. Quand les symptômes sont-ils apparus (douleurs, changements cutanés et autres manifestations caractéristiques)?
  2. Est-ce que des facteurs ont influencé l'apparition de cette maladie (le patient a-t-il abusé de boissons alcoolisées, y a-t-il eu des interventions chirurgicales, a-t-il eu des maladies infectieuses dans un proche avenir, etc.)?
  3. Y avait-il des personnes dans la famille avec un diagnostic similaire ou d'autres pathologies du foie?

De plus, lors du diagnostic du syndrome, une inspection visuelle est effectuée. Le médecin attire l'attention sur la présence (absence) de jaunisse, de douleurs résultant de la palpation de l'abdomen et d'autres symptômes. Le diagnostic du syndrome est également obligatoire pour les méthodes d'examen de laboratoire et d'instrument.

Symptomatologie

Les symptômes du syndrome sont divisés en 2 groupes - obligatoires et conditionnels. Si vous ressentez tous les symptômes ci-dessus, vous devez contacter immédiatement votre médecin. Les signes obligatoires du syndrome de Gilbert se manifestent comme suit:

  • décoloration de la peau (jaunissement) et des muqueuses;
  • détérioration de l'état général (faiblesse, fatigue) sans raison apparente;
  • la formation de xanthélasma dans les paupières;
  • perturbation du sommeil (il devient agité, intermittent);
  • perte d'appétit.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert

Les manifestations conditionnelles du syndrome sont possibles sous la forme:

  • sensation de lourdeur dans l'hypochondre (à droite) et sa survenue ne dépend pas de la prise de nourriture;
  • migraine et vertiges;
  • brusque changement d'humeur, irritabilité (état psycho-émotionnel perturbé);
  • douleurs musculaires;
  • des démangeaisons;
  • tremblement (qui apparaît de temps en temps);
  • l'hyperhidrose;
  • flatulences et nausées;
  • selles perturbées (on observe une diarrhée chez le patient).

Tests de laboratoire

Pour confirmer le syndrome, des tests spéciaux sont effectués:

  1. Assigner des échantillons à jeun. Il y a une augmentation significative de la bilirubine après un jeûne de deux jours.
  2. Application de l'échantillon avec de l'acide nicotinique. Avec l'introduction de cet acide, il y a une diminution de la stabilité osmotique des globules rouges et une augmentation du taux de bilirubine.
  3. Assigner un échantillon avec du phénobarbital. L'utilisation du médicament dans le diagnostic du syndrome est nécessaire en raison de l'activité accrue d'une certaine enzyme (glucuronyltransférase) qui favorise la liaison de la bilirubine indirecte et sa réduction.
  4. Application de la recherche en ADN moléculaire. Il s'agit d'une méthode permettant de déterminer la mutation du gène UGT1A1, à savoir sa région promotrice.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour le diagnostic du "syndrome de Gilbert", il est important de mener des études de laboratoire:

  1. Chêne En présence du syndrome, il est possible d'augmenter le taux d'hémoglobine, l'augmentation du contenu des réticulocytes.
  2. Test sanguin biochimique (augmentation du taux de bilirubine, augmentation du taux d'enzymes hépatiques et augmentation du taux de phosphatase alcaline).
  3. Coagulogramme. Dans le syndrome, la coagulabilité est normale ou une légère diminution est observée.
  4. Diagnostic moléculaire (analyse de l'ADN du gène qui affecte les manifestations de la maladie).
  5. Un test sanguin pour la présence (absence) d'hépatite virale.
  6. PCR. Grâce aux résultats obtenus, le risque de développer le syndrome peut être évalué. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 est un indicateur n'indiquant aucune violation. Avec ce résultat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7, vous devez savoir qu’il existe un risque de développer une pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indique un risque élevé de développer le syndrome.
  7. Analyse d'urine (estimation de la couleur et autres indicateurs).
  8. Analyse des matières fécales sur sterkobilin. Avec ce diagnostic, cela devrait être négatif.

Méthodes instrumentales

En outre, lors du diagnostic du syndrome, certaines méthodes instrumentales et autres sont utilisées:

  • Échographie. Au cours de laquelle l'évaluation de l'état du tube digestif et du système urinaire. La recherche dans la plupart des cas ne révèle pas de conditions pathologiques.
  • CT La méthode la plus informative pour aider à évaluer non seulement l'état du foie, mais aussi d'autres organes. Aide à détecter les tumeurs (bénignes et malignes).
    Élastographie du foie

Biopsie du foie. Cette méthode permet d’obtenir un échantillon de tissu organique aux fins d’analyses (cytologiques, histologiques ou bactériologiques), ce qui permet de déterminer avec précision le degré de modification morphologique des tissus.

  • Elastographie C'est une procédure d'échographie moderne qui aide à évaluer la rigidité des tissus. Il présente plusieurs avantages: pas de douleur, précision, faible coût. Inconvénients - distorsion des résultats chez les patients présentant une surcharge pondérale, effet du processus pathologique sur la précision des résultats du diagnostic, incapacité à évaluer les modifications destructrices dans les tissus.
  • Approches de traitement

    Principales recommandations pour un patient atteint du syndrome de Gilbert:

    • rejet de l'utilisation d'aliments nocifs (excessivement gras);
    • limitation de la charge (liée à l'activité de travail);
    • exclusion d'alcool;
    • la nomination et l'administration de médicaments qui améliorent l'état et la fonction du foie, ainsi que favorisent la circulation de la bile;
    • but de la thérapie de vitamine (particulièrement utile dans ce cas, les vitamines du groupe B).

    Effets de drogue

    Lorsque des symptômes du syndrome apparaissent, un certain nombre de médicaments sont prescrits:

    • les barbituriques (souvent prescrits pour les troubles du sommeil, l'anxiété et les convulsions, ainsi que pour certains autres symptômes accompagnant cet état pathologique);
    • cholagogue (conduit à une augmentation de la sécrétion de bile et à sa libération dans le duodénum);
    • les hépatoprotecteurs (médicaments conçus pour protéger le foie des effets négatifs de divers facteurs);
    • les médicaments qui aident à prévenir le développement de la cholélithiase et de la cholécystite;
    • les enterosorbants (substances qui, une fois libérées dans l’estomac et les intestins, commencent à absorber les poisons et les toxines, puis à les éliminer naturellement).

    Dans les troubles dyspeptiques, appliquez divers médicaments, y compris des enzymes digestives. En outre, si un ictère survient, une photothérapie est prescrite. À cette fin, des lampes à quartz aident à décomposer la bilirubine déposée dans la peau.

    Manières à la maison

    Les traitements traditionnels peuvent également être utilisés dans ce cas. Mais n'oubliez pas que toutes les actions thérapeutiques doivent être coordonnées avec votre médecin. Aide à normaliser le niveau de bilirubine au moyen des herbes suivantes:

    • Calendula. Il est utilisé pour préparer diverses décoctions et teintures, mais il est contre-indiqué aux personnes ayant une réaction allergique à cette plante, à l’asthme, à des problèmes de fonctionnement du système cardiovasculaire.
    • Immortelle Utilisé comme décoction. Cette plante a des propriétés diurétiques, antibactériennes et anti-inflammatoires. Il est contre-indiqué d'utiliser pendant une longue période. Interdit aux personnes hypertendues.
    • La liqueur mère. Le bouillon à base de celui-ci est riche en diverses substances utiles. Utilisé pour traiter le foie et la vésicule biliaire, mais présente un certain nombre d'effets secondaires et de contre-indications.
    • Rose Musquée Cette plante médicinale a fait ses preuves dans le traitement de maladies du tractus gastro-intestinal et du système urinaire. Peut être utilisé sous forme de thé ou de teinture.

    Nourriture santé

    Une bonne nutrition - la base du traitement du syndrome, car le patient doit nécessairement réduire la charge sur le foie.

    • boissons aux fruits, jus de fruits, café et thé faibles;
    • biscuits (seulement sans levain), pain séché, à base de farine de seigle ou de blé;
    • fromage cottage, fromage, lait en poudre, concentré ou entier (sans matières grasses);
    • divers premiers plats (principalement des soupes);
    • huile en petites quantités (légumes et crème);
    • viandes maigres et saucisses de lait;
    • poisson maigre;
    • céréales (légères);
    • légumes (de préférence cultivés indépendamment);
    • des oeufs;
    • baies et fruits (non acides);
    • bonbons sous forme de miel, confiture, sucre.
    • pain (fraîchement cuit), pâtisseries;
    • saindoux et diverses huiles de cuisson (en particulier la margarine);
    • des soupes au poisson, aux champignons et à la viande;
    • viande grasse et poisson;
    • les légumes et plats suivants cuisinés avec eux: radis, radis, oseille, épinards;
    • œufs (frits ou durs);
    • assaisonnements épicés tels que le poivre et la moutarde;
    • conserves de poisson et de légumes, viandes fumées;
    • café fort, cacao;
    • des bonbons tels que du chocolat, diverses crèmes et de la crème glacée;
    • baies et fruits (acides);
    • alcool

    Traitement chez les femmes enceintes et les enfants

    Le traitement des enfants atteints du syndrome doit être effectué avec prudence et les méthodes doivent être aussi sûres que possible. Ils sont donc prescrits:

    • les médicaments qui aident à réduire le niveau de bilirubine indirecte: Hepel, Essentiale;
    • traitement aux enzymes et aux sorbants (ces groupes de médicaments améliorent le fonctionnement du foie): Enterosgel, Enzyme;
    • utilisation de médicaments cholérétiques (élimination de la bilirubine): Ursofalk;
    • prendre des vitamines et des minéraux (renforcer les défenses de l'organisme).

    Tatyana: «Lorsque je mentais avec ma fille nouveau-née à la maternité, nous avons décidé de contrôler la présence du syndrome de Gilbert chez l'enfant, car j'avais de tels problèmes dans ma famille. J'ai dû sevrer une fille pendant plusieurs jours (nous étions dans un mélange). La bilirubine a commencé à tomber, ce qui est également un indicateur.

    Ils ont envoyé du sang pour analyse au centre génétique, et la réponse a été «vague» (ils ne pouvaient ni confirmer ni infirmer la présence du syndrome), et ont proposé de passer des tests sur les autres postes également, pour confirmer le diagnostic par exception. Mais nous n'avons pas. Je connais mon hérédité. Dans tous les cas, le syndrome le plus dangereux concerne spécifiquement les nouveau-nés, car leur corps est faible. "

    La survenue de ce syndrome pendant la grossesse est extrêmement rare. Si une personne de la famille de la femme ou de son mari en a souffert, elle doit en informer son gynécologue. Le traitement du syndrome de Gilbert chez les femmes enceintes est standard: utilisation de médicaments cholérétiques, d'hépatoprotecteurs et de vitamines.

    Comment vivre avec la pathologie?

    En présence du syndrome de Gilbert, les gens peuvent dans la plupart des cas mener une vie normale, avec des restrictions mineures, faire du sport, avoir des enfants, faire leur service militaire. Au dernier point, il convient de s’arrêter plus en détail

    Dans le processus de rédaction d'un acte pour un bureau d'enregistrement et de recrutement militaire, le syndrome est classé dans la catégorie B (compatibilité, mais avec des restrictions mineures). Les jeunes avec ce diagnostic sont recommandés pour éviter les efforts physiques lourds, le stress et le jeûne.

    Lorsque l'état de santé d'un soldat se détériore, il peut être envoyé dans un hôpital militaire ou envoyé de l'armée. Si le patient a d'autres pathologies concomitantes parallèlement au syndrome, un jeune avec ce diagnostic peut se voir attribuer un délai ou une catégorie B (ce qui signifie qu'il n'est apte qu'en temps de guerre).

    Pour soutenir l'organe, chaque patient atteint du syndrome de Gilbert doit suivre ces recommandations:

    • respecter le régime alimentaire prescrit par un gastro-entérologue ou un hépatologue;
    • il est souhaitable d'éviter une activité physique accrue, si nécessaire, modifiez le type d'activité;
    • surveiller l'état du corps et être protégé contre les infections virales (devrait être renforcé, renforcer le système immunitaire);
    • protéger la peau contre les effets des facteurs négatifs;
    • exclure de la vie des choses telles que les drogues (notamment sous forme d'injections), les rapports sexuels non protégés, car ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale ou une infection par le VIH.

    Rappelez-vous aussi que:

    1. Le développement du syndrome est difficile à prévenir car il s’agit d’une maladie héréditaire.
    2. Nécessite de réduire ou d'éliminer l'influence des facteurs toxiques sur le foie.
    3. Il est important d’exclure la consommation de boissons alcoolisées.
    4. Il est nécessaire d'abandonner les mauvaises habitudes et de prendre des stéroïdes anabolisants.
    5. Il est très important de subir un examen médical annuel afin d'identifier et / ou de traiter les maladies du foie.

    Le syndrome de Gilbert n'est pas une pathologie très dangereuse, mais qui, sans le traitement nécessaire, peut entraîner de graves complications et conséquences sous la forme d'hépatite chronique et de cholélithiase. De plus, en présence de manifestations externes, une personne ressent un certain inconfort en étant dans la société. Il est difficile d'empêcher le développement du syndrome, puisque le rôle principal est joué par un facteur héréditaire, mais c'est toujours possible si l'on adhère aux recommandations principales des spécialistes.

    Syndrome de Gilbert

    Le syndrome de Gilbert est un trouble métabolique de la bilirubine déterminé génétiquement, résultant d'un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduisant au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, on observe l'adhésion au régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines.

    Syndrome de Gilbert

    Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) se caractérise par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère manifestés visuellement. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque pour le développement de la cholélithiase.

    Causes du syndrome de Gilbert

    Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine érythrocytaire, est présent dans le sérum sanguin sous la forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme d'intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en petites quantités - avec de l'urine.

    La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'infériorité et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) entraînent l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité nécessaire de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

    Le syndrome de Gilbert se réfère à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

    Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

    Symptômes du syndrome de Gilbert

    Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

    Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

    La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne dans la cavité abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, dans 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d'Oddi peuvent survenir, ainsi qu'un risque accru de cholélithiase.

    Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la régularité des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif - souvent retrouvée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

    Diagnostic du syndrome de Gilbert

    Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse des manifestations cliniques, les antécédents familiaux, les résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

    Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

    Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 µmol / l (généralement pas plus de 51,3 µmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions de protéines, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. Une diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

    Pour clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, on réalise une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que lorsque cela est indiqué, afin d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a aucun changement pathologique dans les spécimens de biopsie du foie.

    le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

    Traitement du syndrome de Gilbert

    En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les activités sportives professionnelles, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction hydrique et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

    Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau de réserve n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement d'une à deux semaines avec une interruption de deux à quatre semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

    Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

    Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

    Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

    Avant de planifier la grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination préventive.