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Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Docteur, on m'a diagnostiqué la maladie de Gilbert (je ne sais rien à ce sujet, je sais seulement que cette maladie est associée au foie) Dites m'en.

Le syndrome de Gilbert (maladie) est causé par un déficit génétiquement déterminé de l'enzyme glucuronyltransférase, à l'aide duquel une bilirubine directe est formée dans les cellules du foie à partir de la bilirubine indirecte. La maladie est détectée principalement dans l'enfance ou l'adolescence. Les plus fréquemment observés sont: coloration ictérique intermittente de la sclérotique, de la muqueuse buccale, de la peau; faiblesse, fatigue; inconfort et douleur mineure dans l'hypochondre droit. Dans l'étude biochimique du sang, il convient de noter l'augmentation de la bilirubine totale due à la fraction indirecte. les autres tests hépatiques, en règle générale, ne sont pas modifiés. La maladie se différencie tout d’abord par l’hépatite (virale, médicamenteuse, etc.) et l’anémie hémolytique, ainsi que par d’autres maladies du foie. L'augmentation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par un stress physique et psycho-émotionnel important, des erreurs nutritionnelles, la famine, la prise de certains médicaments, des maladies infectieuses (hépatite virale - la maladie survient souvent après, grippe, ARVI, infections intestinales, etc.). Par conséquent, l'observance du traitement (travail, nutrition, repos) et la non-prise de médicaments revêtent une importance primordiale dans le traitement. Les sports professionnels ne sont pas recommandés pour les patients. Si la bilirubine n’augmente pas fortement (par exemple, 2 fois), il n’est pas nécessaire de la «baisser». Si l'augmentation de la bilirubine est plus prononcée et s'accompagne de faiblesse et d'un mauvais état de santé, il est possible de prendre de la zixorine ou du phénobarbital selon les recommandations du médecin. Ces médicaments activent la glucuronyl transférase. Il est également possible de recevoir des médicaments tels que Kars, leprotek, cours légaux. Lors de la planification d'une grossesse (que le mari ou la femme soit malade ou non), il est nécessaire de consulter un généticien pour évaluer le risque de maladie chez les enfants.

Quelle est la maladie de Gilbert? Comment cela se manifeste-t-il, comment est-il dangereux pour le patient et pour ses enfants?

Le syndrome de Gilbert est une affection caractérisée par une augmentation du taux de bilirubine libre dans le sérum. La raison en est un défaut héréditaire de l'enzyme glucuronyltransférase, qui est située dans la cellule hépatique et est "responsable" de la liaison de la bilirubine libre à l'acide glucuronique et de sa transformation en bilirubine liée. La manifestation principale est une augmentation du niveau de la bilirubine totale, principalement due à la gratuité. La maladie se manifeste chez les enfants et les jeunes, parfois après un rhume ou une hépatite virale. En même temps, on observe une jaunisse périodique (déclenchée par des infections, des médicaments, la famine, la consommation d'alcool, un stress physique et émotionnel), une faiblesse, une fatigue et une lourdeur dans l'hypochondre droit. Le diagnostic ne peut être posé qu’après l’exclusion de toutes les autres maladies similaires, en premier lieu de l’hépatite virale chronique. La maladie a un bon pronostic, mais nécessite le respect d'un régime alimentaire et de certaines autres restrictions raisonnables. Il convient de garder à l’esprit la nature héréditaire de la maladie.

Recherche sur votre site d'informations sur la maladie de Gilbert. Malheureusement, il n'y avait pas de données. Si vous pouvez aider, veuillez indiquer le tableau clinique de la maladie, son diagnostic, son traitement et ses méthodes de prévention, le cas échéant.

Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une augmentation des taux de bilirubine totale, principalement due à la bilirubine indirecte (libre). Décrit en 1900 par Gilbert et Sovt. La raison en est un déficit héréditaire de l'enzyme glucuronyltransférase, localisée dans les cellules du foie et impliquée dans la liaison de la bilirubine indirecte (libre) avec l'acide glucuronique et sa transformation en une enzyme directe (liée). Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, son développement est donc déterminé génétiquement.
Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement chez les enfants ou les jeunes, souvent après des infections virales respiratoires aiguës, une hépatite virale (variante de la posthépatite), sur fond de stress, de famine, d'efforts physiques considérables, après avoir consommé de l'alcool et certains médicaments. La maladie se caractérise par une coloration légère et inconstante de la peau et de la sclérotique, une augmentation de la bilirubine indirecte ne dépassant généralement pas 50 µmol / l (3 mg%). Souvent, les patients remarquent de la fatigue, des phénomènes dyspeptiques non précisés. Tous les autres tests hépatiques - dans la plage normale.
Pour le diagnostic du syndrome de Gilbert, il est nécessaire d'exclure d'autres maladies associées à la jaunisse: l'anémie hémolytique; hépatite virulente, médicinale, toxique, alcoolique et auto-immune et cirrhose du foie; Maladie de Wilson-Konovalov, hémochromatose, cholangite sclérosante primitive. Pour le diagnostic, les paramètres sanguins biochimiques, les marqueurs de l'hépatite virale sont nécessairement examinés, une échographie des organes abdominaux est réalisée et, le cas échéant, une biopsie du foie par ponction.
L’approche thérapeutique principale consiste à maintenir un certain régime tout au long de la vie: éliminer complètement l’alcool, manger régulièrement (le jeûne est contre-indiqué), suivre un régime raisonnable, éviter le surmenage physique et prendre des médicaments hépatotoxiques.
Présenter des cours de médicaments qui améliorent le métabolisme dans le foie (legalon, Kars, hofitol). Avec une augmentation significative de la bilirubine, le phénobarbital ou la zixorine peut être pris.

Parlez-nous de la maladie de Gilbert. 2) Je suis malade de cette maladie, contre-indiqué nat. charge. J'ai moi-même ressenti une détérioration de ma santé lorsque je faisais de l'haltérophilie. Puis-je sérieusement pratiquer un sport comme le football? En football, je ne ressens aucune détérioration.

Dans le syndrome de Gilbert, un effort physique intense est contre-indiqué, y compris la pratique du football, car il provoque une augmentation du niveau de bilirubine indirecte.

Merci beaucoup pour votre première réponse! Vous avez répondu que pour déterminer le pronostic, il est nécessaire de connaître certaines données, la cause de l'hépatite. Voici ce que j'ai trouvé et que j'ai pu lire. Désolé pour les erreurs. Questions: 1) Est-il possible de récupérer de quelque façon de hron. l'hépatite? 2) Les médecins m'ont dit qu'il fallait marcher le moins possible, mentir davantage, se reposer, boire du liquide. Absolument interdit de tout sport, mais avant cela, j'étais un fan de sport actif (football, athlétisme lourd), je pensais au métier de sportif professionnel (football). Depuis Je pense que je suis plus ou moins éduqué au sens de physique. la culture, la question se pose: est le mode de vie qui a été recommandé par les médecins + l'absence complète de physique. les charges ne mèneront finalement pas à un tas de petites maladies associées à un style de vie fixé, à l'affaiblissement du système musculo-squelettique, à l'excès. poids, possible "hypertensive", etc. maladies dues à ce qui précède.

3) Pouvez-vous donner vos recommandations

4) Si je comprends bien, mon foie ne fonctionne pas correctement. "Supprimez la cause et vous guérirez la maladie elle-même." Comment faire ça? Je ne bois pas, ne fume pas, etc., je n'ai jamais souffert d'aucun type de jaunisse. Récemment, j'ai essayé de faire du sport.

Extrait de l'histoire des patients hospitalisés.

Diagnostic complet: Syndrome de Gilbert, type hypertonique Dissineziya GVHD

5 / II a remarqué une sclérotique icteric. La couleur de l'urine n'a pas changé.

En b / x en sang à partir de 6 / II:

Bilirubine totale 48 µmol. pr.4 n ° 44, sul. 2, tim. 1,2 u

Total prise de sang 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1,1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, - / 3, C / 36, l / 53, m / 8, - Soe-3 environ.

nombre de réticulocytes - 8%, résistance des érythrocytes min-0,40% max-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. amylase

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 unités 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Protéine totale - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

AgHBr, A / HCr - négatif.

azote résiduel -22 urée-5,2? créatinine - 85

L'urine urinaire est normale

Duoden. détection: discours de type hypertenseur

Échographie des organes abdominaux: sceau du parenchyme hépatique, inhomogénéité

Anamnèse: dans II / 96 - avec Gilbert, dans III-97 - hron. hépatite avec violation

D / C: hron. hépatite avec conjugaison hépatocytaire altérée, stade aigu

Il est nécessaire de distinguer les concepts d'hépatite chronique (atteinte inflammatoire chronique du foie) et de syndrome de Gilbert. Sous le dernier comprendre actuellement le déficit héréditaire de l'enzyme glucuronyltransférase, par lequel la conjugaison de la bilirubine indirecte et de l'acide glucuronique se produit avec la formation de la bilirubine directe. En cas de manque de glucuronyltransférase, une bilirubine indirecte s'accumule, ce qui provoque un jaunissement de la peau et de la sclérotique, une faiblesse générale, une fatigue.

Étant donné sa nature héréditaire, une guérison complète du symptôme de Gilbert est peu probable. Cependant, la maladie coule bénigne, ne conduit pas à une altération significative du bien-être. Les efforts excessifs (physiques et émotionnels), l'alcool, les aliments gras et épicés, les médicaments non contrôlés et le jeûne doivent être évités, ces facteurs contribuant à l'accumulation de bilirubine indirecte. Il ne faut pas abandonner complètement les activités sportives (natation de loisir, ski), il est important de doser des charges. Après avoir fait du sport ne devrait pas (!) Jaunisse, faiblesse, douleur dans l'hypochondre droit. Fraction alimentaire utile (4-5 fois), cures de médicaments cholérétiques à base de plantes («holaflux», frais cholérétiques, etc.), hépatoprotecteurs (légal). Dans les détails, les questions de traitement de la toxicomanie sont résolues par le médecin individuellement.

Existe-t-il un lien entre la lymphogranulomatose et le syndrome de Gilbert? Quels sont les nouveaux traitements pour le syndrome de Gilbert?

Il n'y a pas une telle connexion. Il n’ya aucun intérêt à traiter le syndrome - c’est une caractéristique héréditaire du travail de votre corps. Vous devez juste prendre certains médicaments avec prudence (principalement des antibiotiques, des hormones et des anticonvulsivants). Réduire la charge de nourriture. Vos valeurs de bilirubine vont changer, mais ceci est votre taux individuel. Cela fait référence au syndrome de Gilbert pur (c'est-à-dire qu'il n'y a pas de maladies des autres).

Traitement du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie au sens plein du mot, mais une caractéristique génétique du corps. Elle n'est pas traitée. Vous devez simplement connaître ce diagnostic et en avertir les médecins, en particulier lors de la prescription de médicaments. affectant la fonction du foie: hormones, antibiotiques, et alcool pour corriger les doses.

Un enfant (fille) a 1,5 ans. Environ un an, elle a la peau jaunâtre, un peu plus près du triangle nasolabial, des pieds et des paumes. Sclérotique et muqueuse dans la normale. La numération globulaire est normale. En biochimie, la bilirubine directe est augmentée à 21,6 et au total à 37. Bilirubine indirecte, Asat, Alat, test du thymol, protéine normale. Le foie n'est pas élargi. Que soupçonner et prévoir?

Bientôt c'est le syndrome de Gilbert. Cette maladie est congénitale avec une hyperbilirubinémie et des accès récurrents de jaunisse. Les filles souffrent davantage, mais les garçons tombent malades aussi. Évolution favorable au pronostic. Bien qu'il soit possible des dommages au foie pendant la vie. Il est nécessaire d'étudier les antécédents familiaux de la lignée féminine.

Auteurs des réponses: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. et d'autres

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une hépatite pigmentée présentant un type de transmission autosomique dominante, caractérisée par une augmentation modérée du contenu en bilirubine indirecte non liée dans le sang. Le syndrome a été décrit pour la première fois par des médecins français, A.N. Gilbert et P. Lereboullet en 1901. La maladie est détectée dans 2 à 5% de la population. Il est plus fréquent chez les hommes. Chez les Caucasiens, la prévalence du syndrome est de 2 à 5%, chez les Mongoloïdes - 3%, chez les Négroïdes - 36%.

La maladie se manifeste à l'adolescence et survient presque toute la vie.

Le syndrome de Gilbert est provoqué par une mutation du gène UGT1A1, qui code pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronyl transférase (UDPHT). Dans le syndrome de Gilbert, l'activité de PDHGT n'est réduite que de 10-30% par rapport à la norme.

Symptômes de la maladie. Le symptôme principal de la maladie est un ictère léger, y compris la jaunisse de la sclérotique. Dans certains cas, coloration de la peau, en particulier du triangle naso-génien, des paumes, des aisselles, des pieds. Les symptômes sont exacerbés par le stress, diverses chirurgies, les maladies catarrhales, un régime alimentaire inadéquat, le jeûne, la consommation d'alcool et certains types de médicaments. La bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert va de 21 à 51 µmol / l et augmente périodiquement jusqu'à 85-140 µmol / l.

Dans la moitié des cas, des troubles dyspeptiques sont observés: selles anormales, flatulences, nausées, éructations, manque d'appétit. La survenue d'une jaunisse peut être accompagnée d'une gêne au foie et d'une faiblesse. Le syndrome est associé à une dysplasie du tissu conjonctif (particulièrement dans les syndromes de type Marfan et Ehlers-Danlos).

Le diagnostic de la maladie implique des tests.

Le test pour le contenu de la bilirubine dans le sérum sanguin, qui augmente sur le fond du jeûne. Le patient reçoit une nutrition pendant 2 jours, dont la valeur énergétique ne dépasse pas 400 kcal / jour. Effectuer la détermination du niveau de bilirubine dans le sérum sanguin à jeun et après 48 heures.L'échantillon est positif si son augmentation est comprise entre 50 et 100%.

Test au phénobarbital - le taux de bilirubine est réduit pendant la prise de phénobarbital en raison de l'induction d'enzymes hépatiques conjuguées.

Test avec l'acide nicotinique - l'administration intraveineuse du médicament provoque une augmentation du niveau de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des érythrocytes.

Le résultat de l'analyse des selles pour la stercobiline est généralement négatif.

Les tests hépatiques, en particulier, indiquent généralement que les taux d'AST, d'ALT, de phosphatase alcaline et d'autres enzymes se situent dans les limites de la normale ou sont légèrement élevés. Une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie peuvent survenir. temps de prothrombine - dans les limites normales. Les marqueurs d'hépatite B, C, D sont absents.

Le diagnostic moléculaire comprend l'analyse de l'ADN du gène PDHGT.

Utilisation de l'échographie des organes abdominaux pour déterminer la taille et l'état du parenchyme hépatique (Fig. 6-2, b); taille, forme, épaisseur de la paroi, pierres éventuelles dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il existe des indications permettant d'exclure l'hépatite chronique (CG) et la cirrhose du foie, une biopsie hépatique percutanée est réalisée avec une évaluation morphologique de la biopsie.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les patients n'ont pas besoin de traitement spécial, car le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie, mais une caractéristique individuelle et génétiquement déterminée de l'organisme. L'importance principale est l'observance du mode d'étude, travail, repos, nutrition.

Extrêmement indésirable:

  • boissons alcoolisées et aliments gras
  • surcharge physique (sports professionnels)
  • long séjour au soleil (lits de bronzage)
  • grandes pauses entre les repas, le jeûne
  • restriction de fluide.
  • médicaments hépatotoxiques

La physiothérapie thermique du foie est contre-indiquée.

Prévention des exacerbations du syndrome de Gilbert:

Régime alimentaire: restriction des produits contenant des graisses réfractaires et des conservateurs; viandes grasses; plats frits et épicés; aliments en conserve. En renforçant la jaunisse nommée régime N5

Exclusion de facteurs provoquants: infections, stress physique et mental, usage de médicaments hépatotoxiques et alcool.

L'exacerbation de la jaunisse peut se résoudre sans l'utilisation de drogues. Si le niveau de bilirubine atteint 50 µmol / l et s’accompagne d’une mauvaise santé, il est possible de prendre du phénobarbital à court terme (1,5 à 2,0 mg / kg ou 30 à 200 mg / jour en 2 doses pendant 2 à 4 semaines). Le phénobarbital (luminal *) fait partie de médicaments comme Corvalol, Barboval, Valocordin. Ils préfèrent donc parfois utiliser ces médicaments (20-30-40 gouttes 3 fois par jour pendant 1 semaine), bien que l'effet de ce traitement ne soit observé que chez de petits patients. parties de patients. Les inducteurs des enzymes du système monooxydase des hépatocytes, en plus du phénobarbital, comprennent la zixorine (flumécinol *), administrée à des adolescents à raison de 0,4-0,6 g (4-6 gélules) 1 fois par semaine ou 0,1 g 3 fois par jour dans les 2-4 semaines Sous l'influence de ces médicaments, le taux de bilirubine dans le sang diminue, les symptômes dyspeptiques disparaissent, mais au cours du traitement, une léthargie, une somnolence et une ataxie apparaissent. Dans de tels cas, ces médicaments sont prescrits à des doses minimales avant le coucher, ce qui vous permet de les prendre longtemps.

En raison du fait qu’une proportion significative des patients atteints du syndrome de Gilbert développent une cholécystite et une cholécystite chronique calculeuse, ils recommandent l’administration de perfusions d’herbes cholérétiques, la tenue occasionnelle de tubules de sorbitol (xylitol), du sel de Karlovy Vary, etc. ), phospholipides (Essentiale), silibinine (Kars), extrait de fruit de chardon-Marie (légal sur 70), extrait de feuille d’artichaut des champs (hofitol); cholérétiques: cholagol, cholenzyme, allohol, berbérine, holosa; vitamines, en particulier vitamines du groupe B.

L'élimination de la bilirubine conjuguée est possible à l'aide d'une diurèse améliorée, de l'utilisation de charbon actif et de l'adsorption de la bilirubine dans l'intestin. Grâce à la photothérapie, la bilirubine fixée dans les tissus est détruite, libérant ainsi des récepteurs périphériques pouvant lier de nouvelles parties de la bilirubine, empêchant ainsi sa pénétration à travers la barrière hémato-encéphalique.

Réhabilitation obligatoire des foyers d'infection chroniques et traitement de la pathologie existante des voies biliaires.

Prévisions. Le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie ni d'une mortalité accrue. Lorsque l'assurance-vie, ces personnes sont classées comme un risque normal. Dans le traitement du phénobarbital, le taux de bilirubine est réduit à des valeurs normales. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, JCB, troubles psychosomatiques.

Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. De même, devrait être fait si ce syndrome est diagnostiqué chez les parents d'un couple envisageant d'avoir des enfants.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Nous traitons le foie

Traitement, symptômes, médicaments

Karsil avec le syndrome de gangster

Depuis 2006, j'ai des problèmes avec le tractus gastro-intestinal (gastrite, ulcère peptique du bulbe duodénal et inflammation de la vésicule biliaire. Parallèlement, il y a eu une augmentation de la bilirubine (pigment jaune-rouge - quand il s'accumule dans les organes et les tissus, ils jaunissent) couleur).)

J'avais une couleur jaune prononcée de la langue, un jaunissement à peine perceptible (subictericity) de la sclérotique (le noyau externe du globe oculaire - «blanc de l'œil»), une légère douleur dans l'hypochondre droit et une «demi-ceinture» dans le haut de l'abdomen.

Le traitement a donné des résultats, mais sans grand succès - jusqu'en janvier 2009, quand une opération a été réalisée pour prélever la vésicule biliaire. Cela était censé résoudre la plupart des problèmes. Cependant, les résultats d'un test sanguin biochimique ont indiqué que l'augmentation de la bilirubine se poursuivait.

Un an plus tard, lors d’une enquête menée à l’Institut central de recherche en gastroentérologie, l’Institut central de recherche en gastroentérologie était soumis à un test de dépistage du syndrome de Gilbert, qui détectait la maladie.

La maladie ou le syndrome de Gilbert se manifeste par un ictère chronique ou intermittent sans modification marquée de la structure et de la fonction du foie ni une stagnation de la bile dans les canaux hépatiques.

L'analyse de la littérature médicale montre qu'environ un tiers des patients ne se plaignent pas et que deux tiers manifestent de la fatigue, un affaiblissement ou une perte de capacité en cas de stress physique et mental prolongé et de douleur sourde dans la partie supérieure de l'abdomen (dans le foie). Nausée, manque d'appétit, éructations, violation de la chaise (constipation ou diarrhée), flatulences. Chez un quart des patients, le foie est légèrement hypertrophié. Son bord s'étend de 1 à 3 cm sous l'arcade costale. Pendant les périodes d'exacerbation, la même augmentation est observée plus souvent chez 4/5 patients. Chaque patient sur 10 a une rate légèrement hypertrophiée. La maladie est observée chez moins de 5% de la population.

La maladie de Gilbert a généralement un caractère familial et est provoquée par un déficit en enzymes hépatiques responsables de la capture, du traitement et de l'excrétion de la bilirubine. En règle générale, la maladie de Gilbert dure plusieurs années, généralement toute la vie. Les hommes souffrent environ 10 fois plus que les femmes.

Le symptôme principal de la maladie est un léger jaunissement scléral. Elle se caractérise par une jaunisse terne, en particulier le visage. L’épuisement nerveux, la tension physique, les maladies catarrhales, diverses chirurgies, la famine, les erreurs d’alimentation, l’alcool et certains médicaments peuvent contribuer à l’émergence ou à l’intensification du jaunissement.

Seule une faible proportion de patients a noté l'apparition d'une cholélithiase (calculs pigmentaires) et d'un ulcère duodénal.

Régime de jour léger, traditionnellement recommandé, excluant tout stress physique ou mental important. Il est nécessaire d’exclure l’alcool, de manger régulièrement (le jeûne est contre-indiqué), de suivre un régime alimentaire raisonnable (régime numéro 5), d’éviter le surmenage physique et de prendre des médicaments hépatotoxiques. Les sports professionnels ne sont pas recommandés pour les patients. Tous les plats sont cuits à l'eau ou à la vapeur et cuits au four.

Parmi les médicaments, il y a des médicaments qui améliorent le métabolisme dans le foie (legalon, Kars, hofitol). Si l'augmentation de la bilirubine est prononcée et s'accompagne de faiblesse et d'une mauvaise santé, il est possible de prendre du phénobarbital, de la zixorine (0,05–0,1 g, 2 à 3 fois par jour) ou de la lumière. Le phénobarbital peut être pris dans le cadre des médicaments bien connus Corvalol et Valocordin. Il est également possible de recevoir des médicaments tels que Kars, leprotek, cours légaux.

L'effet cosmétique d'un tel traitement n'est noté que chez certains patients et il n'est pas possible de se débarrasser complètement du syndrome de Gilbert.

Recommandations pratiques

  • Une fraction de repas (4 ou plus) par jour est recommandée. Conformité avec le régime numéro 5 (voir ci-dessous) et le régime.
  • Il est nécessaire de limiter l'utilisation de médicaments hépatotoxiques - la cimétidine, les médicaments psychotropes, la furadonine et d'autres peuvent provoquer une hépatite aiguë sévère.
  • De l'effort physique, il vaut la peine de refuser aux gros squats avec une barre et stanovykh, de doser des charges. L'entraînement implique un échauffement suffisant avant l'entraînement, l'utilisation de charges avec lesquelles vous pouvez effectuer 12-15 répétitions à chaque approche, de courts exercices de sport - pas plus de 45 minutes.
  • Administration cyclique (alternativement, une fois par an) d'Ursosan (prendre 250 mg (1 onglet) 2 fois par jour matin et soir, 1 mois) et d'Heptral (400 mg x 2 fois par jour avec les repas, 1 mois est souhaitable. après 18h00!).
  • Des consultations périodiques avec un hépatologue et un gastro-entérologue, des examens et des tests sont nécessaires.
  • Les coups de soleil sont indésirables (à la fois dans les lits de bronzage et au soleil) en raison de leurs effets négatifs sur le foie.
  • Avec une augmentation de la bilirubine totale supérieure à 40 µmol / l, prenez du phénobarbital 0,01 n ° 10 ou du Corvalol 40 gouttes le matin pendant 10 jours. Si nécessaire, en association avec d'autres médicaments (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, etc.).

Plats et produits recommandés:
- pain de froment de farine variétés I et II, seigle à base de farine semée, pâtisseries d'hier beurre et pâte feuilletée; les tartes frites sont exclues;
- des soupes de légumes et de céréales dans un bouillon de légumes, des produits laitiers avec des pâtes, des fruits, du bortsch et une soupe végétarienne; la farine et les légumes pour la vinaigrette ne sont ni frits ni séchés; les bouillons de viande, de poisson et de champignons sont exclus;
- viande et volaille - bœuf maigre, veau, viande de porc, lapin, poulet bouilli ou cuit au four après la cuisson; l'oie, le canard, le foie, les reins, le cerveau, la viande fumée, les saucisses et les conserves sont exclus;
- poisson - variétés à faible teneur en matière grasse bouillies et cuites au four;
- produits laitiers - lait, kéfir, acidophilus, yaourt, crème sure pour assaisonner les plats, fromage cottage demi-gras et ses plats;
- oeufs - omelette protéinée cuite au four; les œufs durs et frits sont exclus;
- céréales - tout plat à base de céréales;
- divers légumes bouillis, cuits au four et à l'étuvée; épinards exclus, oseille, radis, radis, ail, champignons;
- des collations - une salade de légumes frais avec de l'huile végétale, des salades de fruits, des vinaigrettes;
- fruits, baies non acides, compotes, gelées;
- les sauces à la crème sure, aux produits laitiers, aux légumes et aux fruits;
- boissons - thé, café au lait, jus de fruits, de baies et de légumes.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire non dangereuse qui ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie se manifeste par une augmentation périodique ou permanente de la bilirubine dans le sang, de la jaunisse, ainsi que par certains autres symptômes.

Causes de la maladie de Gilbert

La cause de la maladie est une mutation du gène responsable du travail de l'enzyme hépatique glucuronyltransférase. Il s’agit d’un catalyseur spécial impliqué dans l’échange de bilirubine, produit de la dégradation de l’hémoglobine. En l'absence de glucuronyltransférase dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine ne peut pas communiquer avec la molécule d'acide glucuronique dans le foie et, par conséquent, sa concentration dans le sang augmente.

La bilirubine indirecte (libre) empoisonne le corps, en particulier le système nerveux central. La neutralisation de cette substance n’est possible que dans le foie et uniquement à l’aide d’un enzyme spécial, après quoi elle est excrétée sous forme liée par le corps avec la bile. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine est réduite artificiellement à l'aide de préparations spéciales.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que lorsqu'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant avec le même syndrome est de 50%.

Les facteurs provoquant l'exacerbation de la maladie de Gilbert sont:

  • Acceptation de certains médicaments - stéroïdes anabolisants et glucocorticoïdes;
  • Effort physique excessif;
  • L'abus d'alcool;
  • Le stress;
  • Opérations et blessures;
  • Maladies virales et catarrhales.

Peut causer le régime du syndrome de Gilbert, en particulier déséquilibré, le jeûne, trop manger et la consommation d'aliments gras.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des personnes atteintes de cette maladie est généralement satisfaisant. Les symptômes du syndrome de Gilbert incluent:

  • Jaunisse;
  • Sensation de lourdeur dans le foie;
  • Douleur intense dans l'hypochondre droit;
  • Amertume dans la bouche, nausée, éructations;
  • Violation des selles (diarrhée ou constipation);
  • Distension abdominale;
  • Fatigue et mauvais sommeil;
  • Des vertiges;
  • Humeur dépressive.

Les situations stressantes (stress physique ou psychologique), les processus infectieux dans les voies biliaires ou le nasopharynx provoquent en outre l'apparition de ces signes.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est la jaunisse, qui peut survenir périodiquement (après une exposition à certains facteurs) ou être chronique. Le degré de sa manifestation est également différent: de la couleur jaune de la sclérotique à une coloration diffuse assez prononcée de la peau et des muqueuses. Parfois, il y a une pigmentation du visage, de petites plaques jaunâtres sur les paupières et des taches éparses sur la peau. Dans de rares cas, même avec une bilirubine élevée, la jaunisse est absente.

Chez 25% des personnes malades, une augmentation du foie est détectée. En même temps, il dépasse de 1 à 4 cm sous l'arc de la côte, la consistance est normale et aucune douleur n'est ressentie lors du sondage.

Chez 10% des patients, la rate peut être agrandie.

Diagnostic de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est précédé de son diagnostic. Il n’est pas difficile de détecter cette maladie héréditaire: les plaintes des patients sont prises en compte, ainsi que les antécédents familiaux (identification des porteurs ou des patients parmi les proches parents).

Pour diagnostiquer la maladie, le médecin vous prescrira un test sanguin et urinaire complet. La présence de la maladie est indiquée par un taux d'hémoglobine réduit et par la présence de globules rouges immatures. Il ne devrait y avoir aucun changement dans l'urine, mais si de l'urobilinogène et de la bilirubine y sont détectés, cela indique la présence d'une hépatite.

Les tests suivants sont également effectués:

  • Avec phénobarbital;
  • Avec de l'acide nicotinique;
  • Avec le jeûne

Pour le dernier échantillon, une analyse du syndrome de Gilbert est effectuée le premier jour, puis au bout de deux jours, au cours desquels le patient mange des aliments peu caloriques (pas plus de 400 kcal par jour). En augmentant le niveau de bilirubine de 50 à 100%, cela suggère qu'une personne a réellement cette maladie héréditaire.

Un échantillon contenant du phénobarbital implique la prise d’une certaine dose du médicament pendant cinq jours. Dans le contexte d'une telle thérapie, le niveau de bilirubine est considérablement réduit.

L'introduction de l'acide nicotinique est réalisée par voie intraveineuse. Après 2-3 heures, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

Cette méthode de diagnostic des maladies avec des dommages au foie, accompagnée d'une hyperbilirubinémie, est la plus rapide et la plus efficace. C'est une étude de l'ADN, à savoir le gène de PDHGT. Si un polymorphisme UGT1A1 est détecté, le médecin confirme la maladie de Gilbert.

Une analyse génétique du syndrome de Gilbert est également réalisée afin de prévenir les crises hépatiques. Ce test est recommandé aux personnes qui doivent prendre des médicaments ayant un effet hépatotoxique.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, un traitement spécial pour le syndrome de Gilbert n'est pas nécessaire. Si vous suivez le régime approprié, le niveau de bilirubine reste normal ou légèrement élevé, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Les patients doivent éliminer les efforts physiques importants, refuser les aliments gras et les boissons contenant de l’alcool. Les longues pauses entre les repas, le jeûne et la prise de certains médicaments (anticonvulsivants, antibiotiques, etc.) ne sont pas souhaitables.

Périodiquement, le médecin peut prescrire une série d'hépatoprotecteurs - des médicaments qui affectent positivement le fonctionnement du foie. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars et des vitamines.

L'alimentation dans le syndrome de Gilbert est une nécessité, puisqu'un régime sain et un régime favorable ont un effet positif sur le foie et le processus d'élimination de la bile. Par jour devrait être au moins quatre repas en petites portions.

Dans le syndrome de Gilbert, il est permis d'inclure les soupes de légumes, le fromage cottage faible en gras, le poulet et le bœuf maigres, les céréales friables, le pain de froment, les fruits non acides, le thé et la compote. Les produits tels que le saindoux, la viande et le poisson gras, la crème glacée, les pâtisseries fraîches, les épinards, l'oseille, le poivre et le café noir sont interdits.

Vous ne pouvez pas complètement exclure la viande et vous en tenir au végétarisme, car avec ce type de nourriture, le foie ne recevra pas les acides aminés nécessaires.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable, puisque la maladie peut être considérée comme l'une des variantes normales. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de traitement et, bien que des taux élevés de bilirubine persistent toute la vie, cela ne conduit pas à une augmentation de la mortalité. Parmi les complications possibles, on peut noter l'hépatite chronique et la maladie des calculs biliaires.

Les couples, où l'un des époux est le propriétaire de ce syndrome, avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de consulter un généticien qui déterminera la probabilité de la maladie chez un enfant à naître.

Il n’existe pas de prévention spécifique de la maladie de Gilbert, car elle est génétiquement déterminée, mais en adhérant à un mode de vie sain et en se soumettant régulièrement à un examen médical, il est possible d’arrêter des maladies qui provoquent une exacerbation du syndrome.

Syndrome de Gilbert

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Informations générales sur le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, syndrome de Gilbert, abrév. GS, autres noms: dysfonctionnement constitutionnel du foie, jaunisse familiale non hémolytique, hyperbilirubinémie bénigne familiale et bénigne) - trouble héréditaire de la neutralisation dans le foie de l'hépatite;

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par Augustin Gilbert en 1901.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon diverses estimations, ils représentent entre 3% et 10% de la population (même s'ils ne le savent pas toujours). Maladie génétiquement déterminée, le syndrome de Gilbert a une distribution différente parmi la population des différentes régions de la planète. La prévalence du syndrome de Gilbert en Europe et aux États-Unis est de 3 à 7%. La plus haute fréquence de durée de vie sur le continent africain va jusqu'à 26%, la plus basse en Asie du Sud-Est est inférieure à 3%.

De nombreux personnages historiques ont souffert du syndrome de Gilbert, dont Napoléon. Très probablement, ce n'est pas cela qui l'a empêché de conquérir la Russie. Parmi les athlètes célèbres, il y a beaucoup de propriétaires de SJ, dont les joueurs de tennis Alexander Dolgopolov et Henry Wilfred Austin.

Péchorine, le personnage principal du roman de M. Yu. Lermontov, "Un héros de notre temps", a sans aucun doute souffert de cette maladie. L'auteur de l'ouvrage appartient probablement lui-même au nombre de «locataires», à en juger par sa profonde connaissance des manifestations du syndrome décrites par les médecins de nombreuses années plus tard.

Les hommes tombent malades plusieurs fois plus souvent que les femmes. On pense que cela est dû aux différences entre les sexes dans le contexte hormonal.

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert?

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert? Les deux termes sont utilisés presque pareil souvent. Cependant, il n’est pas assez clair qu’ils soient interchangeables ou non. Naturellement, une telle ambiguïté mène à une certaine confusion...

Causes du syndrome de Gilbert

Une avancée dans la compréhension des causes du syndrome de Gilbert est associée au déchiffrement en 1995 du défaut génétique responsable du développement de la maladie. Il a été découvert que le gène anormal se situe sur le chromosome 2. Dans la chaîne nucléotidique de l'ADN de ce chromosome, après la séquence TATAA, on trouve deux éléments supplémentaires - la TA (thymine-adénine). Cette insertion de nucléotides supplémentaires peut être unique ou répétée plusieurs fois. Un large éventail de sévérité et une grande variété de manifestations cliniques du syndrome de Gilbert sont apparemment le résultat d'une telle anomalie génétique multi-variant.

Le défaut génétique ci-dessus empêche la lecture des informations génétiques nécessaires à la synthèse complète de l'enzyme uridine diphosphate glucuronyltransférase dans le foie (selon la classification moderne, bilirubine-UGT1A1). La glucuronyltransférase est nécessaire à la conversion de la bilirubine indirecte en fixant l’acide glucuronique sur sa molécule. La bilirubine indirecte est une substance toxique pour l'organisme (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine directe dans le foie. Ce dernier est excrété de la bile.

Il a été établi que dans le syndrome de Gilbert, l'enzyme glucuronyltransférase possède des propriétés complètes, mais le nombre de ses molécules ne représente que 20 à 30% de la normale. Ce montant est suffisant dans des conditions normales. Cependant, dans des circonstances défavorables, le système enzymatique du foie ne convient pas, ce qui entraîne une légère augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang et le développement d'un ictère léger.

Bilirubine élevée, parfois, jaunisse, et alors? Peut-être que ce n'est pas une maladie du tout, puisque cela n'entraîne aucune conséquence?

En effet, certains pensent que le syndrome de Gilbert est une caractéristique génétique du corps et non une maladie.
Mais il existe une circonstance importante que tout le monde ne sait pas: l'enzyme glucuronyl transférase est nécessaire à la neutralisation de la bilirubine, mais également à celle de nombreuses substances toxiques, ainsi qu'au métabolisme de nombreux médicaments. Ainsi, il est nécessaire de parler d'une diminution de la fonction de détoxification du foie en tant que tel, et le niveau de bilirubine ne sert que d'indicateur visuel de son état.

Mécanisme génétique de transmission du syndrome de Gilbert

Selon les concepts modernes, le syndrome de Gilbert se manifeste lorsqu'il hérite de gènes anormaux des deux parents.

Avec cette option, les enfants du patient atteint du syndrome de Gilbert sont pratiquement en bonne santé, mais sont porteurs d'un gène anormal.

Le syndrome de Gilbert est hérité par un mécanisme autosomique récessif. Qu'est ce que cela signifie? Pour expliquer cela, il faut esquiver un peu dans le sens de la génétique théorique.

La nature a veillé à ce que chacune des personnes possède un double jeu de gènes. L'un d'eux est hérité de la mère, l'autre du père. En raison de cette duplication, les maladies génétiques ne sont inévitables à 100% que dans les rares cas où les deux gènes sont anormaux (la variante dite homozygote).

Plusieurs fois plus souvent dans une paire de gènes, un seul d'entre eux est anormal (variant hétérozygote). Avec la variante hétérozygote, la situation peut évoluer dans deux scénarios:

  • Le type de transmission dominant - le gène malade domine le gène sain. La maladie se manifeste même si l'un des gènes est anormal.
  • Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l’anomalie de son gène jumeau et en annule (supprime) son activité. Ce type de transmission a le syndrome de Gilbert. Les problèmes ne se posent qu'avec la variante homozygote, lorsque les deux gènes sont anormaux. Cependant, la probabilité d'une telle option est assez élevée, car la prévalence du syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote dans la population est très élevée - 40-45%. Ces personnes sont porteuses d'un gène anormal, mais elles ne contractent pas le syndrome de Gilbert (bien que la bilirubine indirecte puisse être encore un peu élevée).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas liée au sexe (contrairement à l'hémophilie, par exemple, qui ne concerne que les hommes).

Le mécanisme de transmission autosomique récessif du syndrome de Gilbert suggère deux conclusions importantes:

  • Les parents de patients atteints du syndrome de Gilbert ne doivent pas nécessairement être atteints de cette maladie
  • Les patients atteints du syndrome de Gilbert peuvent avoir des enfants en bonne santé (ce qui arrive souvent)

Jusqu'à récemment, le syndrome de Gilbert était considéré comme une maladie autosomique dominante (avec le type de transmission dominant, la maladie se manifeste même si un seul gène est anormal dans une paire). Les dernières études de génétique moléculaire ont réfuté cette opinion. À la surprise des scientifiques, il a été constaté que près de la moitié des habitants sont porteurs du gène anormal. Avec le type de succession dominant, les chances de ne pas contracter le syndrome de Gilbert chez les parents seraient minimes. Heureusement ce n'est pas le cas.

Néanmoins, la déclaration sur le type d'héritage dominant-autosomal peut toujours être trouvée dans des sources qui utilisent des informations obsolètes.

Symptômes du syndrome de Gilbert et caractéristiques de l'écoulement

Dans 30% des cas, le syndrome de Gilbert est asymptomatique. Des niveaux quelque peu élevés de bilirubine indirecte sont retrouvés par hasard lors d'un examen pour une autre raison.

En outre, le syndrome de Gilbert ne se manifeste généralement pas avant le début de la puberté.

La maladie se caractérise par une évolution chronique avec des exacerbations périodiques. La fréquence des exacerbations est différente: de un à cinq ans, jusqu'à quatre fois par an, mais en général une à deux fois par an, au printemps et à l'automne. Les exacerbations sont les plus fréquentes entre 25 et 30 ans; à 45 ans, elles deviennent rares et moins prononcées. Les exacerbations durent généralement 10-14 jours.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est une jaunisse occasionnelle légère. Chaque troisième patient présente des manifestations de la maladie et cela est limité. Certains patients ont une jaunisse en permanence. Habituellement, cela se remarque sur la sclérotique oculaire (la sclérotique dite ictérique). La couleur jaune de la peau est moins prononcée.

La survenue d'une jaunisse est généralement précédée de l'impact de facteurs indésirables, ou de déclencheurs:

  • maladies catarrhales et virales
  • des blessures
  • régime hypocalorique et jeûne juste
  • trop manger, manger des aliments lourds et gras
  • manque de sommeil
  • déshydratation
  • exercice excessif
  • stress émotionnel
  • menstruation
  • prendre certains médicaments: anabolisants, sulfamides, chloramphénicol, rifampicine, chloramphénicol, médicaments contenant du paracétamol et quelques autres, prendre des contraceptifs hormonaux (pourquoi cela se produit-il?)
  • boire de l'alcool, etc.

Chez un tiers des patients, les exacerbations sont accompagnées de symptômes du système digestif:

  • douleurs abdominales et crampes, plus souvent localisées dans l'hypochondre droit
  • brûlures d'estomac
  • goût métallique ou amer dans la bouche
  • perte d'appétit jusqu'à l'anorexie
  • nausées et vomissements, souvent à la vue des sucreries
  • sensation de plénitude dans l'estomac
  • distension abdominale
  • constipation ou diarrhée

Il y a souvent des symptômes assez communs chez les patients:

  • faiblesse générale
  • malaise
  • fatigue constante
  • affaiblir l'attention
  • vertige
  • palpitations cardiaques
  • l'insomnie
  • sueurs froides nocturnes
  • frissons sans fièvre
  • douleur musculaire

Certains patients présentent également des symptômes de la sphère émotionnelle:

  • peur déraisonnable et même des attaques de panique
  • humeur dépressive qui entre parfois dans une longue dépression
  • irritabilité
  • parfois il y a une tendance à un comportement antisocial

Il faut dire que ces symptômes n’ont pas toujours de lien avec le taux de bilirubine. De toute évidence, l'état des patients est souvent influencé par le facteur d'auto-hypnose.

La mentalité des patients est souvent traumatisée non pas tant par les manifestations de la maladie que par l'entourage hospitalier continu qui a commencé dès le plus jeune âge. Des tests constants à long terme, des consultations, des visites à des cliniques inspirent en définitive une vision totalement infondée de soi comme une personne gravement malade et défectueuse, les autres sont également forcés déraisonnablement d’ignorer leur maladie.

Une numération globulaire complète révèle parfois une hémoglobine légèrement réduite (110-100 g / l), une réticulocytose inexprimée (érythrocytes immatures).

L'analyse biochimique du sang révèle une augmentation du taux de bilirubine indirecte. Les indices de bilirubine indirecte varient considérablement: de 20 à 35 à 80 à 90 µmol / l en période de repos et jusqu'à 140 µmol / l et même plus lors d’exacerbations. La bilirubine directe est dans les limites de la normale ou légèrement élevée (pas plus de 20% de la dose indirecte).

D'autres troubles du foie, ainsi que d'autres organes ne sont pas détectés. Si détecté, ce n'est pas le syndrome de Gilbert, mais quelque chose d'autre. Il ne faut pas oublier que, dans la moitié des cas, le syndrome de Gilbert s'accompagne d'autres maladies du foie et des voies biliaires: dysfonctionnement des voies biliaires, hépatite chronique, cholécystite chronique, cholangite, maladie des calculs biliaires et pancréatite chronique, gastroduodénite, etc.

Programme de diagnostic et d'examen du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert avec les capacités modernes n'est pas difficile.

La nature familiale de la maladie, l'apparition de manifestations à un jeune âge, l'évolution chronique avec exacerbations à court terme et l'augmentation de la bilirubine indirecte sont pris en compte.

Les examens obligatoires ayant pour but d’exclure d’autres maladies, souvent plus graves, dont les manifestations ressemblent au syndrome de Gilbert:

  • Numération sanguine complète - lorsque SJ peut détecter une réticulocytose (présence de globules rouges immatures dans le sang) et une faible hémoglobine.
    Néanmoins, la détection des réticulocytes et de la faible teneur en hémoglobine justifie un examen plus approfondi du système sanguin, comme dans le cas de la jaunisse hémolytique, qui se produit également avec une bilirubine indirecte élevée.
  • Analyse d'urine - il n'y a pas de changement dans la FL.
    La détection d'urobilinogène et de bilirubine dans les urines indique la présence d'une hépatite.
  • Glycémie - avec FL dans la plage normale ou réduite.
  • Albumine de sang - avec FL dans la plage normale.
    Des taux bas surviennent dans les maladies chroniques du foie et des reins.
  • Aminotransférases (ALT, AST) - avec SJ dans les limites de la normale.
    Un niveau élevé est caractéristique de l'hépatite.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - avec SJ dans la plage normale.
  • Test au thymol - avec SJ négatif.
    Un test positif se produit dans l'hépatite et de nombreuses autres maladies.
  • Phosphatase alcaline - lorsque SJ se situe dans la plage normale (chez les jeunes, il peut normalement être multiplié par 2 ou 3).
    Fortement augmenté avec une obstruction mécanique à l'écoulement de la bile.
  • L'indice de prothrombine et le temps de prothrombine (test du système de coagulation sanguine) - avec une FL dans la plage normale.
    Les changements sont caractéristiques des maladies hépatiques chroniques, car ces dernières produisent la plupart des facteurs de coagulation.
  • Les marqueurs (anticorps) de l'hépatite A, B, C, D, E, G, TTV, la mononucléose (virus Epstein-Barr), l'infection à cytomégalovirus - chez les patients atteints de SJ sont négatifs.
  • Tests auto-immuns du foie - aucun auto-anticorps n'est détecté dans la FL. La détection des auto-anticorps hépatiques parle d’hépatite auto-immune.
  • Échographie - avec la FL ne permet pas de détecter les modifications de la structure du foie. Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Les phénomènes de cholangite, de cholécystite calculeuse, de pancréatite chronique fréquemment décelables ne nient pas le diagnostic du syndrome de Gilbert et en sont les compagnons fréquents. Une rate élargie pour la FL n'est pas caractéristique.
  • L'étude de la glande thyroïde, dont la pathologie est étroitement liée à la pathologie du foie - échographie de la glande thyroïde, niveau des hormones thyroïdiennes, détection des anticorps auto-immuns dirigés contre la glande thyroïde.
  • L'étude des taux sériques de fer, de transferrine, de ferritine, de cuivre, de céruloplasmine, dont l'échange par le foie est pertinent.

En entreprenant toutes ces études, vous pouvez exclure de nombreuses maladies et ainsi confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert.

Il existe également des tests fonctionnels qui confirment de manière fiable le syndrome de Gilbert:

  • Échantillon avec phénobarbital - l'administration de phénobarbital à la dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours avec le syndrome de Gilbert entraîne une diminution significative du taux de bilirubine indirecte.
  • Test avec l'acide nicotinique - L'administration intraveineuse de 50 mg d'acide nicotinique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte 2 à 3 fois en l'espace de 3 heures.

100% confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert à ce moment historique peut être deux méthodes:

  • Analyse génétique moléculaire - la réaction en chaîne de la polymérase (CPR) révèle une anomalie de l'ADN responsable du développement du syndrome de Gilbert. L'enquête est inoffensive et pas trop chère.
  • Biopsie du foie par une aiguille spéciale: une aiguille spéciale dans le côté droit permet d'analyser un petit morceau de tissu hépatique d'un diamètre de 1 mm et d'une longueur de 1,5 à 2 cm. Ceux qui l'ont essayé disent que ce n'est pas douloureux. Il est préférable que la biopsie soit réalisée sous contrôle échographique. Les Français ont développé une méthode de biopsie d'urgence. L'attitude à la ponction de la biopsie est ambiguë. En Fédération de Russie et en Ukraine, il est considéré comme le «gold standard» et est recommandé non seulement pour le syndrome de Gilbert, mais également pour toute hépatite. En Occident, l’opinion qui prévaut est qu’il existe peu de preuves à ce sujet et que, pour confirmer le syndrome de Gilbert, il suffit de tester avec du phénobarbital.

Biopsie alternative du foie par ponction:

  • Le fibroscanning ou élastométrie hépatique («fibroscan») est non invasif. Par conséquent, une méthode sûre permet d'utiliser le dispositif français Fibroscan pour détecter les modifications structurelles du tissu hépatique caractéristiques des maladies chroniques de l'hépatite. Les développeurs affirment que la méthode n'est pas inférieure à la biopsie par ponction en termes de fiabilité des résultats.
  • FibroTest et Fibromax sont des techniques hautement fiables et, surtout, sans danger. Les résultats des analyses effectuées dans des conditions strictement normalisées et sur des équipements certifiés sont soumis à un traitement informatique utilisant un algorithme propriétaire.

Régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert

Sans exagération, nous pouvons dire qu'un mode de vie sain et ses fondements - une alimentation saine dans le syndrome de Gilbert, c'est tout.

Vous devriez manger régulièrement et souvent, sans grandes pauses et au moins 4 fois par jour, mais par petites portions. Ce régime stimule la motilité de l'estomac et contribue au mouvement rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus d'excrétion biliaire et la fonction hépatique en général.

Le régime dans le syndrome de Gilbert devrait contenir une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries et de glucides, plus de fruits et de légumes. Betteraves recommandées, Bruxelles et chou-fleur, brocoli, épinards, pommes, pamplemousse. Des pommes de terre plus petites, des céréales plus riches en fibres: sarrasin, flocons d'avoine, etc. Les plats à base de poisson et de fruits de mer non épicés, les produits laitiers et les œufs sont parfaitement adaptés aux besoins en protéines de haute qualité. La viande ne devrait pas non plus être complètement exclue du régime alimentaire. Utilisation utile des jus de fruits et des eaux minérales. Le café ne doit pas être abusé, il est préférable de boire du thé vert.

Un régime végétarien strict avec le syndrome de Gilbert est inacceptable, car il ne peut pas fournir au foie les acides aminés essentiels, en particulier la méthionine. Les aliments riches en soja sont également défavorables au foie.

L'attitude envers l'alcool chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est différente. Dans certains cas, la bilirubine augmente même de "5 gouttes", d'autres peuvent souvent se permettre de boire, préférant la bonne vodka ou le brandy. Le problème ne réside généralement pas uniquement dans l'alcool, mais aussi dans l'attribut de n'importe quelle partie: l'abondance d'aliments lourds. Les conséquences d'un abus chronique d'alcool sont connues de tous. La perspective d'ajouter une hépatite alcoolique toxique au syndrome de Gilbert ne peut pas attirer non plus.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le point de vue qui prévaut dans les milieux médicaux - le syndrome de Gilbert, à de rares exceptions près, ne nécessite pas de médicament. Pour remédier à l'aggravation, il suffit généralement d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, le niveau de bilirubine diminue habituellement aussi rapidement qu'il a augmenté - en 1 à 2 jours.

L'idée principale qui devrait être apprise: il est nécessaire de compter avec les capacités limitées de son foie. C’est une passion éruption cutanée totalement inacceptable pour les régimes amaigrissants, pour la prise de stéroïdes anabolisants pour la silhouette musculaire, etc.

Pourtant, certains patients ne trouvent pas possible de se passer de médicaments. Ils ne sont pas toujours prescrits par les médecins; souvent, les patients eux-mêmes choisissent empiriquement les médicaments les plus efficaces pour eux-mêmes.

  • Le phénobarbital, ainsi que les médicaments contenant du phénobarbital (valocordin, corvalol, etc.) sont les plus populaires chez les patients atteints du syndrome de Gilbert. Même à petites doses (20 mg), le prépatat sous sédation du groupe des barbituriques réduit efficacement le niveau de bilirubine indirecte. Cependant, ce n'est pas la meilleure option. Premièrement, le phénobarbital crée une dépendance; deuxièmement, l’effet du phénobarbital est arrêté dès qu’il n’est plus pris, et l’utilisation prolongée est semée de complications du même foie; Troisièmement, même un léger effet sédatif est inacceptable lorsque vous conduisez ou lorsque vous travaillez avec une attention accrue.
  • Le flumécinol (synclite, zixorine) est un médicament qui active sélectivement les enzymes oxydases des microsomes de la cellule du foie, y compris la glucuronyltransférase. En comparaison avec le phénobarbital, il a un effet moins prononcé mais plus stable sur le niveau de bilirubine, qui dure encore 20 à 25 jours après l'arrêt du médicament. Aucun effet secondaire autre que les allergies n'est observé.
  • Stimulants du péristaltisme (propulsifs): métoclopramide (cerrucal), la dompéridone est habituellement utilisée comme antiémétique. Stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion de la bile, ces médicaments soulagent suffisamment de troubles digestifs désagréables: nausées, vomissements, douleurs et sensation de lourdeur à l'estomac, de ballonnements, etc.
  • Les enzymes digestives (festive, mezim, etc.) soulagent de manière significative les symptômes gastro-intestinaux pendant les périodes d'exacerbation.
  • Certains médicaments anti-athérosclérotiques (clofibrate, gemfibrozil, etc.) réduisent parfaitement le niveau de bilirubine indirecte en même temps que le taux de cholestérol dans le sang. Dans le même temps, les médicaments anti-athérosclérotiques augmentent la concentration de cholestérol dans la bile, augmentant avec le syndrome de Gilbert un risque déjà élevé de formation de calculs de cholestérol dans la vésicule biliaire.
  • Les hépatoprotecteurs (Heptral, Essentiale, Kars et autres) ont généralement un effet positif minime sur le syndrome de Gilbert.
  • Zhelchegonnye signifie nécessiter une sélection appropriée, sinon ils peuvent avoir l'effet opposé, en particulier en présence d'une pathologie de la vésicule biliaire. Les préparations biliaires à base de matières premières végétales et les frais de cueillette de bile sont préférés.
  • Les herbes médicinales et les préparations à base de plantes ont un léger effet cholérétique, antispasmodique, antibactérien, hépatoprotecteur, etc.
  • Les médicaments homéopathiques, ayurvédiques et autres médicaments non traditionnels ont souvent un effet positif. Malgré cela, les docteurs de l'école européenne (et l'auteur de cet article parmi eux) perçoivent généralement tout cela comme une danse au tambourin. D'autant plus que le charlatanisme est en plein essor dans ce domaine.

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Syndrome de Gilbert et athérosclérose

La découverte inattendue a quelque peu changé les perspectives sur le syndrome de Gilbert. L'une des études a montré de manière fiable que l'athérosclérose est trois fois moins probable chez les patients atteints de SJ! Il a également été constaté que la bilirubine indirecte réduit considérablement les taux de cholestérol. Il est même proposé d'utiliser des médicaments qui augmentent le taux de bilirubine indirecte dans le sang pour traiter l'athérosclérose.

Le syndrome de Gilbert en tant que facteur de risque

Une situation défavorable se produit lorsque le syndrome de Gilbert est associé à d'autres maladies héréditaires, accompagné de perturbations dans l'échange de bilirubine, notamment avec le syndrome de Kriegler-Nayyar, dans lequel la glucuronyltransférase est presque totalement absente.

Le syndrome de Gilbert affecte négativement l'évolution de la maladie hémolytique du nouveau-né, ainsi que d'autres jaunisses hémolytiques d'origine différente.

L'hépatite virale, toxique et autre est plus présente dans le contexte du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert augmente le risque de développer d'autres pathologies du foie, des voies biliaires et d'autres organes. Dans la moitié des cas, il s'accompagne d'une cholécystite chronique, d'une cholangite, d'une hépatite, de maladies chroniques de l'estomac, du pancréas et du duodénum. Le risque de développer une maladie des calculs biliaires en présence du syndrome de Gilbert est trois fois plus élevé.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est assez favorable. Le syndrome de Gilbert ne réduit pas la durée de vie ni sa qualité. Au contraire, les locataires de logements surveillent mieux leur santé. Les problèmes sont généralement associés à des complexes psychologiques sur la couleur des yeux jaune.