Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, en particulier chez les habitants d’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui aggravent le syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

• maladies infectieuses et virales;
• les blessures;
• la menstruation;
• violation du régime alimentaire;
• le jeûne;
• insolation;
• manque de sommeil;
• la déshydratation;
• exercice excessif;
• le stress;
• prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
• consommation d'alcool;
• intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les nourrissons en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l’ictère (jaunisse) de la sclérotique et parfois de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

• douleur dans l'hypochondre droit;
• brûlures d'estomac;
• goût métallique dans la bouche;
• perte d'appétit;
• nausées et vomissements (surtout en mangeant des aliments sucrés);
• flatulences;
• sensation de ventre plein;
• constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

• faiblesse générale et malaise;
• fatigue chronique;
• difficulté à se concentrer;
• des vertiges;
• palpitations cardiaques;
• l'insomnie;
• frissons (pas de fièvre);
• douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

• la dépression;
• propension à un comportement antisocial;
• peur et panique déraisonnables;
• irritabilité.

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une augmentation de la bilirubine, mais à une auto-hypnose (tests constants, visites dans diverses cliniques et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité de liaison totale du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
  Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
  L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
  L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
  L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prévaloir les fruits et légumes, de préférence céréales, à l'avoine et au sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés allégées, l'utilisation d'aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

Lors de périodes d'exacerbation, un rendez-vous est nommé:

• hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymes (festif, mezim);

Des cours courts de phénobarbital, qui se lie à la bilirubine indirecte, sont également présentés.

Pour restaurer le péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Maladie de Gilbert: causes et méthodes de traitement

Les maladies génétiques - un problème sur lequel les scientifiques ne se battent pas pendant la première décennie. Quel est le syndrome de Gilbert? La «dégradation» d'un gène chez l'un des parents est transmise au fœtus et, tôt ou tard, une pathologie somatique se développe, au pire - incurable, au mieux - maintenue médicalement en rémission prolongée. Un exemple d'une telle pathologie peut être appelé maladie de Gilbert, dont les symptômes sont assez prononcés.

Le syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est?

Avant d'examiner les symptômes et le traitement d'une maladie, il est important de comprendre ce que c'est.

Dans notre sang, il existe un élément important - la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation des globules rouges - les globules rouges, et qui est également l'un des pigments de la bile. Il peut être indirect et direct: le premier est formé à partir de l'hémoglobine sanguine via le système réticulo-endothéal, le second à partir de l'hémoglobine indirecte. La combinaison des indicateurs de bilirubine directe et indirecte est appelée commune.

Normalement, la quantité de bilirubine directe peut atteindre 16,5 µmol / l, indirectement - jusqu'à 5,1, total - 8-20,5 µmol / l.

Le syndrome de Gilbert se caractérise par une augmentation de la quantité de bilirubine dans le sang à 100 µmol / l, tandis que la quantité de bilirubine indirecte dans le sang est supérieure. Il est à noter que la performance de tous les autres tests sanguins reste dans la plage normale.

La maladie se manifeste dans l'enfance et l'adolescence, le plus souvent chez les enfants âgés de 3 à 12 ans. Et les garçons sont trois fois plus malades que les filles.

Intéressant La pathologie a été découverte il y a plus de cent ans, en 1901, mais aucun traitement n'a été trouvé pendant cette période.

Symptômes de la maladie

Dans la plupart des cas, le seul signe de la maladie est une coloration de la peau, des muqueuses, de la sclérotique et du blanc des yeux dans une teinte jaunâtre. Certains médecins suggèrent de traiter le syndrome de Gilbert, non pas comme une pathologie somatique, mais comme une certaine anomalie du corps, à laquelle le corps s'est adapté et fonctionne normalement.

Cependant, certains patients se plaignent des symptômes qui l’accompagnent et, bien qu’il soit difficile d’établir la relation exacte entre la maladie et les symptômes décrits ci-dessous, les symptômes suivants sont notés:

• troubles fonctionnels du système nerveux: labilité émotionnelle, insomnie, vertiges, troubles du système autonome;
• troubles fonctionnels du système digestif: nausées, brûlures d'estomac, modifications de l'appétit et des selles, ballonnements, goût amer dans la bouche.

Pour tous les symptômes inhabituels de la maladie, un traitement symptomatique est appliqué, c’est-à-dire des médicaments qui soulagent l’inconfort - douleur, nausée, diarrhée - sont utilisés.

Maladie provocatrice

Comme on le sait, la maladie de Gilbert est due à des dommages génétiques dans le corps. Mais, néanmoins, aucune pathologie ne survient sans un facteur provoquant.

Un provocateur pour la maladie de Gilbert peut être:

Le stress émotionnel, même "positif", reste longtemps dans un état de tension interne, de névrose, de dépression. Parfois, une vive agitation, la peur, peut agir comme un provocateur.

Stress physique - tout stress sur le corps, pour lequel il n'était pas prêt. Il peut s’agir d’un effort physique, c’est-à-dire d’un entraînement intense au gymnase, ou d’une contrainte sur les fonctions adaptatives du corps, par exemple lors d’un changement climatique brutal. Le stress physique du corps d’une femme peut être une grossesse, en particulier tardive. Également dans le rôle d'un provocateur peut être une blessure ou une chirurgie.

Prise de drogue:

• stéroïdes anabolisants;
• glucocorticoïdes.

Maladies catarrhales du corps - toute infection virale ou bactérienne grave a un effet important sur le système immunitaire, capable d'activer des pathologies génétiques cachées. Danger de maladies telles que:

• la grippe;
• hépatite virale;
• SRAS modéré et grave.

Mauvaise alimentation, ce qui provoque un stress sur le foie. Il est à noter que la suralimentation et la carence en calories peuvent être un facteur de provocation. Ce sous-type de facteurs comprend la consommation excessive d'alcool.

Si un membre de la famille proche a rencontré cette pathologie, il est nécessaire de s’assurer que l’un des facteurs ci-dessus ne devient pas provoquant. Compte tenu de l’âge auquel la pathologie se manifeste, il est plus pertinent de dire que les parents doivent suivre la manifestation et le développement de la maladie.

Comment se déroule la maladie

Dans la plupart des cas, la maladie se présente sous une forme latente, c’est-à-dire que le patient ne présente aucun symptôme, même un jaunissement de la peau et du blanc des yeux.

À partir de la rémission, la maladie de Gilbert peut se manifester par des exacerbations dont le symptôme principal est la jaunisse, en particulier si le taux d'hémoglobine indirecte est trop élevé. Les patients peuvent se plaindre de lourdeur et de douleurs au côté droit, d'éructations, de constipation et de diarrhée. Des taux élevés de bilirubine dans le sang nuisent au bon fonctionnement du système nerveux central, de sorte que la personne ressent de la faiblesse, des maux de tête et de l'irritabilité.

Ainsi, le tableau clinique du patient en état d'exacerbation comprend trois composantes:

• jaunisse;
• violation du tractus gastro-intestinal;
• symptômes de faiblesse du système nerveux.

Ensuite, la maladie de Gilbert entre à nouveau en état de rémission et cette alternance d'exacerbations et de formes latentes peut durer toute une vie.

Si l'évolution de la maladie est défavorable, la maladie peut entraîner des pathologies telles que la cholélithiase, l'hépatite chronique, les ulcères duodénaux.

Diagnostics

Étant donné que la maladie de Gilbert est diagnostiquée dans l'enfance, le pédiatre prend généralement le diagnostic et le traitement.

Le processus de diagnostic comporte plusieurs étapes:

1. Recueillir les antécédents du patient, rechercher des informations sur les maladies que le patient a déjà connues et sur le type de pathologies somatiques rencontrées par le plus proche parent. En plus des informations sur ce qui aurait pu provoquer la maladie: le patient a-t-il pris des médicaments, n'a-t-il pas subi de blessures, n'a-t-il pas toléré les interventions chirurgicales?
2. Examen du patient - examen de la couleur de la peau pour déterminer la couleur jaune, la palpation de l'abdomen et de l'hypochondre.
3. Tests de laboratoire:

• numération globulaire complète - la numération de l'hémoglobine est considérée, un indicateur de la maladie est une augmentation de plus de 160 g / l
• composition biochimique du sang - la bilirubine est considérée (avec une maladie légèrement accrue), ALT, AST, cholestérol, protéine totale (avec une maladie dans les limites de la normale;
• coagulogramme - taux de coagulation du sang (avec la maladie peut être légèrement réduite);
• analyse d'urine - bilirubine considérée (avec la maladie peut être présente);
• tests spécifiques avec l'utilisation d'antibiotiques, phénobarbital, acide nicotinique.

1. Études pour identifier le facteur provocant:

• analyse pour tous les types d'hépatite;
• PCR - un test pour détecter les défauts dans l'ADN.

1. Diagnostic fonctionnel:

• Échographie de tous les organes abdominaux;
• CT et IRM du foie;
• élastographie du foie afin de détecter une fibrose tissulaire.

1. Biopsie du foie.

Toutes les méthodes ne sont pas nécessaires au diagnostic. Le plus souvent, un médecin n’a besoin que d’un tableau clinique et de tests sanguins de laboratoire pour poser un diagnostic. Mais si l'image des symptômes est déformée, le médecin a besoin de données supplémentaires pour le diagnostic différentiel.

C'est important! Lors de la planification d'une grossesse pour un couple dont l'un des futurs parents est atteint, il est important de contacter le bureau de la planification familiale et le généticien pour une consultation approfondie.

Régime alimentaire et mode de vie

Le traitement visant à la guérison complète de la maladie de Gilbert n'existe pas. Le patient doit développer un mode de vie dans lequel les exacerbations seront minimisées et la rémission longue et persistante.

La préparation d'un plan thérapeutique est principalement axée sur un plan nutritionnel. Différents régimes sont exclus dans le but de perdre du poids rapidement ou de gagner de la masse musculaire. La nourriture doit être équilibrée et saine.

En tant que régime idéal, vous pouvez utiliser le "Tableau numéro 5", en adaptant les recommandations selon vos préférences gustatives. Il est strictement interdit de consommer de l'alcool, des pâtisseries fraîches, des viandes grasses et du poisson, de l'oseille, des épinards.

La base de la ration devrait être constituée de soupes de légumes, de viande maigre, de céréales, de fruits sucrés, de fromage cottage et de pain de seigle.

En outre, une personne doit se protéger du stress et des surcharges nerveuses, ne pas pratiquer de sport intense, observer le sommeil et se reposer.

Traitement de la toxicomanie

Tous les médicaments prescrits pour la maladie de Gilbert sont prescrits pour protéger le foie et soulager les symptômes de la jaunisse.

Le nombre de médicaments prescrits comprend:

• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Recettes folkloriques

Le moyen le plus simple d'utiliser la médecine traditionnelle contre la maladie de Gilbert est de remplacer le thé ordinaire par une décoction d'herbes médicinales. Sa préparation est très simple: dans un bol, il est nécessaire de faire bouillir de l'eau, d'y ajouter une poignée de plantes sèches, de la retirer du feu, de la couvrir et de la laisser infuser. Prendre au moins trois fois par jour, peut être dilué avec de l'eau chaude.

Dans la maladie de Gilbert, les herbes suivantes peuvent être utilisées:

• calendula;
• l'épine-vinette;
• chien a augmenté;
• chardon-Marie;
• stigmatisation du maïs.

C'est important! Vous ne devez pas prendre un médicament à composant unique pendant plus de 10 jours, vous devez modifier les prescriptions ou utiliser des frais de pharmacie prêts à l'emploi et les boire conformément au mode d'emploi.

Les recettes suivantes peuvent être utilisées comme méthodes de médecine traditionnelle:

1. Dans une bouteille d'huile d'olive, ajoutez le miel et le jus de 2-3 citrons. Bien agiter le flacon et laisser infuser dans un endroit frais. Manger avant les repas 3-4 fois par jour, une cuillère à soupe.
2. Prenez les bardeaux ramassés en mai et faites-en sortir le jus. Buvez deux cuillères à café trois fois par jour pendant 7 à 12 jours.
3. Bon effet donne le champignon de bouleau - chaga. Pour 15 parties du champignon, vous devez prendre 1 partie de propolis, mélanger à l'aide d'un mixeur et verser 1 litre d'eau bouillante. Insister, filtrer, ajouter de l'argile blanche. Il y a une cuillère à soupe avant les repas 3 fois par jour, exactement 20 jours.

Les remèdes populaires donnent de bons résultats, mais la principale méthode de traitement consiste néanmoins à éviter le stress, le rhume et une alimentation équilibrée.

Prévention

La maladie de Gilbert est une maladie génétique, il n'y a donc aucune méthode pour la prévenir. Mais le fait est qu’une personne ne peut pas savoir avec certitude quelles maladies génétiques sont dissimulées dans son corps tant que le facteur provocateur n’a pas révélé le tableau clinique de la maladie en appuyant sur la gâchette.

Par conséquent, pour chaque personne, la meilleure solution consiste à éviter de provoquer des facteurs: avoir une alimentation équilibrée et modérée, éviter le stress et, en même temps, apprendre à réagir correctement et abandonner les mauvaises habitudes.

En outre, il est utile de consulter un médecin au moins une fois par an dans le cadre d'un examen de suivi afin de détecter les maladies latentes à temps.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et ne conduit pas à la fibrose, mais elle augmente considérablement le risque de développer une maladie des calculs biliaires.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans le sang, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, un taux élevé de bilirubine indique que la fonction hépatique est en cours. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est en état de stress, par exemple en raison de déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), de maladie, d'exercices vigoureux ou de menstruations. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent un taux accru de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

• dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
• jaunisse familiale non hémolytique;
• La maladie de Gilbert;
• bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui est principalement contenue dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine de l'organisme.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. À l'expiration de ce délai, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle une glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine "conjuguée".

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l'intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété dans les matières fécales et l'urine.

Les personnes atteintes de JS ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques à l'origine du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l’enzyme perturbée ne peut pas effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type d'héritage dominant - le gène endommagé l'emporte sur le gène normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène de la paire est anormal.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Seulement avec la variante homozygote, un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

• les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
• les patients atteints du syndrome peuvent naître des enfants en bonne santé (plus souvent, cela se produit).

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Les études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir de parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement du blanc des yeux et de la peau) en raison d'une accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

• se sentir fatigué;
• des vertiges;
• douleur abdominale;
• perte d'appétit;
• syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
• problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
• se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

• peur sans cause et attaques de panique;
• humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
• irritabilité;
• Il y a une tendance au comportement antisocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers sur de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie de manière provocante.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic prend en compte le caractère héréditaire de la maladie, le début de la manifestation à l'adolescence, le caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, contrôle du taux d'hormone, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie du foie.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Actuellement, deux méthodes peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert:

• analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
• biopsie du foie à l'aiguille - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour exclure une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament d’action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est arrêté, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l'effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l'effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l'arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
3. Stimulants péristaltiques (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

La nourriture doit être régulière et fréquente, pas en grandes portions, sans longues pauses et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité adéquate de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Recommandé chou-fleur et choux de Bruxelles, betteraves, épinards, brocoli, pamplemousse, pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournit pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladie du foie.

Les épisodes de jaunisse et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'exercice, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des directives pour l'activité physique devraient être appliquées.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert dangereux et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont découvert qu'un tel trouble est plus souvent diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour le développement de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, environ 3% à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert, selon le National Institutes of Health. Certains gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome apparaît plus souvent chez les hommes.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques en excès est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié se fait souvent sentir, seulement à partir de l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert est appelé autosomique récessif. Cela signifie que:

1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le chromosome apparié sur le même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome de ce type, la personne ne deviendra que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

• faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
• des plaques jaunes se forment dans les paupières;
• le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
• diminution de l'appétit;
• Peau de couleur jaune occasionnelle, si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

• douleur musculaire;
• démangeaisons sévères de la peau;
• tremblements intermittents des membres supérieurs;
• transpiration excessive;
• dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
• maux de tête et vertiges;
• apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
• distension abdominale, nausée;
• troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

• bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
• numération globulaire complète - réticulocytose dans le sang (teneur élevée en érythrocytes immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
• analyse biochimique du sang - la glycémie est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALAT sont normaux et le test du thymol est négatif.
• analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
• coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
• les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
• Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

• Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
• La bilirubinurie est absente;
• Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
• Activité de la glucuronyltransférase - diminution;
• Rate agrandie - non;
• Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs;
• La peau qui démange est absente;
• La cholécystographie est normale;
• Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
• Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
• L'augmentation de la bilirubine sérique est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

• Procès avec jeûne.
• Un jeûne de 48 heures ou une restriction calorique de nourriture (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
• Testez avec du phénobarbital.
• L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
• Testez avec de l'acide nicotinique.
• L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
• Échantillon avec la rifampicine.
• L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction hépatique percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, une sensibilité accrue des cellules hépatiques aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les drogues et certains groupes d’antibiotiques, a été constatée. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années, voire toute la vie, aucun traitement spécial n’est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir le corps et d’éviter une surchauffe du corps, d’éliminer les charges élevées et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert lors du développement de la jaunisse comprend l’utilisation de médicaments et de régimes alimentaires. Des médicaments sont utilisés:

• albumine - pour réduire la bilirubine;
• antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
• barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
• hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
• diurétiques - éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
• entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon actif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réponse de l'organisme au traitement par médicament. Des tests effectués en temps opportun et des visites régulières chez le médecin permettront non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais également de vous prévenir de complications possibles, notamment des pathologies somatiques aussi graves que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'une autre exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise pas.

Premièrement, il est nécessaire de procéder à la protection des voies biliaires - cela évitera la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de l'emplacement anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais aussi pendant les périodes de rémission.

Interdit d'utiliser:

• viandes grasses, volaille et poisson;
• des oeufs;
• sauces chaudes et épices;
• chocolat, pâtisserie;
• café, cacao, thé fort;
• alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
• aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
• lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

• tous les types de céréales;
• légumes et fruits sous toutes leurs formes;
• produits laitiers non gras;
• pain galetny pechente;
• la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
• jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une mortalité accrue. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d’enfants souffrant de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est un trouble métabolique de la bilirubine déterminé génétiquement, résultant d'un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduisant au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, on observe l'adhésion au régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) se caractérise par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère manifestés visuellement. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque pour le développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine érythrocytaire, est présent dans le sérum sanguin sous la forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme d'intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en petites quantités - avec de l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'infériorité et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) entraînent l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité nécessaire de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert se réfère à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne dans la cavité abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, dans 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d'Oddi peuvent survenir, ainsi qu'un risque accru de cholélithiase.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la régularité des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif - souvent retrouvée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse des manifestations cliniques, les antécédents familiaux, les résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 µmol / l (généralement pas plus de 51,3 µmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions de protéines, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. Une diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Pour clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, on réalise une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que lorsque cela est indiqué, afin d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a aucun changement pathologique dans les spécimens de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les activités sportives professionnelles, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction hydrique et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau de réserve n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement d'une à deux semaines avec une interruption de deux à quatre semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier la grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination préventive.