La maladie de Hirschsprung - qu'est-ce que c'est? Symptômes et traitement

La maladie de Hirschsprung est une maladie assez rare. Il survient le plus souvent dans 95% des cas chez les nouveau-nés, mais peut se produire chez les enfants plus âgés et les adultes.

Avec cette maladie, le patient présente une pathologie du système nerveux du gros intestin. Dans un gros intestin en bonne santé, des plexus nerveux spéciaux sont situés sur les parois, ce qui garantit la capacité du gros intestin à pousser le contenu dans la bonne direction. Ces plexus nerveux sont situés dans la couche musculaire de l'intestin et de sa sous-muqueuse.

La maladie de Hirschsprung se manifeste chez les patients masculins selon les statistiques 4 fois plus souvent que chez les filles. Cette maladie n’est pas héréditaire, mais le risque de manifestation de ses symptômes chez les enfants de parents malades est en moyenne plus élevé de 3%.

Qu'est ce que c'est

La maladie de Hirschsprung - une anomalie du développement de l'étiologie congénitale du colon, conduisant à une violation de l'innervation des fragments intestinaux (agangliosis congénitale) - se manifeste par une constipation persistante.

Chez les nouveau-nés, le tableau clinique est distinct et diversifié - associé à la longueur et à la hauteur de l'emplacement (par rapport à l'anus) de la zone d'agangliose. L'incidence de la maladie de Hirschsprung: 1/5 000 nouveau-nés.

Pathogenèse

Les cellules ganglionnaires (ou ganglionnaires) sont le nom commun de certains types de gros neurones qui, dans l'intestin, sont responsables de la connexion entre les structures nerveuses. Au cours de l'ontogenèse, les cellules ganglionnaires migrent du haut de l'intestin vers sa partie distale.

La violation de la migration conduit à la formation d'une partie aganglionnaire de l'intestin (une zone de constriction fonctionnelle) avec une innervation réduite ou complètement absente (la capacité d'effectuer des mouvements translationnels-contractiles). Dans certains cas, la région aganglionnaire peut s'agrandir anormalement, formant un mégacôlon, l'une des complications graves de la maladie de Hirschsprung.

Le site de localisation de la région aganglionnaire est généralement la partie distale du gros intestin. Dans de rares cas, il existe des formes de la maladie de Hirschsprung, dans lesquelles le segment aganglionnaire se forme sur le site à partir de la colonne splénique, ou se développe l'agangliose de l'intégralité du gros intestin. Dans cette forme de maladie, on observe une paralysie totale du péristaltisme chez les patients.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

La gravité des signes de la maladie de Hirshprung dépend de l'âge, de l'étendue de la lésion et des antécédents.

1. Périodiquement apparaît la diarrhée.
2. Il y a des flatulences. Les gaz s'accumulent dans les intestins.
3. Constipation C'est le symptôme le plus commun de la maladie. Certains enfants peuvent ne pas avoir de selles pendant plusieurs semaines. En cas de maladie grave, le processus de défécation est généralement impossible sans un lavement.
4. Chez le nouveau-né, le méconium (premières selles) part en retard (2 à 3 jours) ou ne part pas du tout.
5. Le bébé a mal aux intestins. Il est capricieux, pleure, place ses genoux contre son ventre.
6. L'abdomen devient enflé. Le nombril est lissé ou retourné. L'estomac devient asymétrique.
7. Intoxication du corps. L'enfant refuse de manger, ne prend pas de poids. Une augmentation de la température peut se produire.
8. Lors d’un acte de défécation, les calculs fécaux (selles solides et denses) sont éliminés. La vidange complète ne se produit pas. Les excréments ont une odeur désagréable. En apparence, ils ressemblent à un mince ruban.

Si l'anomalie ne couvre pas l'intestin tout entier, les symptômes chez les nouveau-nés sont plutôt flous. Chez un nourrisson allaité, les masses fécales se distinguent par une consistance semi-fluide. Ils peuvent être facilement éliminés par le corps.

Les premiers problèmes se posent au moment où les miettes sont introduites dans le régime alimentaire. La nourriture adulte conduit à une condensation des matières fécales. Une obstruction intestinale apparaît, des symptômes d'intoxication sont observés. Au début, un lavement aide dans une telle clinique. À l'avenir, cet événement n'apporte plus de soulagement.

Étapes de la maladie de Hirschsprung

Compte tenu de la dynamique de la maladie et de l’évolution des symptômes, les médecins distinguent les stades suivants de la maladie:

• Compensée - la constipation est notée depuis l'enfance, les lavements nettoyants l'éliminent facilement pendant longtemps
• Sous-compensé - progressivement, les lavements deviennent de moins en moins efficaces, l'état du patient se détériore: le poids corporel diminue, la gravité et la douleur à l'abdomen, l'essoufflement; noté anémie sévère, troubles métaboliques. L'état de sous-compensation se produit chez les patients présentant une décompensation sur le fond d'un traitement conservateur.
• Les lavements et les laxatifs nettoyés décompensés mènent rarement à des selles complètes. Il y a une sensation de lourdeur dans le bas-ventre, de la flatulence. Sous l’influence de divers facteurs (modification brutale de la nutrition, exercice intense), les patients développent une obstruction intestinale aiguë. Chez les enfants, une décompensation est souvent observée dans les lésions sous-totales et totales.
• La forme aiguë de la maladie de Hirschsprung se manifeste chez les nouveau-nés sous forme d'obstruction intestinale congénitale basse.

La maladie de Hirschsprung, contrairement aux autres causes de constipation (tumeur, constipation atonique chez les personnes âgées, avec colite ulcéreuse non spécifique), se caractérise par l'apparition d'une constipation dès la naissance ou au début de l'enfance.

Les parents notent souvent la présence d'anomalies endocriniennes, mentales et neurologiques. La maladie peut être accompagnée d'autres anomalies congénitales: maladie de Down, fente du palais mou.

Des complications

L'anomalie congénitale de Hirshprung entraîne souvent le développement de diverses complications. Leur groupe comprend:

1. L'anémie
2. Intoxication «fécale». Cette complication est le résultat d'un empoisonnement du corps par l'accumulation de substances toxiques.
3. Le développement de l'entérocolite aiguë. Avec la progression rapide de cette inflammation est fatale.
4. La formation de "pierres fécales". En même temps, de telles masses solides sont formées de manière à pouvoir rompre l’intégrité des parois intestinales.

On ne peut pas supposer que l'anomalie congénitale du développement intestinal passera d'elle-même. La qualité de vie future de l’enfant et l’absence de changements dans tout son corps dépendent du traitement rapide de la pathologie.

Traitement de la maladie de Hirschsprung

Le traitement de la maladie par des méthodes conservatrices est inefficace, de telles mesures thérapeutiques étant généralement prescrites comme préparation à la chirurgie. Le seul traitement efficace contre la maladie de Hirschsprung est la chirurgie. Dans chaque cas, une approche individuelle est appliquée et trois options de traitement sont envisagées:

1. L'utilisation de méthodes conservatrices de traitement de la constipation chronique jusqu'à ce que la question de l'opportunité d'une intervention chirurgicale soit résolue.
2. Report de l'opération, à cette fin, appliquer la méthode d'imposition d'une colostomie temporaire
3. Chirurgie d'urgence

Sur la base de nombreuses années d'expérience, les chirurgiens estiment que pour une telle intervention, l'âge optimal est de 12 à 18 mois. Mais si, avec un traitement conservateur, un processus compensatoire stable est observé, l’intervention peut être différée jusqu’à 2-4 ans.

En outre, il est nécessaire de prendre en compte si vous transférez l'opération et retardez sa mise en œuvre, des changements secondaires indésirables commencent dans le corps du patient: la menace d'entérocolite, de dysbactériose et de troubles du métabolisme des protéines augmente. Par conséquent, il est important que le médecin attrape cette ligne lorsque la ligne d'âge optimale pour l'opération se produit, et qu'il n'y a toujours pas de manifestations vives de changements secondaires.

Traitement conservateur

L'objectif principal de cette thérapie est le nettoyage constant des intestins. Pour cela, les médecins recommandent les activités suivantes:

• Régime alimentaire Elle n'est nommée que par un médecin. Le choix est arrêté sur les produits à effet laxatif: légumes (carottes, betteraves), fruits (prunes, pommes), céréales (flocons d'avoine, sarrasin), produits laitiers (ryazhenka, kéfir).
• Exercice. Le médecin vous recommandera des exercices thérapeutiques spéciaux. Il stimule le péristaltisme et renforce la presse.
• Massages Massage quotidien du bas-ventre. Il stimule le péristaltisme naturel et le nettoyage des intestins.
• Vitamines. Renforce le corps et protège contre les effets négatifs des substances toxiques.
• Lavements nettoyants. L'enfant a besoin d'un nettoyage intestinal constant.
• Probiotiques. Les médicaments stimulent le fonctionnement de l'intestin et le saturent de microflore bénéfique.
• Préparations protéiques. Les solutions d'électrolytes sont administrées par voie intraveineuse. Ils sont recommandés pour les symptômes prononcés de malnutrition.

Dans le cas où les méthodes de traitement conservateur ne donnent pas l'effet souhaité ou que la maladie est à un stade avancé, le patient se voit prescrire un traitement chirurgical.

Traitement chirurgical

Après une série d'examens, le chirurgien prend une décision concernant le moment et la manière d'effectuer l'opération. Elle doit être réalisée dans la période la plus favorable et non lors d'exacerbations. Quelle est l'essence de la méthode chirurgicale? Le segment affecté est éliminé et des sections saines du gros intestin sont connectées. L'opération peut être de deux types:

1. Une seule étape. La région aganglionnaire du côlon est tronquée. La partie saine du gros intestin est immédiatement connectée au rectum.
2. Deux instant. La troncature est d'abord effectuée, puis la colostomie (la section de l'intestin est amenée à la surface de l'abdomen). Les masses fécales sont déchargées dans un récipient spécial - un cathéter. Après la période d'adaptation, la deuxième partie de l'opération est effectuée: des sections saines de l'intestin tronqué sont connectées.

Tous les patients subissant une intervention chirurgicale doivent faire l'objet d'un suivi afin d'évaluer les résultats fonctionnels du traitement et d'identifier et de corriger les complications tardives causées par l'opération. Il est recommandé de passer un examen médical et une consultation médicale chaque semaine pendant le mois qui suit l'opération. Ensuite, au cours de l'année, des inspections peuvent être effectuées une fois tous les 3 mois.

La maladie de Hirschsprung chez les enfants a un pronostic relativement favorable. La plupart des chirurgies destinées à retirer la partie défectueuse du côlon sont effectuées sans complication supplémentaire, mais uniquement si les parents ou l'enfant surveillent lui-même le respect des recommandations du médecin et subissent des examens périodiques.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung: signes, complications, diagnostic et traitement

La maladie de Hirschsprung est l’une des rares maladies congénitales.

Pour la première fois à propos de ce processus pathologique appris à la fin du XIXe siècle. Sous la maladie est communément comprise comme un changement significatif dans le côlon.

À l'heure actuelle, la maladie a reçu le nom de mégacôlon.

Notion de maladie

Quelle est la maladie de Hirschsprung, peu de gens le savent. La maladie a été décrite pour la première fois à la fin du XIXe siècle par le pédiatre Harald Hirshprung.

On pense que cette maladie a une prédisposition génétique. Autrement dit, si au moins un membre de la famille souffrait de cette maladie, elle se manifesterait certainement chez un nouveau-né. Et dans la pratique, la maladie survient chez un enfant sur cinq mille.

La maladie de Hirschsprung est un processus anormal congénital qui affecte négativement le gros intestin. Le phénomène pathologique est caractérisé par une innervation altérée de la zone intestinale, ce qui entraîne une constipation chronique.

Sur les parois de l'intestin sain, dans les muscles et les structures sous-muqueuses, se trouvent des plexus nerveux, responsables de la capacité du corps à pousser le contenu dans la bonne direction. Lorsqu'un enfant a cette maladie, certaines zones de l'intestin en sont dépourvues.

Dans ce contexte, il y a violation du fonctionnement moteur. La constipation régulière conduit à un empoisonnement grave du corps.

La maladie de Hirschsprung chez le nouveau-né peut présenter des symptômes différents. Tout dépend de la hauteur du site de l'agangliose. On pense que plus le corps sera touché, plus les symptômes apparaîtront.

Des zones distales mal formées entraînent une perte de fonction motrice dans les régions inférieures. La zone touchée devient un obstacle à la circulation des aliments.

Chaque fois que tout le contenu commence à être bourré au-dessus de la zone affectée. Ce processus conduit à l'expansion d'autres parties de l'intestin.

Raisons

Si un patient soupçonne la maladie de Hirschsprung, cela ne peut être dit que par un médecin expérimenté. Les causes du processus pathologique n'ont pas encore été étudiées.

On sait qu’au stade de la gestation, de la 5e à la 12e semaine, il se produit une formation active de plexus nerveux, responsables de la fonctionnalité opportune du système digestif.

Mais dans certaines situations, cette étape est interrompue au moment où le côlon commence à se former.

En outre, les experts ont une version différente de ce qui se passe. Peut-être que la cause est une mutation au niveau de l'ADN. La maladie est héréditaire. Par conséquent, il survient plus souvent chez ceux dont les parents ont déjà souffert de cette maladie.

La pathologie se rencontre souvent chez les enfants âgés de 10 ans. Dans ce cas, le sexe masculin souffre de la maladie quatre fois plus souvent.

Symptomatologie

La quantité de syndrome de Hirschsprung qui se manifeste dépend du degré de dommages du côlon.

Les premiers symptômes peuvent déjà être ressentis dès les premiers jours de la vie d'un enfant. Si le bébé ne se vide pas le tractus intestinal le premier jour, cela est déjà considéré comme une source d'inquiétude.

Les symptômes communs incluent:

• constipation persistante;
• ventre gonflé;
• flatulences

Avec l'âge, le nombre de symptômes augmente.

Les signes commencent à se manifester dans:

• constipation grave;
• manque d'appétit, rejet de la prise alimentaire;
• prise de poids insuffisante;
• flatulences;
• odeur désagréable de matières fécales;
• changer la forme des matières fécales. Ils ressemblent à un film mince;
• l'absence de vidange complète du tractus intestinal.

Lorsque le bébé est allaité, les symptômes ne sont pas aussi perceptibles. A ce stade, la chaise est liquéfiée. Les matières fécales passent sans entrave dans le tractus intestinal. Les premières manifestations s'observent à partir du moment où le bébé reçoit des aliments complémentaires et que les aliments deviennent plus épais.

Les matières fécales se densifient, la constipation se produit plus souvent, l'obstruction intestinale augmente et l'intoxication devient plus forte.

Les enfants plus âgés souffrent de constipation prolongée. La présidence ne dure peut-être pas sept jours. Si vous faites attention au moment opportun, tout est transféré beaucoup plus facilement.

Un autre symptôme majeur est la flatulence. Il commence à tourmenter le bébé dès les premiers jours de la vie. Les Gazika, situés dans le tube digestif, étirent le corps. De ce fait, la forme de l'abdomen change.

En apparence, cela semble inhabituel. Le nombril est retourné ou lissé complètement. En raison du mouvement de l'intestin, l'estomac devient asymétrique.

Si les parents ne consultent pas le médecin à temps, il y a des signes d'intoxication. Le bébé devient lent, capricieux. La peau devient pâle. La température peut monter.

En l'absence de traitement, les enfants développent une anémie et un déficit en protéines.

Bien pire, lorsque la maladie de Hirschsprung se manifeste par des vomissements et une diarrhée, on l'observe déjà aux derniers stades - cela indique une obstruction intestinale complète. Les vomissements sont accompagnés d'un syndrome douloureux intense. Une diarrhée peut apparaître dès les premiers jours de la vie d’un bébé et entraîner la mort.

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung (synonymes: agangliosis, HSCR) - anomalie du côlon d'étiologie congénitale, entraînant une violation de l'innervation des fragments intestinaux (agangliosis congénitale) - se manifestant par une constipation persistante. Chez les nouveau-nés, le tableau clinique est distinct et diversifié - associé à la longueur et à la hauteur de l'emplacement (par rapport à l'anus) de la zone d'agangliose. Plus la zone d'agangliose est longue et localisée plus haut, plus les symptômes de la maladie sont aigus et brillants. La maladie a été décrite pour la première fois en 1888 par un pédiatre danois Harald Hirschprung (né Harald Hirschsprung) chez deux garçons décédés des suites d'une constipation chronique [1].

Le contenu

Étiologie et pathogenèse

Au cœur de la maladie se trouve une violation de l'innervation du côlon, ses divisions inférieures, entraînant une diminution (jusqu'à l'absence de) péristaltisme du segment aganglionnaire. En conséquence, le contenu intestinal s’accumule dans les régions sus-jacentes, ce qui provoque la constipation.

La relation entre génotype et phénotype avec HSCR est complexe. La HSCR est une maladie distincte chez 70% des patients, elle est associée à 12% avec des troubles chromosomiques et dans 18% des cas, elle est l’un des signes de divers syndromes héréditaires. En 2014, 10 gènes et 5 locus génétiques impliqués dans le développement de la RSH ont été découverts [2].

Maladie de Hirschsprung: symptômes et méthodes de traitement (chirurgie, médication)

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale rare du gros intestin caractérisée par l'absence de plexus nerveux (agangliosis) dans la paroi intestinale. La cause de la maladie sont des causes héréditaires, l’absence des plexus d’Auerbach et de Meissner.

Le plexus d’Auerbach est un réseau de cellules nerveuses et de leurs processus situé entre les couches musculaires de la paroi intestinale sur toute sa longueur et participant aux mouvements péristaltiques de l’intestin. Le plexus de Meissner est situé dans la couche sous-muqueuse du tube digestif et est impliqué dans la motilité et la sécrétion intestinale.

La maladie peut entraîner une absence partielle ou complète des ganglions nerveux ou de leur structure anormale dans une certaine partie de l'intestin. L'agangliose entraîne une perturbation des mouvements dans le gros intestin, le développement de processus dystrophiques dans la couche musculaire. La zone touchée est dans un état spasmodique et ne participe pas aux mouvements péristaltiques, et la section intestinale, située au-dessus de la zone touchée, est constamment surchargée et commence à se développer avec le temps.

Les formulaires

La localisation de la lésion est à la base de la classification de la maladie selon les formes

• Forme rectale. Affection du rectum seulement, qui peut être partielle.
• Forme rectosigmoïde. Sous cette forme, l'agangliose affecte le rectum et le côlon sigmoïde. Le côlon sigmoïde peut être atteint partiellement ou complètement.
• Sous-total Le côlon transverse est affecté avec le sigmoïde et le rectum.
• Forme totale. La forme la plus grave de manifestations cliniques et de pronostic de traitement. Le gros intestin entier est affecté.

En aval, il existe les formes suivantes:

• Forme aiguë. Cela se produit pendant le premier mois de la vie d'un enfant.
• Forme subaiguë. Il est placé à l'âge d'un enfant de 1 à 3 mois.
• Forme chronique. Convient après 3 mois.

Les étapes

• Stage compensé. Le bien-être général avec de bons soins n'est pas cassé. Constipation provoquée par un changement de régime. Cette étape est caractérisée par des symptômes précoces, pas de symptômes tardifs de la maladie.
• Stage sous-compensé. Les symptômes progressent lentement et la fréquence d'utilisation des lavements de nettoyage pour les selles augmente. Avec un traitement conservateur adéquat, une transition vers un stade compensé est possible. Le tableau clinique est représenté par les symptômes précoces et tardifs.
• Stade décompensé. Symptômes progressifs dès les premiers jours de la vie. Les enfants peuvent avoir une faible obstruction intestinale. Développer tôt les derniers symptômes de la maladie. Le stade de décompensation se développe rapidement avec l'agangliose intestinale totale.

Les symptômes

La maladie de Hirschsprung se manifeste dès les premiers jours de la vie d'un enfant. Le tableau clinique distingue les symptômes précoces et tardifs:

Premiers symptômes

• Constipation C'est le premier symptôme chez un enfant auquel les parents sont attentifs. La rétention des selles commence à la période néonatale. L'enfant est en retard les premières matières fécales, des ballonnements apparaissent. La décharge indépendante des matières fécales est extrêmement rare. Les laxatifs et les lavements nettoyants sont utilisés pour vider les intestins. Après les lavements, une grande consistance de selles est sécrétée.
• Intoxication fécale. Avec une rétention prolongée des selles, l'intoxication fécale se développe, plus souvent pendant l'enfance. Elle se caractérise par une diminution du poids corporel et l'absence de gain de poids chez un enfant, la peau devient grise, la teneur en protéines dans le sang diminue, ce qui entraîne un œdème. La perturbation de l'équilibre hydrique et électrolytique affecte le travail du cœur, des poumons, du foie et d'autres organes.
• Augmentation de l'abdomen. L’augmentation de la taille de l’abdomen résulte de l’accumulation de gaz dans l’intestin, de l’étirement des parois des anses intestinales avec des calculs fécaux. En l'absence de traitement, la paroi frontale de l'abdomen devient mince, à travers laquelle des boucles intestinales étirées sont visibles. Au cours de l'examen, les calculs fécaux solides sont bien palpés.
• Ballonnements (flatulences). La constipation, une altération de la formation de mucus entraînent le développement de processus de fermentation et de putréfaction de la lumière de l'intestin, qui s'accompagnent de la formation de grandes quantités de gaz et de produits toxiques.
• Douleur abdominale. Ils ont un caractère éclatant et douloureux, ils peuvent être remplacés par des douleurs crampes. Vider l'intestin entraîne un affaissement à court terme du processus douloureux. L’apparition du syndrome douloureux est associée à un étirement excessif de la paroi intestinale au-dessus du site de l’agangliose, à des lésions des calculs fécaux muqueux et au développement de processus inflammatoires.

Symptômes tardifs

• L'anémie Avec la maladie de Girshprung, les processus digestifs sont perturbés, une dysbactériose se produit. Ces conditions réduisent l'absorption des vitamines et des minéraux, développent une carence en fer, une anémie déficiente en vitamine B12.
• L'hypotrophie. La perte de poids peut être causée par une intoxication fécale, une dysbiose et l’ajout de processus inflammatoires. L'apport de nutriments provenant de la lumière intestinale dans le sang est insuffisant.
• La diarrhée L'apparition de selles molles est due au développement d'une dysbactériose et de processus inflammatoires dans l'intestin.
• Pierres fécales. L'absence d'activité contractile des cellules musculaires lisses entraîne l'accumulation de masses fécales qui écrasent les parois intestinales, les étirent et créent un risque d'obstruction intestinale. Il se manifeste par l'absence de fauteuil, une distension abdominale, la sécrétion de mucus par le rectum. Le bébé pleure, refuse de téter.
• Malformation de la poitrine. L'abdomen élargi appuie sur le diaphragme et les organes médiastinaux, entraînant une déformation de la poitrine. Le travail du système cardiovasculaire est altéré et des complications broncho-pulmonaires se développent.
• Symptômes dyspeptiques. Une personne s'inquiète des nausées, d'une sensation de lourdeur à l'estomac, d'une perte d'appétit. Peut-être des brûlures d'estomac. Chez les jeunes enfants, des vomissements surviennent.

Diagnostics

Les mesures de diagnostic visent à identifier une triade de symptômes: constipation à la naissance, ballonnements persistants, données d'irrigation et exclusion d'une autre pathologie présentant un tableau clinique similaire (obstruction intestinale congénitale).

• Échographie. Il est utilisé pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires (invagination de l'intestin, etc.).
• Irrigologie. L'examen radio-opaque de l'intestin révèle un rétrécissement caractéristique de la partie de l'intestin qui se transforme en une expansion. Une des méthodes de recherche fiables dans le diagnostic de la maladie de Hirschsprung. Il est utilisé chez les enfants âgés de plus de 2 semaines pour confirmer le diagnostic.
• Examen radiographique de la cavité abdominale. Utilisé pour exclure d'autres maladies du tractus gastro-intestinal (obstruction intestinale).
• Biopsie. Caractérisé par l'absence de plexus nerveux et l'identification de fibres hypertrophiées modifiées dans la paroi intestinale.

Traitement

Traitement chirurgical

Le traitement chirurgical radical vise à éliminer la partie pathologique de l'intestin et à éliminer les boucles intestinales dilatées et décompensées. L’opération de Duhamel, Duhamel-Martin est utilisée et, dans certains cas, une colostomie est appliquée.

Plus l'âge de l'enfant est petit, meilleure est la période postopératoire.

Traitement conservateur

Le traitement est auxiliaire et ne conduit pas à la récupération.

• Régime alimentaire Les aliments riches en fibres (légumes, légumes verts, fruits), les produits laitiers facilitant l'acte de défécation sont prescrits. Les produits à base de farine sont exclus du régime alimentaire.
• Les probiotiques (Bifidumbacterin) sont utilisés pour normaliser la microflore intestinale.
• Les préparations enzymatiques (Mikrasim, Pancréatine) sont utilisées pour faciliter la digestion et réduire la charge sur les intestins.
• Lavements nettoyants.
• Masser l'abdomen ou une thérapie par l'exercice. Un massage thérapeutique est utilisé pour stimuler le mouvement des matières fécales dans l'intestin. La gymnastique thérapeutique vise à entraîner les muscles abdominaux et est réalisée sous la surveillance d'un spécialiste.

Prévisions

Le diagnostic et le traitement opportuns aux premiers stades de la maladie peuvent permettre à la personne de se rétablir. Dans les formes sévères de la maladie et le développement de modifications dystrophiques compensatoires dans les zones saines de l'intestin, la fréquence des récidives augmente.

Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une maladie résultant d'un trouble congénital du développement des plexus nerveux qui assure l'innervation du gros intestin. La pathologie est accompagnée de constipation et de malabsorption dans le gros intestin. La maladie de Hirschsprung ne peut facilement se développer qu’à l’âge adulte; son évolution sévère est caractérisée par l’absence de méconium (matières fécales originales) chez le nouveau-né. La maladie est diagnostiquée avec un examen radio-opaque et endoscopique de l'intestin. La maladie de Hirschsprung est traitée chirurgicalement: la partie affectée de l'intestin est enlevée.

Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung (agangliose) est une malformation congénitale du tube digestif caractérisée par une innervation altérée d'une partie du gros intestin ou par une lésion totale. En fonction de la localisation et de l'étendue de la zone aganglionnaire, les formes rectale, rectosigmoïde, segmentale, sous-totale et totale de la maladie de Hirschsprung sont distinguées en proctologie. Les hommes souffrent de cette pathologie quatre fois plus souvent que les femmes. Dans la très grande majorité des cas (90%), le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est posé chez le nouveau-né. Chez 20% des nouveau-nés, d'autres pathologies congénitales du système nerveux sont détectées, ainsi que des maladies du système cardiovasculaire, des organes de la digestion et des troubles urogénitaux. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, la maladie de Hirshprung est 10 fois plus fréquente que chez les personnes ne présentant pas d'anomalies chromosomiques.

Causes de la maladie de Hirschsprung

Dans la période de gestation de la cinquième à la douzième semaine, la formation de grappes neuronales a lieu, fournissant ainsi une innervation au système digestif. La formation commence à partir des plexus nerveux de la cavité buccale et descend par l'œsophage vers l'estomac, les intestins et l'anus. Dans certains cas, pour des raisons inexpliquées, ce processus est interrompu, ce qui entraîne l'absence de plexus nerveux au niveau du site du côlon. La longueur de la zone non innervée peut être différente et peut aller jusqu'à quelques centimètres ou englober le gros intestin. La longueur du côlon privé de plexus nerveux et détermine la gravité de la maladie.

On suppose que les troubles du développement du système nerveux du gros intestin sont causés par des mutations dans la structure du gène de l'ADN. La maladie de Hirschsprung étant congénitale et héréditaire, la probabilité de développer cette pathologie dans une famille où un enfant en souffre déjà est beaucoup plus grande. En outre, vous devez faire attention au fait que les garçons sont 4 à 5 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

La gravité des symptômes cliniques est différente selon la gravité (degré de dommage intestinal). Le plus souvent, les symptômes sont détectés immédiatement après la naissance, mais ils peuvent parfois apparaître à l'adolescence ou à l'adolescence. Symptômes de la maladie de Hirschsprung chez le nouveau-né: dans les premiers jours après la naissance, le méconium (selles d'origine) ne s'en va pas, des vomissements surviennent (parfois avec de la bile), de la constipation ou de la diarrhée, une augmentation de la formation de gaz.

Chez les enfants plus âgés, il peut y avoir une tendance à la constipation persistante, un ventre élargi, un retard de croissance et de développement associé à une absorption réduite et au développement du syndrome de malabsorption. Il existe souvent une anémie due à une perte de sang constante dans les matières fécales, ainsi qu’à une addition possible d’infection et au développement d’une entérocolite, qui se manifeste par une augmentation de la température corporelle, une diarrhée et des vomissements. Avec une intoxication grave peut être une expansion du côlon.

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

Comme mesures de diagnostic pour détecter la maladie de Hirschsprung, on utilise des examens instrumentaux et des tests fonctionnels. Lorsque la fluoroscopie de la cavité abdominale a révélé des zones d'expansion du gros intestin et l'absence de selles au-dessus de l'anus. Si une irrigoscopie est effectuée après un lavement avec un agent de contraste, la paroi intestinale peut être bien visualisée et les zones rétrécies et dilatées peuvent être détectées.

La maladie de Hirschsprung se caractérise par le manque de réflexe pour affaiblir le sphincter interne lors de l'étirement de l'ampoule rectale. L'absence de ce réflexe peut être détectée à l'aide de la manométrie ano-rectale (études qui mesurent la pression dans le gros intestin et le sphincter interne). Pour confirmer l'absence de cellules nerveuses dans la paroi du côlon, une coloscopie est réalisée, au cours de laquelle une biopsie est effectuée, puis un examen histologique est effectué.

Traitement de la maladie de Hirschsprung

Le traitement chirurgical est le seul moyen efficace de traiter la maladie de Hirschsprung. L'opération consiste à exciser la zone touchée du côlon et à relier la partie saine avec la partie terminale du rectum. Dans le cas d'une intervention chirurgicale en une étape, toutes les étapes sont effectuées immédiatement, mais dans certains cas, une opération en deux étapes est choisie. La première étape de la tactique opératoire en deux temps comprend l'ablation de la partie affectée de l'intestin (résection) et l'ablation de l'extrémité d'un intestin sain par une incision dans l'abdomen (colostomie). L'excrétion des matières fécales a lieu dans un récipient spécial que le patient emporte avec lui.

Une fois que le patient s'est adapté aux nouvelles conditions de digestion dans l'intestin raccourci, une deuxième étape du traitement chirurgical est effectuée: une opération de reconstruction au cours de laquelle l'extrémité libre de l'intestin sain est reliée au rectum et le trou de l'abdomen est suturé (fermeture de la colostomie). Après traitement chirurgical, les patients subissent généralement une normalisation progressive des selles, bien que certains puissent initialement souffrir de diarrhée. Parfois, les patients remarquent une tendance à la constipation, qui est toutefois généralement résolue après la prise de laxatifs.

En cas de diarrhée ou de constipation, un régime alimentaire riche en fibres végétales peut être recommandé aux patients après une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung. Après l'opération, le risque d'infection intestinale et de développement d'entérocolite est élevé. Si les symptômes suivants apparaissent pendant la période postopératoire: fièvre, diarrhée, vomissements, ballonnements, signes de saignements intestinaux, vous devez immédiatement consulter un médecin.

Dans le cas d'une maladie de Hirshprung à écoulement facile en cas de lésion intestinale dans une petite région, le traitement chirurgical peut être abandonné et limité à un lavement siphon. Les lavements font toute la vie. Il est nécessaire de les produire avec une grande quantité d’eau (jusqu’à deux litres) afin de faciliter le passage des matières fécales dans l’huile de vaseline. De plus, des exercices thérapeutiques spéciaux sont recommandés pour les patients atteints de cette pathologie.

Prévention de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est congénitale, déterminée génétiquement et ne peut être prévenue. Une détection précoce de la maladie et des soins médicaux rapides contribuent à améliorer la qualité de vie des patients.

Causes, caractéristiques du diagnostic et du traitement de la maladie de Hirschspring chez les enfants

Les troubles héréditaires de la formation du tube digestif comprennent la pathologie, connue sous le nom de mégacôlon congénital idiopathique. Environ un bébé sur cinq mille a le même problème et il y a quatre fois plus de garçons. S'il y a une maladie chez un membre de la famille, la probabilité de développer la maladie est d'environ quatre pour cent.

Ce diagnostic est associé à d'autres troubles génétiques: avec une trisomie sur le chromosome 21 - dans cinq pour cent des cas, avec des dysfonctionnements cardiovasculaires, urinaires et digestifs - dans vingt pour cent. Le diagnostic est souvent posé pendant la petite enfance, mais parfois, les symptômes apparaissent beaucoup plus tard.

Les premiers cas de la maladie, datés de la fin du XIXe siècle, appartiennent au pédiatre danois Harald Girshprung, dont elle porte le nom. Selon les observations de Hirschsprung, la maladie s'est manifestée par une augmentation de certaines zones du gros intestin, ce qui a affecté le péristaltisme et le mécanisme de défécation.

Aujourd'hui, de nouvelles méthodes de diagnostic précises de la maladie sont apparues, ce qui permet de choisir le traitement optimal et d'éviter l'apparition de complications et de conséquences graves pour le patient.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung chez le nouveau-né est une formation structurelle et un fonctionnement erronés de la partie inférieure du tube digestif. Dans certaines parties de celle-ci, les plexus nerveux, appelés ganglions nerveux, ne supportent pas le ton des parois, régulent le péristaltisme et l'excrétion des masses fécales.

En règle générale, les troubles congénitaux concernent le rectosigmoïde ou le sigmoïde. La partie concernée n'est pas impliquée dans la promotion du contenu, compressé. Les sections des deux points devant la zone à problèmes sont étendues. Le tissu sans innervation s'épaissit et se transforme en connectif. Les parois de l'intestin au-dessous de la zone d'inactivité continuent à fonctionner normalement. Elles sont fortement comprimées, ce qui entraîne une hypertrophie. Une zone anormale plus longue et éloignée de l'anus provoque des manifestations plus graves de la maladie.

Avec l'agangliose intestinale, le bébé souffre de constipation dès les premières semaines de sa vie en raison d'une motilité intestinale réduite. Un enfant ne peut plus se piquer une fois par semaine. Les masses fécales s'accumulent, provoquant une intoxication générale et peuvent entraîner une obstruction intestinale dangereuse. Parfois, seul un lavement peut aider à le vider. Il est important de déterminer dès que possible les raisons du dysfonctionnement des systèmes digestif et excréteur chez l'enfant, car les conséquences de son ignorance peuvent ne pas être que des dysfonctionnements systémiques, mais la mort.

Causes de la maladie

Les chercheurs réfléchissent encore aux causes de la maladie de Hirschsprung. Ses origines résident dans l'échec de l'ontogenèse embryonnaire due aux modifications structurelles de l'ADN. On pense que la maladie de Hirschsprung chez les enfants dépend de la mutation du dixième chromosome. De 35 à 84 jours, les nœuds nerveux qui régulent le péristaltisme intestinal se développent.

Le mécanisme commence à être mis en œuvre de la bouche; alors, des ganglions se forment dans l'œsophage, l'estomac, les intestins et l'anus. Parfois, un dysfonctionnement survient dans le côlon. Sur son petit fragment ou sur toute la surface, les ganglions ne se développent pas (ou ils ne sont pas assez nombreux).

Formes et symptômes de la maladie de Hirschsprung

Nous comprendrons quel est le syndrome de Hirschsprung chez les enfants. La pathologie est souvent associée à d'autres troubles du système nerveux central. L'allaitement retarde la détection du problème, car le lait maternel améliore la motilité des zones normales du tube digestif, s'affaiblit et contribue au processus de défécation.

Avec l'introduction d'aliments complémentaires, les matières fécales sont compactées. L'enfant éprouve des crampes douloureuses dans le péritoine, la fermentation des gaz, ne peut pas merde tout seul.

L'abdomen augmente progressivement, exerçant une pression sur le sternum, les voies respiratoires, provoquant une inflammation de ses parties. Des coprolites se forment dans les intestins, provoquant une intoxication.

Les conséquences graves incluent l'anémie, des taches de sang dans les matières fécales, des vomissements, une colite, un déséquilibre microbien intestinal, la diarrhée, des retards de croissance et de développement. Très rarement, des troubles légers et fragmentaires de l'intestin sont fixés au cours de la période pubertaire. Les symptômes suivants sont considérés comme des symptômes vifs de la maladie de Hirshprung chez les enfants:

• les premières excréments d'un bébé ne sortent pas quelques jours après l'accouchement;
• il y a une augmentation du péritoine "grenouille";
• le nombril est nettement inférieur à la normale;
• il y a des signes de flatulence;
• il y a des vomissements;
• le bébé ne mange pas bien, il lui est difficile de vider lui-même les intestins, offensé fétide, sortir avec un mince ruban adhésif;
• la diarrhée s'ouvre parfois.

La localisation de la partie agangliale du rectum détermine la forme de la maladie. Dans un quart des cas d'agangliose rectale dans l'intestin, il existe une petite zone dépourvue d'amas neuronaux. Il y a une prédisposition à la constipation.

Soixante-dix pour cent présentent une forme rectosigmoïde lorsque la zone anormale recouvre le direct et une partie du côlon sigmoïde.

Cela entraîne une constipation persistante, de fortes flatulences et des sensations douloureuses dans la zone abdominale. Moins de trois pour cent des pathologies sont liées à la forme segmentaire.

En même temps, sur toute la longueur de l'intestin, des zones saines sont entrecoupées de zones pathologiques. Les conséquences d'une telle anomalie chez chaque enfant malade se manifestent à leur manière. Quelqu'un va rarement aux toilettes, mais quelqu'un a besoin d'aide sous forme de lavement.

Dans trois pour cent des cas, un type de lésion sous-total est enregistré (ceci se produit lorsque les cellules nécessaires au bon fonctionnement sont absentes dans la moitié du gros intestin).

Avec l'agangliose totale (fréquence d'occurrence - inférieure à un pour cent), qui se manifeste dès les premiers jours, l'innervation est complètement perturbée dans le gros intestin.

Dans ce cas, le bébé ne peut pas faire caca du tout, son ventre se gonfle beaucoup.

La maladie progresse à travers certaines étapes:

• au stade compensatoire, la constipation est observée immédiatement après l'accouchement, aggravée par l'introduction d'autres produits (en raison d'une altération de la motilité, la défécation n'est possible qu'avec un lavement);
• au stade de la sous-compensation, l'utilisation de lavement n'aide pas toujours: ils souffrent de douleurs abdominales sévères, d'une toxémie, il a du mal à respirer, la miette ne prend presque pas de poids;
• au stade de la décompensation, les symptômes s'aggravent, les masses fécales se densifient et, si aucune mesure urgente n'est prise, cela peut conduire au développement du syndrome d'obstruction intestinale.

L'intensité et la sévérité des manifestations varient selon le stade de la maladie:

1. Au début: il y a des violations de la chaise, il est impossible de se vider, la région abdominale se gonfle;
2. En retard: anémie, déficit en protéines, formation de coprolithes sont ajoutés, la poitrine est déformée;
3. Au stade des complications, une diarrhée paradoxale et des vomissements peuvent commencer, les douleurs abdominales sont très fortes.

Diagnostic de la maladie

Le médecin examine un petit patient et interroge les parents au sujet de plaintes d'agangliose au sein de la famille. En outre, il peut recourir aux méthodes de diagnostic suivantes, qui aident à établir la nature de la maladie: observer sa localisation, sa gravité, ainsi que la longueur du fragment affecté.

Recours à de telles méthodes de recherche:

• radiographie du gros intestin avec introduction de contraste;
• échographie des organes péritonéaux;
• biopsie de la paroi intestinale;
• analyse générale des fluides biologiques, des matières fécales;
• examen rectal numérique;
• mesure de la pression dans le côlon, le rectum, le sphincter anal;
• évaluation visuelle de l'état de la muqueuse à l'aide du sigmoïdoscope.

Il est nécessaire d'effectuer un diagnostic approfondi avec d'autres maladies similaires, par exemple, le volvulus intestinal.

Traitement

Cette pathologie ne peut être guérie qu'en ayant recours à la chirurgie. Mais vous ne pouvez pas amener l'enfant à une forme critique de la maladie. Il est nécessaire de nettoyer régulièrement les intestins, d'établir un régime alimentaire et un régime favorisant l'envie naturelle de vider.

Des soins, une nutrition et un traitement bien organisés aideront à prévenir l’obstruction intestinale, faute de quoi un état critique nécessitant une intervention chirurgicale urgente.

Conservateur

Le traitement chirurgical de la maladie est autorisé au plus tôt lorsque le bébé atteint l’âge de deux ou trois ans. Depuis la naissance, il est nécessaire de mener un traitement conservateur à la maison. Il est nécessaire de surveiller systématiquement la vidange du côlon afin de stimuler le processus naturel de différentes manières.

Avec l'aide du nettoyage, la vaseline, les lavements au siphon, la stagnation des selles, l'intoxication et l'obstruction sont évités. Effectuer la procédure avec un calendrier permanent contribue au développement d'un réflexe conditionné. Les médecins vous diront comment effectuer toutes ces manipulations en toute sécurité et correctement.

Essayez d'allaiter un peu plus longtemps. Toute nouvelle introduction de nouveaux produits doit être strictement contrôlée par le médecin. Le régime doit contenir des aliments contenant des fibres alimentaires qui activent, augmentent les spasmes des muscles lisses des intestins et favorisent l’alimentation. Utile sera l'utilisation de pruneaux, abricots secs, pommes, carottes, betteraves, flocons d'avoine, sarrasin, produits laitiers. L'enfant devrait boire suffisamment d'eau.

Le personnel médical vous dira quelles techniques de massage seront efficaces contre cette maladie, enseignera des exercices de kinésithérapie qui renforceront la paroi abdominale, maintiendront le tonus et le fonctionnement du système digestif, préviendront les flatulences et les coliques, formeront le sphincter de l'anus. Les cours doivent avoir lieu régulièrement pendant dix minutes avant de manger.

Opérationnel

Avec l'agangliose congénitale établie, les bébés sont sélectionnés pour la période optimale d'intervention chirurgicale, et seul le médecin traitant peut le faire. Il est montré pendant la stabilisation et l'amélioration. Le médecin coupe un morceau anormal de l'intestin et coud les bords des zones saines. La manipulation peut être effectuée simultanément, lorsque l'on suit le découpage de tissus pathologiques, il y a une connexion de bords sains.

Mais un traitement en deux étapes peut et est effectué. Après la résection de la zone malade, une partie de l'intestin restant est prélevée à l'extérieur du corps. Excrétion de produits en kalopriemnik. Après une certaine période, la dernière étape de l'opération est réalisée, les extrémités de l'intestin sont suturées. Habituellement, ceci est suivi de l’établissement de l’auto-défécation. Une diarrhée courte peut survenir.

Avec l'objectif préventif, vous pouvez utiliser un laxatif, parfois utiliser des lavement. Les appuis comprennent l'utilisation de probiotiques, de médicaments à base d'enzymes, de complexes de vitamines et de préparations protéiques, tels que prescrits.

Si vous présentez des symptômes tels que du sang dans les selles, des haut-le-cœur, une hyperthermie, des flatulences, une diarrhée sévère, vous devez immédiatement consulter un médecin.

Peut-être, après l'opération, l'intestin était-il infecté? Le risque de décès après traitement chirurgical est réduit à deux à six pour cent. L'enfant sera observé par un spécialiste environ un an et demi après le traitement.

Complications possibles et conséquences

Les enfants de tout âge (atteints de la maladie de Hirschsprung) qui ne reçoivent pas de soins médicaux compétents et opportuns sont menacés par des complications dangereuses et souvent incompatibles avec la vie: inflammation de l'intestin grêle et du gros intestin d'intensité et de danger variables (allant jusqu'à un processus purulent, perforation de la paroi intestinale et inflammation du péritoine séreux).

Pour prévenir la toxémie, la formation de coprolithes, l'anémie, vous avez besoin de temps pour effectuer l'opération.

Pendant le traitement chirurgical de cette maladie et peu de temps après, des inflammations intestinales aiguës, constipation, diarrhée, obstruction intestinale, échec de la fusion des bords de l'intestin opéré, infection de la plaie, pneumonie, pyélonéphrite, péritonite sont possibles.

En conclusion

Cette pathologie du gros intestin n'a pas de prévention spécifique. La maladie est héréditaire et se développe très tôt dans l'utérus. La condition principale pour la préservation de toutes les fonctions du système digestif chez un enfant est la détection précoce de la pathologie, le traitement approprié et la rééducation.

Il est très important d’établir un régime alimentaire approprié, une activité au niveau approprié, d’appliquer les enzymes nécessaires. Enseignez ce bambin pour qu'il sache se maintenir en forme plus tard. Vous pouvez ainsi prévenir les problèmes et les dangers de cette anomalie innée.

Toute la vérité sur la maladie de Hirshsprung

La maladie de Hirschsprung est le plus souvent observée chez les bébés immédiatement après la naissance. Les signes caractéristiques de la pathologie sont une altération des selles et une augmentation de la formation de gaz. L'absence de diagnostic et de traitement rapides entraîne des conséquences désastreuses et peut entraîner la mort.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung (agangliose congénitale)?

Cette pathologie fait référence à un développement anormal du côlon. Elle se manifeste par des lésions congénitales, dues à l'absence de cellules nerveuses qui stimulent le tonus intestinal dans la paroi de la section correspondante du gros intestin (et le plus souvent dans le service rectosigmoïdien ou sigmoïdien). Par conséquent, un autre nom pour la maladie est l'agangliose.

La partie de l'intestin affectée cesse de participer au processus de digestion. Cliniquement, cela se manifeste par une constipation sévère chez les patients (la fréquence des selles est une fois tous les cinq à sept jours). Ce symptôme peut persister très longtemps, jusqu’à plusieurs années, jusqu’à ce que le patient s’adresse à un spécialiste et qu’il ne diagnostique pas cette maladie.

Pour la première fois, le pédiatre Harold Hirshprung a décrit cette pathologie et constaté une dilatation prononcée du côlon (mégacôlon congénital). Au même moment, la paroi intestinale de la région étendue était hypertrophiée. Par la suite, la maladie a été nommée en son honneur.

Comme le montre la pratique, le plus souvent une agangliose du gros intestin se manifeste dès les premiers jours de la vie d’un enfant. La maladie est observée principalement chez les garçons (se produit quatre à cinq fois plus souvent que les filles). Beaucoup moins souvent, cette maladie est diagnostiquée déjà à l'adolescence. Plus rarement observé chez les adultes.

Il convient de noter que la maladie de Hirschsprung est une pathologie héréditaire, son risque d'apparition chez ses proches étant d'environ 4%.

Classification

Selon la localisation des lésions, on distingue les formes suivantes de la maladie:

• rectal (rectal) - caractérisé par une agangliose rectale; il en existe deux variétés: avec une lésion de la partie périnéale du rectum et avec une modification de la région ampullaire (c'est la partie la plus large de l'intestin, située au niveau de l'épine sacrée). Bon pour le traitement conservateur. Il survient chez 25% des patients.
• rectosigmoïde - caractérisé par des modifications pathologiques du côlon situées entre le rectum et le côlon sigmoïde. Il est observé dans 70% des cas.
• segmentaire - cette forme de la maladie est indiquée dans les cas où la zone rectosigmoïde du côlon ou de la région sigmoïde est touchée, ainsi qu'en présence de modifications pathologiques dans deux segments du gros intestin séparés par une zone inchangée. Il est noté dans 1,5% des observations.
• sous-total - se manifestant par des lésions agangliotiques d'une grande partie de l'intestin (par exemple, il peut s'agir d'une maladie de Hirschsprung avec agangliose du côlon droit ou transverse). Marqué dans 3% des cas.
• total est la forme la plus sévère et toutes les sections du côlon sont impliquées dans le processus pathologique. Seulement 0,5% des patients sont diagnostiqués.

Caractéristiques de la maladie chez les nouveau-nés

Chez les nouveau-nés, l'agangliose intestinale congénitale se manifeste par une constipation prolongée. Ce symptôme apparaît dans la plupart des cas immédiatement après la naissance du bébé. Une constipation moins fréquente survient entre 1 et 6 mois, et encore moins souvent entre 6 et 10 mois.

Il convient de noter que la durée de la défécation de l'auto-intestin dépend de la durée de la zone touchée. Si elle est petite, la constipation peut durer de un à trois jours. Si l'agangliose est longue, la constipation est très longue et il existe des signes d'obstruction intestinale (absence persistante de selles et douleur dans la partie correspondante de l'intestin).

Les experts observent des manifestations moins prononcées de la maladie de Hirschspring chez les bébés nourris au sein. Cela est dû à la meilleure maniabilité des selles liquides. Avec l'introduction d'aliments complémentaires, la constipation est renforcée car les matières fécales de l'enfant deviennent plus denses.

Chez les bébés qui naissent de l'alimentation artificielle dès la naissance, le processus pathologique est diagnostiqué à un stade précoce. Depuis les manifestations de la maladie apparaissent immédiatement après la naissance.

Vidéo: maladie de Hirschsprung chez le nouveau-né

Causes de la pathologie

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale, c'est-à-dire qu'elle survient in utero, elle est héréditaire (transmise de parents malades à des enfants). Mutation du gène responsable de la manifestation de l'agangliose congénitale, retrouvée chez 50% des patients dont les proches parents étaient atteints de cette maladie.

Malgré de nombreuses études de génétique moléculaire, la cause exacte de la maladie reste inconnue.

Il a été constaté que dans 2 à 11% des cas de maladie de Hirshprung, le syndrome de Down, des anomalies cardiaques et du système urinaire étaient constatés. Dans le même temps, il a été établi qu'avec la maladie de Down, la susceptibilité génétique à l'agangliose intestinale est dix fois supérieure.

Étapes de la maladie

Compensé

Survient principalement chez les nouveau-nés présentant une forme rectale de la maladie, qui se manifeste par des symptômes précoces d'agangliose (constipation observée). L'état général de l'enfant est généralement satisfaisant.

Sous-compensé

On l'observe plus souvent aux formes rectosigmoïde, totale et sous-totale. En plus des signes précoces de la maladie de Hirschsprung, des manifestations cliniques tardives peuvent apparaître. Les patients sont concernés non seulement par la constipation, mais aussi par l'anémie (anémie) et la perte de poids.

Cette forme nécessite souvent des lavements siphon. Si un traitement adéquat est effectué, une transition vers une forme compensée est possible. L'état des patients est satisfaisant.

Décompensé

Souvent détecté dans la forme totale et sous-totale, mais peut être quand agangliosis rectosigmoïde du côlon. Il y a des symptômes précoces et tardifs de la maladie. La condition des patients est grave, nécessite souvent des lavements. Obstruction intestinale développée (violation du passage de la masse alimentaire et des matières fécales dans les intestins).

Le degré aigu se manifeste, en règle générale, immédiatement après la naissance de l'enfant. On observe cliniquement une faible obstruction intestinale: le bébé n’a pas de gaz, il n’ya pas de selles, pas de flatulence marquée, de vomissements abondants et de péristaltisme visible.

Le degré de progression chronique progresse même après un lavement. Chez ces patients, on note une dystrophie.

Formes de la maladie et leurs symptômes

Rectal

• constipation (se manifester dès les premiers jours de la vie, augmenter après l'introduction d'aliments complémentaires, les selles n'apparaissent qu'après l'application d'un lavement);
• augmentation de la formation de gaz (flatulences).

Rectosigmoïde

• constipation persistante;
• flatulences prononcées;
• expansion du service rectosigmoïdien (en raison de gaz chronique et de rétention fécale);
• l'abdomen est asymétrique, l'abdomen gauche étant plus large que le droit;
• "Ventre de grenouille" - augmenté en taille, le nombril est lissé.

Segmentaire

Il faut dire que les manifestations cliniques chez les patients vont dépendre de la longueur de la zone aganglionnaire. Ceci peut être noté:

• constipation (de mineure à sévère);
• des ballonnements;
• "Ventre de grenouille".

Sous-total

• constipation grave;
• flatulences prononcées;
• "Ventre de grenouille";
• manque de poids corporel, dystrophie;
• l'anémie;
• manque de vitamines;
• pierres fécales.

Les lavements et les laxatifs de cette forme de la maladie ne soulagent généralement pas l'état du patient; dans ce cas, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Total

• constipation grave;
• ballonnements extrêmement prononcés;
• augmentation symétrique du volume de l'abdomen;
• signes d'obstruction intestinale.

Diagnostics

Pour le diagnostic utilisant des méthodes de diagnostic complexes:

1. Collecte des plaintes et anamnèse (cas d'histoire). La nature familiale de l'anomalie (que les parents aient ou non une telle pathologie) est clarifiée, le patient est interrogé sur les chirurgies, la présence de maladies.
2. Examen du patient et examen rectal.
3. Etude ultrasonore des organes abdominaux. Avec cette méthode, la motilité intestinale peut être visualisée, c'est-à-dire que le contenu est propulsé à travers les anses intestinales.
4. Examen aux rayons X des boucles du côlon avec un agent de contraste (irrigoskopiya). Avec cette méthode de radiation, toutes les boucles du côlon et l'iléon distal (qui fait partie de l'intestin grêle) sont étroitement remplis d'une suspension aqueuse de sulfate de baryum. Il est possible d'identifier une partie étendue ou rétrécie de l'intestin, l'ampleur des changements pathologiques. Il faut dire que cette étude n’est pas informative chez le nouveau-né.
5. L'endoscopie (coloscopie) est l'étude et l'évaluation de la surface interne de toutes les parties du côlon. En cas de maladie de Hirschsprung, il est possible de révéler le rectum vide et la présence de contenu fécal dans le reste de l'intestin.
6. Biopsie - collecte de matériaux à partir de la membrane muqueuse du côlon pour un examen histologique plus approfondi et la confirmation du diagnostic. Lors de l'identification de la maladie de Hirschsprung, les histologues révèlent l'absence de certaines cellules nerveuses (ganglions) dans la zone touchée. On pense que cette technique est la plus informative chez les patients adultes.

Traitement

Le traitement de cet état pathologique dépendra de la forme de la maladie et de l’ampleur des changements pathologiques.

Conservateur

Les formes rectale et segmentaire de la maladie répondent bien au traitement conservateur.

Pour cela, appliquez:

• lavements - si nécessaire, lorsque le patient n'a pas de selles pendant plusieurs jours;
• probiotiques (médicaments qui stimulent la croissance et l'activité de la microflore intestinale normale) - Bifidum-bactérine, Bifiform, Bifikol;
• vitamines - apport recommandé en vitamines B6, B12, C, E;
• massage abdominal spécial et exercices thérapeutiques favorisant l'évacuation des selles;
• Diététique - Consommation accrue d'aliments riches en fibres (gruau de sarrasin et de maïs, légumes de toute forme, pain à grains entiers), de produits laitiers, d'huiles végétales et de produits à forte teneur en fibres alimentaires.

En outre, les patients doivent prendre une grande quantité d’eau - 2,5 à 3 litres par jour.

Produits recommandés pour la maladie de Hirschsprung sur la photo

Opérationnel

En règle générale, avec les formes sous-totales et totales de l'agangliose du côlon congénitale, une intervention chirurgicale est nécessaire jusqu'à ce que les complications de la maladie aient commencé. En même temps, la partie dilatée du côlon et la zone aganglionnaire sont éliminées.

Comme la pratique l’a montré, dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie après une chirurgie disparaissent complètement.

Les nouveau-nés au stade préopératoire sont spécialement formés en utilisant:

• siphon des lavements (pour éliminer l'obstruction intestinale);
• probiotiques;
• préparations enzymatiques (pancréatine, Mezim Forte, Créon);
• des vitamines;
• médicaments à base de protéines (avec troubles de l'alimentation prononcés).

1. Opération Swenson. Lors de cette intervention chirurgicale, la zone aganglionnaire et une partie de l'intestin hypertrophié sont retirées et une anastomose (jonction) est insérée entre le rectum et le côlon, le rectum étant franchi à 4–5 cm au-dessus de l'anus.
2. L'opération Rebein. Résection de la zone touchée avec l'imposition de l'anastomose en dessous du pli de transition du péritoine.
3. Opération Duhamel. Il est assez courant en tant que variante principale de la chirurgie pour la maladie de Hirschsprung. Son essence réside dans le délogement rétrorectal du côlon, le retrait de la zone touchée et l’imposition d’une anastomose sans faille (à l’aide de clamps de concassage) entre la paroi postérieure du rectum et l’extrémité du côlon.
4. Opération Soave. Réduction endorectale du côlon côlon sans anastomose primaire. La section rectale de l'intestin enlevé est descendue jusqu'au périnée et son extrémité libre est laissée à l'extérieur de l'anus. Après fusion du rectum séro-musculaire (en moyenne 10-15 jours), cette extrémité est excisée. Récemment, les chirurgiens ont rarement recours à ce type d'opération, ses modifications sont plus souvent appliquées.

Après une opération réussie, le pronostic pour le patient est favorable. Selon les statistiques, la mortalité dans la période postopératoire varie de 2 à 6%.

Rééducation postopératoire

Après la chirurgie, les patients sont prescrits:

• préparations enzymatiques;
• probiotiques;
• vitamines des groupes B et C;
• un régime à l'exception des aliments frits et gras, la prévalence dans le régime des aliments riches en fibres (légumes, fruits, produits laitiers, sarrasin et bouillie de maïs).

Complications possibles et conséquences

Parmi les complications de la maladie de Hirschsprung, il y a:

• entérocolite aiguë (inflammation de la paroi intestinale) - survient généralement en l’absence du traitement nécessaire de la maladie, peut progresser rapidement et même entraîner la mort du patient;
• intoxication par le contenu des selles - cette complication se développe avec une longue absence de selles;
• la formation de selles dures (calculs fécaux) - résulte d’une constipation chronique menant à une obstruction intestinale, le contenu solide ne pouvant pas sortir de l’intestin, ce trouble pathologique provoque de graves lésions des parois intestinales et peut également entraîner l’empoisonnement du corps du patient par des substances toxiques, contenu dans les matières fécales;
• l'anémie.

Les complications postopératoires comprennent:

• le développement de l'entérocolite aiguë;
• la constipation;
• selles perturbées (diarrhée);
• l'échec de l'anastomose (la divergence des sutures chirurgicales);
• obstruction intestinale;
• l'ajout d'infection (suppuration de la plaie, inflammation des poumons, inflammation des reins);
• La péritonite est un processus inflammatoire du péritoine et de ses organes.

Les complications postopératoires doivent être rapidement identifiées et traitées, faute de quoi ces modifications pathologiques peuvent conduire à une invalidité, voire à la mort dans les cas graves.

En résumé, on peut noter que la maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale pouvant entraîner des complications redoutables, mais une intervention chirurgicale opportune entraîne la disparition complète des manifestations désagréables de la maladie. En période postopératoire, la thérapie par le régime et l’utilisation d’agents enzymatiques sont importantes. La prévention de cette maladie ne l’est pas, mais une détection précoce de la maladie et de ses complications peut considérablement accélérer le processus de guérison.